Блистательная спортивная карьера Игоря Бокого показала, что люди с инвалидностью способны отстаивать спортивную честь страны на мировом уровне.…
Продолжить чтениеМетка: обмен опытом
Без барьеров: откровенный монолог девушки, которая живет с инвалидностью
История необычной девочки Ангелины Чендаровой. Она живет с инвалидностью и откровенно рассказала, как на нее реагирует…
Рождённый без рук и ног австралиец Ник Вуйчич: жалость делает нас жертвами
Ник Вуйчич не только сумел сам стать счастливым, но и научил, как быть счастливыми, миллионы людей.…
Активная реабилитация. Борис Пронько – инструктор по технике езды.
ОО «РАИК» начинает серию видеоинтервью с участниками лагерей (слётов) активной реабилитации инвалидов-колясочников. Представляем вашему вниманию интервью…
Respironics Phillips Е70: Видеоинструкция к откашливателю
Откашливатель – это аппарат, позволяющий неинвазивно (т.е. без проникновения внутрь организма) способствовать удалению мокроты у людей,…
Продолжить чтение
Ранняя диагностика и Генетические основы спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика
Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» содержит краткую информацию о различных типах СМА. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование.
Брошюра «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика» — первая в серии информационных брошюр по СМА. В ней кратко изложены основные клинические симптомы, при обнаружении которых необходимо получить более полную врачебную консультацию и расширенное обследование на предмет наличия СМА. Ранняя постановка диагноза СМА поможет принять комплекс симптоматической поддерживающей терапии и ухода, своевременное применение которой позволит избежать или снизить риски возникновения вторичных осложнений. Брошюру планируется распространять в детских поликлиниках и ЛПУ для своевременной диагностики спинальной мышечной атрофии у детей.
В брошюре дано общее определение спинальной мышечной атрофии, ее характерных черт, а также описаны основные клинические особенности проявлений каждого из типов заболевания, содержится список диагностических мероприятий, а также основные направления поддерживающей терапии. В конце брошюры дан перечень контактов паллиативных служб (как государственных, так и негосударственных), а также контакты родительской ассоциации Союз «Семьи СМА».
Издание подготовлено Союзом «Семьи СМА» и БФ «Детский паллиатив».
Скачать брошюру: «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика»
Генетические основы спинальной мышечной атрофии
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» — первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описание основные генетических вопросов, связанных со СМА.
Данное пособие содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики.
Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, а также родителям. Поможет лучше понять основные генетические процессы организма и механизм заболевания.
Перевод на русский язык выполнен Союзом «Семьи СМА» с разрешения американской ассоциации «Cure SMA».
Скачать брошюру: «Генетические основы спинальной мышечной атрофии»
Источник http://f-sma.ru/
ПО ТЕМЕ:
Дарима Дымчикова: «Я благодарна судьбе за болезнь!»
Сказал бы кто, что я — вся такая примерная и успешная отличница, красавица, активистка стану когда-то…
Продолжить чтение
Сакинат Магомедова: Я тучи разведу руками
Многие могут позавидовать женскому счастью Сакинат Магомедовой. Заботливый муж, который каждый день носит свою возлюбленную на…
Никаких оправданий: «Я – авантюристка» – интервью с менеджером Ольгой Журавлевой
«Какая красавица!» – именно эти слова восклицаешь, когда смотришь на Ольгу Журавлеву, гостью спец.проекта «Никаких оправданий».…
Продолжить чтение
Моя история: Сильный человек на коляске — Евгений Ляпин
Как студент Женя Ляпин несмотря на инвалидность добился успехов в учебе и любви Школа, танцы, театр…
Крис Колвелл: Если вы можете верить, то вы сможете справиться с чем угодно!
Крис Колвелл (Chris Colwell был профессиональным инструктором по прыжкам с парашютом. И травму он получил во…
Продолжить чтение
Жизнь с миодистрофией Дюшенна
Переведена презентация одного из докладов, представленных на Конференции по формированию связей. Доклад посвящен решению проблем, возникающим…
Дмитрий Бибиков: 5-й этаж не проблема
30-летний воронежец Дмитрий Бибиков сконструировал уникальный лифт, который позволяет ему хоть изредка выбираться на улицу в…
Продолжить чтение
Специальный железнодорожный вагон для инвалидов
Вагоны обустроены специальными подъемниками, которые работают в ручном и автоматическом режимах и позволяют поднимать человека в…
Продолжить чтение
Что делать, если вас искусали комары? 10 советов
Место комариного укуса краснеет, а иногда и опухает, появляется сильный зуд. Как сделать так, чтобы последствия…
Тяжелая болезнь: как правильно сообщить и чем помочь?
«Мой ребенок очень серьезно заболел, а врач, не дождавшись меня, даже не сообщил, а просто сказал,…
Гомельчанка в борьбе с недугом: «Рак – это лучшее, что было в моей жизни»
– До болезни я жила своей жизнью, и тогда казалось, что она только начинается: новые возможности,…
Минутка с Мег Джонсон
Мэг Джонсон потрясающий оратор, мотивирующий десятки тысяч людей по всему миру со своим девизом: «Когда в…
Продолжить чтение