хромосомы | МИОПАТИЯ.BY

Мар82020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Болезни, которые сын получит в наследство от отца

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Существует группа заболеваний, которые в первую очередь ассоциируются как типично мужские заболевания. Такие заболевания, как мышечная дистрофия или синдром Хантера (наследование дефектного гена), действительно в большинстве они поражают мальчиков, однако, что чрезвычайно важно, также отмечаются случаи заболевания и у девочек. Есть ли болезни, которые сын может унаследовать от отца? Как наследуются генетические заболевания у мальчиков Мальчики обычно получают мутантный ген от своих матерей. На практике это означает, что здоровый мужчина и женщина, несущая заболевание, имеют 50%-ную вероятность того, что, если у них родится сын, он заболеет. Случаи, в которых болеют девочки, являются результатом ситуации, когда у больного мужчины есть ребёнок от женщины-носителя. Тогда у дочери есть мута...

Июл262019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...

Фев162018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Уникальный тест позволит проверить ребенка на 193 болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Американские ученые из компании Sema4 разработали тест, предназначенный для выявления 193 генетических заболеваний. Представители компании заявляют, что мазок легко взять в домашних условиях. Для этого нужно просто провести специальной палочкой по внутренней стороне щеки ребенка, рассказывает Zee News. Тест помогает выявить склонность к таким патологиям, как эпилепсия, спинальная мышечная атрофия и рак. Новый метод позволяет найти в пять раз больше болезней, чем обычные генетические тесты. Специалисты компании Sema4 используют самые современные методы анализа ДНК. Тем не менее, перед процедурой необходимо будет проконсультироваться с врачом. Кстати, недавно ученые провели анализ 12000 результатов тестов, которые сдавали беременные женщины и пары, собирающиеся завести ребенка. Тесты п...

Ноя272017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...

Окт132017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Получено четырехмерное изображение генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Технология позволит лечить генетические болезни. Исследователи научились получать трехмерные изображения генома человека с уникальной для подобного рода съемки скоростью — «снимок» образца обновляется каждые 20 минут. С помощью этих данных можно следить за тем, как меняется структура упаковки хромосом, подстраиваясь под текущие нужды клетки. Статья с результатами опубликована в журнале Cell. В ядре большинства человеческих клеток находится 46 хромосом, содержащих суммарно около двух метров ДНК в плотно упакованном виде. В результате получается структура, чем-то напоминающая сплетение спагетти. Все эти «макаронины» постоянно движутся, поскольку им нужно открывать доступ к разным генам и их группам, которые должны работать совместно. В новой работе ученые смогли визуализировать этот...

Окт112017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...

Сен182017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Хромосомная живопись: как увидеть эволюцию в геноме

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Хромосомная живопись — это не образ, придуманный журналистами, а научный метод, который успешно применяется учеными, когда нужно не просто узнать буквы генома, но и понять, что они означают. Поэтическое название следует из самой процедуры: очень уж живописными получаются хромосомы, по-разному окрашенные флюорохромами — органическими красителями, способными флюоресцировать при их освещении ультрафиолетовыми, фиолетовыми или синими лучами. Сейчас из всех "уголков" генетической науки несутся сообщения о том, что расшифрованы те или иные геномы животных и растений. Однако нужно понимать, что само по себе секвенирование — это лишь получение с помощью прибора гигантского набора кусков текстов. Ту же самую картину мы наблюдали бы, если бы книгу разорвали на миллиарды кусочков, а потом разными ...

Июл142017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может. Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности. Комментирует заместитель директора по медицинск...

Июл92017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Обыгрывая бога

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Синтетические биологи и их игры в создание искусственных геномов привели к появлению не существующих в природе организмов, ДНК которых содержит лишь минимально необходимый набор генов. Идеальный код. Без единой лишней строчки. Участники Джордж Чёрч, профессор Гарвардского университета и Массачусетского технологического института. Разработал несколько революционных методов секвенирования ДНК, внес большой вклад в создание ГМ-технологий с использованием CRISPR/Cas9. В 2015 году успешно пересадил гены шерстистых мамонтов в ДНК современных слонов. Крейг Вентер, президент собственного института генетики. Руководил независимым проектом по чтению ДНК человека. В 2010 году продемонстрировал живую клетку с искусственным геномом: ее ДНК не собиралась из фрагментов, выделенных из других клеток...

Май162017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

БИБЛИОТЕКА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project). Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома. «Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в...

Апр32017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...

Фев172017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться...