наследственность | МИОПАТИЯ.BY

Мар32018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...

Янв152018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики. Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...

Янв122018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или ...

Ноя242017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Воля к жизни

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

О том, как он умрет, Вова прочитал в прошлом году в Интернете. Там было очень подробно написано, что сначала он не сможет вставать, потом остановится сердце. Еще был вариант, что мальчик просто перестанет дышать. Не написано только, когда это будет Сейчас Вове 12. Три его товарища уже умерли — об этом он тоже прочитал в Интернете. Им было 12 и 15 лет. О таких, как Вова и его друзья, не показывают сюжетов по телевизору, на их лечение почти не собирают деньги благотворительные фонды, потому что нельзя снять сюжет с призывом: «Давайте соберем средства, но он все равно умрет!» Люди хотят видеть результат благодеяния, а Вова такого результата гарантировать не может… Вредная наследственность Вова Юдин появился на свет в 2005 году. «Хорошенький, здоровый малыш», — сказали его маме при в...

Окт112017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...

Сен222017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Анна Алексеева: «Свекровь кричала, что я рожу урода». О семейных парах с инвалидностью

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В России живет 12 миллионов инвалидов — у каждого двенадцатого жителя России ограничены физические возможности. «Сноб» продолжает цикл материалов «Неравный брак». Женщины с инвалидностью и жены инвалидов рассказали о неодобрении родственников, уговорах не рожать, ненависти к себе и борьбе за счастье «Когда рассказываю, что муж на коляске, нас сразу начинают жалеть» Ксения, 21 год, Омск: Моему мужу Денису 37. Одиннадцать лет назад он сломал позвоночник, разбирая ангар, и с тех пор передвигается на коляске. Познакомились мы в 2012 году в «Одноклассниках»: у Дениса бизнес, он занимается оформлением праздников воздушными шарами, а я искала подарок маме на юбилей. Через пару месяцев мне приснился сон, в котором была фраза: «Ты знаешь только то, что должен знать. Не пытайся познать больше...

Июл312017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетический паспорт – ключ к полноценной жизни до 120 лет

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Генетический паспорт, как виза на пути к олимпийскому золоту и полноценной жизни до 120 лет! Данные из этого необычного «удостоверения личности» о вашем организме позволят медикам подобрать ключи к здоровью. Именно в них прячутся ответы на вопросы: каких болезней нужно опасаться, есть ли предрасположенность к определенным заболеваниям, каким видом спорта лучше заниматься и даже откуда ваши предки и какими талантами вы обладаете? Причем в отличие от гражданского ваш генетический паспорт никто не сможет подделать - он уникален! Сегодня в гостях у доктора Терещенко - профессор Ирма Борисовна Моссэ, заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, доктор медицинских наук. https://youtu.be/2Et1FFxz738 Источник https://www.sb.by/video_archive/919255/...

Июл142017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может. Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности. Комментирует заместитель директора по медицинск...

Фев212017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Один папа и две мамы. Ребенок от трёх родителей как прорыв в медицине

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

На Украине на свет появился второй в истории «ребенок от трех родителей» («three-parent baby»). Первый такой малыш родился в сентябре прошлого года в Мексике. Что за медицинские опыты и на какую из мам будет похож ребенок? Этика или медицина? Почему первые такие дети появились не в Нью-Йорке, например, а в Мехико и Киеве — в странах, которые совсем не лидируют в медицинском мире? Ответ прост: потому что в Мексике и на Украине это не запрещено, как например, в США. Именно поэтому команда американских врачей выезжала в Мексику, чтобы провести там операцию. В Киеве это сделали сами в клинике репродуктивной медицины. Пока есть только одна страна, где «производство» таких детей разрешено официально — Соединенное королевство Великобритании и Северной Ирландии. Но там не торопят события ...

Сен272016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Впервые рожден ребенок от трех родителей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой появился ребенок от «трех родителей». Об этом сообщает New Scientist. Уникальную процедуру провел доктор Джон Чжан (John Zhang) и его команда из нью-йоркского центра оплодотворения New Hope. Сама процедура прошла на территории Мексики. «Основными» родителями ребенка стали двое жителей Иордании, имена которых не разглашаются. Мать ребенка страдает редким наследственным заболеванием — синдромом Лея. Эта болезнь поражает центральную нервную систему и не имеет лечения. Гены болезни находятся в митохондриях ДНК, которые обеспечивают клетки энергией. Около четверти митохондрий женщины имеют мутации, связанные с болезнью. Хотя сама она здорова, из-за синдрома Лея погибли два ее первых...

Фев292016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с "хрустальными" костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них - уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. https://www.youtube.com/watch?v=R20Kd0BQAHI Диана - первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз - "болезнь Помпе". Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз. Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном - массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза - 9 тысяч долларов. Курс приема - п...

Фев222016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Запомните эти буквы. Что такое CRISPR/Cas9 и как эта технология изменит медицину

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Стало известно, что в Великобритании разрешат в исследовательских целях редактировать геном эмбрионов человека. Для этого будет использоваться открытая буквально несколько лет назад технология CRISPR/Cas9. Мы попытались ответить на самые очевидные вопросы, которые в связи с этим возникают: что это такое, зачем это нужно и как новая технология изменит медицину. Что конкретно произошло? Британское государственное агентство HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority — Управление по эмбриологии и искусственному оплодотворению) разрешило проводить генетическую модификацию человеческих эмбрионов с помощью технологии CRISPR/Cas9. До сих пор подобные исследования в Соединенном Королевстве и на Западе вообще были запрещены. Ранее, около года назад, первые эксперименты были проведе...