консилиум | МИОПАТИЯ.BY

Мар82020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА. Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, т...

Фев122020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«Отказ в препарате – это смертный приговор»: родители детей со СМА собирают подписи

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

В коллективном обращении белорусы просят обеспечить больных генетической болезнью лекарственной терапией. В Беларуси родители детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) борются за то, чтобы сохранить жизнь и здоровье своим чадам. С этой тяжелой генетической болезнью сражаются и совершеннолетние больные. На прошлой неделе эти семьи запустили петицию. Они требуют обеспечить всех пациентов со СМА дорогостоящей лекарственной терапией, которая не вылечит, но остановит прогресс заболевания. - В мире существует три препарата (Spinraza, Zolgensma, Risdiplam), которые предназначены для больных СМА. Но эти препараты Беларусь не закупает, - рассказывает представитель общественного объединения «Геном» Дарья Царик. - Сейчас белорусские семьи, у которых есть больной ребенок со СМА, открывают сбор...

Дек42019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Мать из России выиграла суд. Но пятилетний ребенок не может получить необходимое лекарство

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Приемная мать пятилетнего Николая Ермолаева из Ульяновска смогла добиться через суд, чтобы государство обеспечило ее ребенка дорогим лекарством. Суд постановил: решение подлежит немедленному исполнению. Но жизненно необходимое лекарство ребенок получить пока не сможет. Николаю Ермолаеву пять лет. У него редкое генетическое заболевание – прогрессирующая болезнь Дюшенна. "Фатальный спад начинается с 6-7 лет, с посадкой в инвалидное кресло. Вот так мы не можем подняться", – говорит Татьяна Ермолаева, приемная мать. Это заболевание затормаживает развитие ребенка. Николаю уже очень тяжело подниматься по ступенькам. Татьяна приезжала в детские дома и снимала видеоролики для потенциальных приемных родителей. Забирали из приюта всех, кроме Николая, в тот момент ребенку местные врач...

Ноя302019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Гайд по МРТ в Беларуси. Где есть аппараты, как пройти исследование бесплатно и кто его делает по ночам

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Сегодня МРТ — достаточно популярное исследование. Только в одной больнице скорой помощи в Минске за восемь месяцев этого года МРТ сделали почти пяти тысячам человек. Где в Беларуси есть магнитно-резонансные томографы, хватает ли их нам, как на МРТ попасть бесплатно и сколько это стоит, если платить? Сколько в Беларуси МРТ-аппаратов и где больше? По нашим подсчетам, в Беларуси 62 МРТ-аппарата. Количество томографов мы считали самостоятельно, обращаясь в клиники и управления здравоохранения столицы и областей. Больше всего томографов в Минске — 22, меньше всего в Витебской области — 4, при этом два из них сейчас не работают. Сколько аппаратов в вашей области и в каких медучреждениях они находятся, смотрите ниже или кликните по карте внизу. Минск В Минске 22 аппарата МРТ. По одно...

Окт22019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Лекарства в аптеках пропадают потому, что фирмы не проводят их перерегистрацию

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Об этом сказал министр здравоохранения Владимир Караник. – Если поднять вопрос, почему пропадают препараты в аптеках, то здесь нет никакого чьего-то злого умысла, – рассказал журналистам в Доме правительства министр здравоохранения Владимир Караник. – Многие фирмы просто не проводят перерегистрацию своих препаратов, которые давно выведены на рынок и в которых фирмы уже, наверное, не очень заинтересованы. На сегодняшний момент, согласно законопроекту, если препарат зарегистрирован, пять лет применяется у нас и в других странах мира, проходит процедуру перерегистрации, то уже следующее регистрационное удостоверение выдается бессрочно. То есть препарат может реализововываться столько, сколько в нем есть потребность и пока нет никаких данных о его неблагоприятных последствиях. По словам ...

Авг272019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Правительство предлагает решение проблемы с покупками лекарств за рубежом

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Решение очень острого вопроса. В мучительной ситуации – матери и их тяжелобольные дети. Есть лекарства, которые реально помогают, их рекомендуют врачи. Но в России препараты не зарегистрированы, заказать за границей незаконно. Несколько таких историй вызвали колоссальный резонанс. Уголовные дела и многочасовые допросы для женщин, которые пытались спасти своих детей от боли и приступов. На этой неделе был сделан серьезный шаг к решению проблемы. Миша не кричит от боли и, кажется, пытается улыбаться. У него тяжелое генетическое заболевание. Облегчить страдания может единственный в мире препарат Фризиум. В России его нет. Мама Миши Елена Боголюбова заказала его по интернету. Дальше все, как в криминальной драме: задержание, допрос, уголовное дело по статье «контрабанда наркотиков»....

Авг262019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

“Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет”. Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств России был внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – "Спинраза" (нусинерсен). В США он появился еще в 2016 году, но в России до сих пор не был зарегистрирован, хотя Минздрав РФ разрешил его использовать еще в начале 2019 года. Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. В России им болеют больше 800 пациентов: взрослых и детей. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начина...

Фев32019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Денег нет, не надо сюда ходить. Как пациенты и врачи борются за доступ к не зарегистрированным в России лекарствам. А чиновники стараются им отказать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Девочке из Пензенской области поставили редкий диагноз: генетическое заболевание, которое провоцирует развитие эпилепсии и позволяет дожить только до подросткового возраста. Лекарство для ее лечения есть, но за границей, в России оно не зарегистрировано. Родители девочки обращались к чиновникам с просьбой приобрести лекарство, судились с ними, но ничего не добились. Это общая проблема: людям нужны препараты, которые не прошли регистрацию и не могут продаваться в аптеках, и доставать их приходится с большим трудом, нередко — нелегально. Журналистка «Медузы» Дарья Саркисян рассказывает, как в России живут люди, которые нуждаются в незарегистрированных препаратах, и что делать, если прямо сейчас нужно лекарство стоимостью несколько десятков миллионов рублей в год. История Насти Карлаш У дву...

Дек292018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Отвоевать день: семьи детей с мышечной атрофией борются с болезнью и государством

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Болезнь Яны Гериной неизлечима, но есть лекарство, которое может существенно затормозить ее развитие. Но Беларусь его не закупает, по словам родственников, курс лечения стоит около 700 тысяч долларов. Между жизнью и смертью. Эта фраза очень точно описывает историю 10-летней Яны Гериной из Минска. У девочки спинальная мышечная атрофия (СМА). Это значит, что у нее постепенно отмирают мышцы. Постепенно она теряет возможность двигаться. Прогресс заболевания можно остановить: есть лекарство, которое эффективно может противостоять болезни. Но оно не назначается по госпрограммам и стоит очень дорого. Один его курс стоит более 700 тысяч евро. Глазами Яны То, что кажется страшным сном для кого-то, для Яны Гериной – обычная жизнь. Яна не может ходить. Ее руки настолько слабы, что не мо...

Июл52018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

В США неизлечимо больным разрешили пользоваться экспериментальными лекарствами

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В США неизлечимо больным разрешили пользоваться «сырыми» экспериментальными лекарствами. А что можно россиянам в подобной ситуации? В конце мая президент США Дональд Трамп поставил свою подпись на документе, который дал всем гражданам США т.н. право на попытку — теперь неизлечимо больные могут получать доступ к лекарствам, еще не прошедшим все стадии клинических испытаний и не получившим одобрения Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Речь идет о больных, которые уже исчерпали все имеющиеся возможности для лечения на данный момент. «Чердак» разобрался, какие возможности есть у российских пациентов для доступа к незарегистрированным препаратам. Трамп не то чтобы шокировал страну своим поступком. В США уже давно миновали времена «Далла...

Май212018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Восемнадцать плюс

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«Когда я поняла, что мое государство мне не может и не хочет помочь, я понадеялась на другую страну. Но и там мы оказались никому не нужны», — говорит Екатерина Глушенкова, мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. После отказа в клинической помощи вместе с мужем и сыном они проехали Норвегию, Швецию, чтобы в итоге найти помощь в Москве «Вся эта генетика — лотерея» «Достань мне шарик», — просит Глеб, протягивая руки к потолку в своей квартире в небольшом городе Шелехове Иркутской области. Он с трудом забрался на диван, а подпрыгнуть за воздушным шаром, как это легко делает большинство детей, уже не может. У Глеба врожденное генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. При генной мутации белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, и мышечная ткань постепенно гибнет. Мышцы мальчиков ...

Мар32018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«Мы все – носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Как выявить наследственные заболевания и чем поможет генная терапия, рассказывает заведующая отделением медико-генетической консультации республиканской клинической больницы, врач-генетик высшей категории Зульфия Вафина. Человек получает от родителей определенный набор генов. Иногда в генах есть поломки (мутации), которые ведут к различным болезням. Как это можно предотвратить и кому поможет генная терапия, рассказывает казанский генетик, врач высшей категории Зульфия Вафина. «Должны обследоваться все» Венера Вольская, «АиФ-Казань»: Зульфия Ильсуровна, кто чаще всего обращается в вашу службу? Зульфия Вафина: На консультацию может прийти любой человек, который заинтересован в рождении здорового ребёнка. Если раньше пациентов обычно направляли врачи, то в последние годы значительно ...