экзон | МИОПАТИЯ.BY

Фев282022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хвата...

Июл152021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) не зарегистрированные в России препараты: Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа. Препараты Vyondys 53 и Exondys 51 разработаны Sarepta Therapeutics. Оба лексредства помогают организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Vyondys 53 корректирует генную мутацию путем пропуска экзона 53 (участок ДНК), Exondys 51 – путем пропуска экзона 51. В 2016 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило eteplirsen по ускоренной ...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...

Июн302021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новые соединения для антисмысловой терапии спинальной мышечной атрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и Великобритании изучили безопасность и эффективность новых химических модификаций для антисмысловых олигонуклеотидов, используемых в лечении спинальной мышечной атрофии - тяжелого генетического заболевания. Новые результаты могут привести к разработке менее токсичных препаратов с более продолжительным действием. Работа опубликована в журнале Nucleic Acid Therapeutics. Антисмысловые олигонуклеотиды – это одноцепочечные химически модифицированные фрагменты ДНК, «целью» которых служат пре-мРНК, короткие фрагменты генетической информации, которые потом выступают в качестве «инструкции» для рибосомы, собирающей по ним белки. В зависимости от того, как работает конкретный антисмысловой олигонуклеотид, мРНК в итоге либо разрушается, либо иначе про...

Янв282021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым. Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения. Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...

Апр32020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...

Фев92020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить. Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...

Фев72020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России 20 (двадцать) детей, больных СМА, в возрасте до 2 лет. Вылечить каждого из них можно одним уколом стоимостью в 2,1 миллиона долларов. Всего больных СМА в России на данный момент 913 человек. Мы попросили нашего обозревателя разобраться в истории болезни, где от мучительной смерти детей спасает не государство, а благотворители. Для того чтобы человек двигался и дышал, у него должны быть мотонейроны. Мотонейроны — это крупные нервные клетки, которые контролируют активность мускулов, посылая им сигналы центральной нервной системы. А чтобы мотонейроны работали, в организме должен вырабываться специальный белок, отвечающий за их жизнь. Он так и называется — survival motor neuron (SMN). Производство SMN в человеке закодировано в двух генах, которые тоже так и называются — SMN1 и S...

Дек162019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

FDA предварительно одобрило таргетный препарат компании Sarepta для лечения МДД

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

FDA одобрило по ускоренной процедуре Vyondys 53 – второй препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) от компании Sarepta Therapeutics Inc («Сарепта Терапьютикс Инк.»), сообщает агентство Reuters. Как сообщается на сайте FDA, препарат предназначен для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, отвечающего за пропуск экзона 53. По оценкам, данная мутация наблюдается примерно у 8% с МДД, которая сама по себе является редким заболеванием. Оно встречается примерно у одного из 3,5-5 тыс. человек, преимущественно мужчин. В свою очередь, портал FirstWordPharma цитирует Билли Данна, и.о. директора Отдела невронаук Центра экспертизы и исследований лекарственных средств FDA, который назвал Vyondys 53 «первым таргетным препаратом для лечения именно данного под...

Авг242019 by МИОПАТИЯ.BY3 Comments

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...

Май292019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

AveXis объявляет об инновационных программах доступа к генной терапии Zolgensma для американских плательщиков и их семей. Однократное лечение с помощью Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) предназначено для замены хронической терапии на протяжении всей жизни у всех пациентов с СМА у детей. Годовая стоимость Zolgensma составляет 425 000 долларов США в год в течение 5 лет: на 50% меньше, чем несколько установленных ценовых ориентиров, основанных на стоимости, включая 10-летнюю текущую стоимость лечения хронической СМА. Или 2125000 долларов США за одну иньекцию. AveXis тесно сотрудничает с плательщиками для создания 5-летних соглашений, основанных на результатах, и новых вариантов оплаты по времени; Программа Time is Neurons для поддержки пост-диагностики быстрого лечения СМА...

Мар112019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...