мышечная дистрофия

Май212020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...

Апр272020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Психическое здоровье и стратегии преодоления в семьях детей и молодых людей с мышечной дистрофией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Жизнь с прогрессирующим заболеванием, таким как мышечная дистрофия (МД), может быть сложной для пациента и всей семьи как с эмоциональной, так и с практической точки зрения. Мы стремились расширить наши ранее опубликованные данные о психическом здоровье пациентов с МД. Кроме того, мы хотели проверить, можно ли прогнозировать психологическую адаптацию пациентов с помощью стратегий преодоления трудностей, учитывая также физические нарушения, когнитивный уровень и социально-экономический статус. МЕТОДЫ: В исследование включено 112 пациентов с МД в возрасте от 2 до 32 лет. Их эмоциональные и поведенческие особенности были оценены с помощью системы Achenbach и опросников о сильных и трудных проблемах. Для подтверждения подозреваемых диагнозов были проведены исследования графика развития и...

Апр152020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Отец думал, что у сына-инвалида нет друзей, но смерть парня открыла глаза. Всю жизнь он был звездой Warcraft

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Папа мальчика-инвалида переживал, что подросток ведёт замкнутый образ жизни, и очень хотел, чтобы у ребёнка появились друзья, но правду узнал лишь после смерти сына. Тысячи людей по всей Европе оплакивали смерть парнишки, ведь для них он был символом и героем World of Warcraft. Геймеры во всем мире ждали эту стратегию. Начинай играть сейчас! Не требует установки. Супруги Роберт и Труда Стин из города Осло, Норвегия, всегда думали, что у них сына-инвалида Мэтса нет друзей, и очень переживали, что мальчик ведёт замкнутую и изолированную жизнь, пишет BBC. Мужчина часто замечал, что ребёнок не спит до поздней ночи, и волновался, что он грустит, не имея возможности поговорить с ровесниками. Родители не сразу поняли, что жизнь Мэтса, который родился в 1989 году, будет непростой, но...

Мар82020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Болезни, которые сын получит в наследство от отца

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Существует группа заболеваний, которые в первую очередь ассоциируются как типично мужские заболевания. Такие заболевания, как мышечная дистрофия или синдром Хантера (наследование дефектного гена), действительно в большинстве они поражают мальчиков, однако, что чрезвычайно важно, также отмечаются случаи заболевания и у девочек. Есть ли болезни, которые сын может унаследовать от отца? Как наследуются генетические заболевания у мальчиков Мальчики обычно получают мутантный ген от своих матерей. На практике это означает, что здоровый мужчина и женщина, несущая заболевание, имеют 50%-ную вероятность того, что, если у них родится сын, он заболеет. Случаи, в которых болеют девочки, являются результатом ситуации, когда у больного мужчины есть ребёнок от женщины-носителя. Тогда у дочери есть мута...

Фев92020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить. Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...

Дек92019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Люк Петтавино, Only Watch: «Я умею объединять людей»

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

С создателем и организатором Only Watch мы встретились в Монако во время Monaco Yacht Show. Наш собеседник еще не знал ни сенсационного результата женевских торгов, собравших 38,593 млн швейцарских франков, ни того, что жюри женевского Гран-при наградит его своим специальным призом. Он рассказал о том, чем живет аукцион, ставший событием часового мира и открывший этот зацикленный на себе мир общечеловеческим заботам. Благодаря Люку Петтавино, с 2004 года мобилизующему часовщиков на борьбу с мышечной дистрофией Дюшенна, идут исследования, сохраняется надежда. Часы здесь средство, а не цель, но именно поэтому они так важны для Only Watch. — Когда вы только начинали этот проект, думали ли вы, что он станет столь успешным? — Нет. Я хотел сделать хоть что-то. Любая история начинается ...

Июл272019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Управление генами обратило вспять мышечную дистрофию

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Чтобы вернуть животным, обездвиженным тяжёлым заболеванием, возможность снова двигаться, учёные изменили работу их ДНК. Поясним, что люди по мере прогрессирования подобного недуга постепенно теряют возможность не только передвигать ногами, например, но и просто дышать. То есть болезнь поражает все мышцы тела. Важное достижение в борьбе с подобными состояниями описано в научной статье, опубликованной в журнале Nature. Мышечная дистрофия типа 1А – это тяжёлое наследственное заболевание. Оно вызвано мутациями в гене под названием Lama2. Этот ген управляет выработкой нескольких белков, из которых особенно важен ламинин-2. Эти белки необходимы для роста мышечной ткани и выработки миелина – вещества, изолирующего нервные волокна друг от друга. Из-за мутаций в гене Lama2 мускулы пациента...

Апр152019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мне бы до 25 лет прожить — и хватит». Истории людей, которым непросто дается жизнь в своем теле

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

…Старенький Ford Transit дребезжит так, что каждому в салоне понятно: это практически предсмертные всхлипы верного «микрика». В любой момент машина может встать. Но все едут. Едут Тамара и Даник, Мария и Мишка, Наталья и Маша… Они едут, потому что не ехать невозможно. И не жалуются. Знаете такой тип людей, особенный — те, которые разучились плакать? Это когда твоему любимому сыну, Мишке, во дворе дети кричат: «Ты что, пьяный?» — и ржут, заливаясь, а ты даже объяснить не можешь, потому что «ДЦП, ребята, хорошо, что вы ничего не знаете о ДЦП». Или когда в один год умирают муж и старший сын, а младший, Даник, остается в коляске, с прекрасным, полностью сохранным интеллектом, но тело не выдерживает мышечной дистрофии Дюшенна, и ты знаешь, что ждет впереди. А хуже всего, что знает и сам Д...

Фев172019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Истории приемных семей глазами мужчин: Петр Свешников и его семеро детей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Вместе с благотворительным фондом «Арифметика добра» мы продолжаем публиковать истории приемных семей глазами отцов. Сегодняшний герой — байкер, бунтарь, бывший «трудный подросток», мастер рок-концертов, волонтер, организатор фонда и самый заботливый отец. Да, все это один человек! Диана Машкова, писательница, журналистка, руководительница программы благотворительного фонда «Арифметика добра» и мама четверых детей (трое приемные), говорит: «В канун Нового года министерство просвещения вынесло на общественное обсуждение поправки в семейный кодекс РФ, которые регулируют процедуру усыновления и опеки. Закон вводит ряд новых ограничений — запрещает принимать ребенка в семью, если в течение 12 месяцев до этого уже был принят один, не разрешает усыновление и опеку, если метраж жилья не соо...

Янв12019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые создают мышечные клетки в лаборатории

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Чтобы помочь пациентам с мышечными заболеваниями, ученые из Научного центра здоровья Техасского университета в Хьюстоне (UTHealth) разработали новую линию стволовых клеток для изучения превращения стволовых клеток в мышцы. Результаты опубликованы в научном журнале Cell Reports. Создание мышц для моделирования заболеваний «Мы также разработали более эффективную стратегию создания мышц из стволовых клеток человека. Ученые могут использовать эти клетки для моделирования заболеваний, коррекции генов и потенциальной клеточной терапии», — сказал Радбод Дараби (Radbod Darabi), автор исследования и сотрудник Центра стволовых клеток и регенеративной медицины в Медицинской школе Макговерн (Center for Stem Cells & Regenerative Medicine at McGovern Medical School at UTHealth). Такие заболевания...

Сен242018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Я должна жить, чтобы мой сын мог жить”: Как родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна объединились ради своих сыновей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – диагноз, о котором должен знать каждый врач и родитель. Это заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Но беда может прийти в каждую семью - независимо образа жизни и социального статуса родителей. Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара, которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса. Об этом и не только рассказала Елена Шевкунова – основатель московской Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» - Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна? - Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных...

Сен42018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Мамочка, прокати меня с ветерком”: как в Украине живут “забытые” дети с мышечной дистрофией

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Богдан родился здоровым ребенком. Когда ему исполнилось 6 лет, родители заметили, что их сыну сложно активно прыгать и бегать. Диагноз врачей стал для них настоящим испытанием - оказалось, что у Богдана прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Мальчик пересел на инвалидную коляску, но после слов "Мамочка, прокати меня с ветерком через комнату" родители считают, что не имеют права быть слабее ребенка, который решил бороться. Международные исследования показывают, что мышечная дистрофия диагностируется приблизительно у одного из 3500-5000 мальчиков. В Украине должно быть известно о более чем 500 случаях, но сейчас выявлено около 200 случаев подобного заболевания. OBOZREVATEL пообщался с семьями и узнал, что в стране нет реестра пациентов, достаточного финансирования семей и отсутствуе...