Ранняя диагностика и Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика

SMA_primary_diagnisticsБрошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» содержит краткую информацию о различных типах СМА. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование.

Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» — первая в серии информационных брошюр по СМА.  В ней кратко изложены основные клинические симптомы, при обнаружении которых необходимо получить более полную врачебную консультацию и расширенное обследование на предмет наличия СМА. Ранняя постановка диагноза СМА поможет принять  комплекс симптоматической поддерживающей терапии и ухода, своевременное применение которой позволит избежать или снизить риски возникновения вторичных осложнений.  Брошюру планируется распространять в детских поликлиниках и ЛПУ для своевременной диагностики спинальной мышечной атрофии у детей.

В брошюре дано общее определение спинальной мышечной атрофии, ее характерных черт, а также описаны основные клинические особенности проявлений каждого из типов заболевания, содержится список диагностических мероприятий, а также основные направления поддерживающей терапии. В конце брошюры дан перечень контактов паллиативных служб (как государственных, так и негосударственных), а также контакты родительской ассоциации Союз «Семьи СМА».

Издание подготовлено Союзом «Семьи СМА» и БФ «Детский паллиатив».

Скачать брошюру: «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика»


Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Genetics_of_SMA-russianБрошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» — первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описание основные генетических вопросов, связанных со СМА.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  В Китае успешно соединили мозг обезьяны с компьютером — животное смогло управлять роборукой

Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики.

Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, а также родителям. Поможет лучше понять основные генетические процессы организма и механизм заболевания.

Перевод на русский язык выполнен Союзом «Семьи СМА» с разрешения американской ассоциации «Cure SMA».

Скачать брошюру: «Генетические основы спинальной мышечной атрофии»

На английском языке: Genetics of SMA

Источник http://f-sma.ru/

ПО ТЕМЕ:


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *