мышечная дистрофия

Май162022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в зоне риска)

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сегодня науке известно более 8 тысяч наследственных заболеваний. И их становится все больше благодаря новым методам диагностики. О самых распространенных из них рассказываем в нашем материале. Многие из наследственных заболеваний встречаются достаточно редко. Но есть и те, которые являются довольно распространенными. Например, семейная гиперхолестеринемия (очень высокий уровень холестерина в крови) встречается 1 на 500, а всем хорошо известный синдром Дауна — 1 на 700 новорожденных. Нередко в семьях можно наблюдать предрасположенность к одинаковым заболеваниям: например, когда у родственников были проблемы с сердцем или сахарный диабет. К счастью, современные генетические тесты позволяют точно определить тип наследования, рассчитать персональный риск и предупредить и/или лечить (по к...

Окт172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, ФИЗИОЛОГИЯ

Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...

Окт82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Никто обо мне ничего не понимал

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Сереже 22 года, у него прогрессирующая миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое с возрастом отнимает у человека способность двигаться, останавливает сердце и не дает легким раскрыться. Сейчас Сережа самостоятельно управляет только кистями рук, для всех остальных движений рядом должен быть кто-то, кто сможет вовремя помочь. Правильный диагноз врачи не могли поставить больше 10 лет Как все начиналось, Сережа помнит хорошо. Уставал в детском саду, «ленился» играть с другими детьми в прятки. «Все думали, я придуриваюсь, внимание привлекаю, а мне просто все время хотелось прилечь». Чуть повзрослев, он понял, что в отличие от сверстников не может бегать и долго веселиться на переменах, устает за невыносимо долгие 45 минут первого утреннего школьного урока. К 11 годам Сережа пе...

Сен82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...

Авг52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Жительница Екатеринбурга Елена Салтыкова - многодетная мама. В 46 лет у нее четверо детей. Старшему Александру – 21, Ивану – 18, единственной дочери Надежде – 13, а младшему Диме – 10. Казалось бы, многодетная, счастливая семья, но на плечи Елены легла тяжелая ноша – младшему сыну поставили страшный диагноз – миопатия Беккера. ВСЕ НАЧАЛОСЬ С ПОХОДКИ Первый брак, в котором родились Александр, Иван и Надежда – не сложился. Девять лет Елена прожила с мужем, но построить крепкие отношения не получилось. Взаимные претензии, обиды, неуважение и безработная жизнь супруга привели к распаду семьи. Взвалив все на свои хрупкие плечи, Елена решилась на развод. Через время женщина встретила другого мужчину, забеременела, узнала, что будет еще один сын. Беременность была долгожданной и не д...

Июл92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

– Наши дети – все очень разные. Максим – самый шумный, но сострадательный и обидчивый. Виктория – девочка, которой везде надо добежать, залезть, попрыгать. Надежда – ответственная, спокойная, а еще самая беспроблемная в плане здоровья… О своих детях молодечненка Вера Сивец рассказывает мне в городском парке. Тут же с ней вместе – Надя, Максим и Вика. Старшая, Надежда, старается занять малышей, но те периодически дергают маму и спрашивают, когда же наконец пойдут на батут. Кажется, обычная жизнь многодетной семьи. И все же… Виктория. Девочка, которая до четырех лет перенесла три серьезные операции Активная Вика больше всех детей не может дождаться, когда же надоедливый журналист отпустит на аттракционы. Ситуацию на какое-то время спасают попкорн, Надя и телефон. А тем временем мама рас...

Июн172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мама носила его из кабинета в кабинет». Как дети со СМА учатся в школе и сдают экзамены

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В Калининградской области родители ребенка со СМА (спинальной мышечной атрофией) пытаются заставить Министерство образования изменить условия сдачи экзаменов для людей с инвалидностью. До появления эффективной терапии дети с этим заболеванием редко доживали до школьных выпускных, но теперь они могут быть интегрированы в учебную среду. В Международный день защиты детей корреспондент Север.Реалии рассказывает, как живут и учатся подростки со СМА в российских школах. Лежа на кровати девятиклассник Антон Ледовский принимает по телефону поздравления со сдачей ОГЭ. Телефон за него держит мама. Сам он уже не в силах удержать его в руках – слишком тяжело. И это не последние необратимые изменения в его организме – у Ледовского СМА 1-го типа. Экзамены Антон – подросток с телом младенца и г...

Май142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

У моего сына миопатия Дюшена: Катя | Быть мамой

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

"Я хочу полежать, даже когда лежу". Забавная же фраза? В большинстве случаев — да. Но в контексте Вани это не слова о лени. Это — симптом очень сложной болезни. У сына Кати миопатию Дюшена: в одном из генов происходит мутация и в мышчах нарушается синтез белка дистрофина. Из-за этого со временем мышцы атрофируются (развивается мышечная дистрофия), сначала человек теряет возможность ходить, а позже и дышать. По Кате видно, что она очень сложно принимает диагноз своего сына. Но в тоже время она старается быть с ним максимально честным и рассказывать о Ване о его болезни. До 10 лет (осталось пару месяцев) Ване нужно начать лечение, чтобы попробовать остановить болезнь. И вы можете ему в этом помочь: Самый простой способ помочь пополнить баланс МТС 8029-701-58-31 (деньги будут пе...

Май62021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Студент из Санкт-Петербурга разработал гитару для людей с инвалидностью

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ

Умную электрогитару Noli Music создал студент Университета ИТМО Денис Гончаров с командой единомышленников. На инструменте можно играть одной рукой и даже одним пальцем. Чтобы получить звук, исполнителю не нужно надавливать на струны: достаточно прикоснуться к грифу. Расположенные на нем датчики считывают положение пальцев и запускают семплы, которые загружены в гитару. Это позволяет пользоваться инструментом в том числе людям с инвалидностью. Денис Гончаров создавал умную электрогитару для себя. Много лет он мечтал играть на классической гитаре, долго учился, но генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна – мешала осуществиться его планам. Тогда команда Гончарова создала первую версию гитары: струны заменили на кнопки. Но разработанный инструмент лишь отдаленно напо...

Янв302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

САМА со СМА. Как девушка с редким генетическим заболеванием меняет свою жизнь и жизнь других

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Вике Тарасевич 19 лет. У нее сложное генетическое заболевание — СМА 2 типа. Но девушке внимание к болезни не нравится. И описание такое не понравится. Потому что оно не крутое, а Вика — крутая. В прошлом году она закончила школу с золотой медалью. Поступила в БГУ на заочное обучение на факультет философии и социальных наук. Удаленно начала учебный курс по веб-дизайну в Мичиганском университете США. Добилась, чтобы в ее доме установили нестандартный пандус — вертикальную платформу. А в ноябре зарегистрировала некоммерческую благотворительную организацию — «Связанные добром с Викторией». Чтобы менять не только свою жизнь, но и жизнь других людей с инвалидностью. «А у вас такого нет!» Так Вика в детстве говорила о своей неизлечимой болезни. Девушка уверена: если воспринимать диагноз как особ...

Сен122020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов. Это может стать прорывом в лечении мышечной дистрофии, лекарства от которой пока нет. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина (ЛЛПМД, или FSHD) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает лицо, плечи и конечности и может распространиться на все тело. Несмотря на то что ЛЛПМД медленно прогрессирует и очень редко влияет на сердце и дыхательные пути, больным грозит пожизненная инвалидность. Тосифуми Йокота, профессор медицинской генетики в Университете Альберты, который занимается поиском лечения всех форм мышечной дистрофии, заяв...

Май282020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Итальфармако откладывает испытание фазы 3 гивиностата при МДД из-за COVID-19

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Из-за глобальной пандемии COVID-19 Итальфармако приостановила регистрацию мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в фазу 3 испытаний своего гивиностата, как сообщила компания на недавнем вебинаре, организованном Родительским проектом по борьбе с миодистрофией Дюшенна. Хотя лечение нынешних участников проходит в соответствии с графиком, ожидается, что это задержит завершение испытания и результаты, требующие одобрения регулирующего органа. «Клинические испытания [гивиностата] все еще продолжаются, поскольку мы не остановились ни в одном исследовании», - сказал Паоло Беттика, доктор медицинских наук, главный врач Италфармако. «Тем не менее, как регистрация, так и часть скрининга и рандомизации, в настоящее время приостановлена из-за ограничений на поездки и посещения исследовател...