Воля к жизни

О том, как он умрет, Вова прочитал в прошлом году в Интернете. Там было очень подробно написано, что сначала он не сможет вставать, потом остановится сердце. Еще был вариант, что мальчик просто перестанет дышать. Не написано только, когда это будет

Сейчас Вове 12. Три его товарища уже умерли — об этом он тоже прочитал в Интернете. Им было 12 и 15 лет.

О таких, как Вова и его друзья, не показывают сюжетов по телевизору, на их лечение почти не собирают деньги благотворительные фонды, потому что нельзя снять сюжет с призывом: «Давайте соберем средства, но он все равно умрет!» Люди хотят видеть результат благодеяния, а Вова такого результата гарантировать не может…

Вредная наследственность

Вова Юдин появился на свет в 2005 году. «Хорошенький, здоровый малыш», — сказали его маме при выписке из роддома. «Вредную» наследственную Х-хромосому нашли только в 2009-м, когда пацану исполнилось 3,5 года. И нашли не сразу.

Результаты экспертизы стали кошмаром для семьи: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — генетическая мутация, передающаяся по наследству. В семье в третьем поколении рождались только девочки, которые не страдают этим заболеванием, поэтому никто о нем не знал.

Вове мутация перешла по материнской линии-носительнице гена, который локализируется в хромосоме Х, и в 50% случаев передается только по мужской линии. Примерно к 12-летнему возрасту больные дети полностью зависимы от инвалидной коляски, а до 20 — просто не доживают.

Первые шаги

«Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним, — говорит главный врач «Клиники Константа», травматолог-ортопед Кахабер Катамадзе. — Можно помочь ребенку продлить время двигательной активности, с помощью различных способов, поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Могут ли гены предсказать судьбу? Ученый про наследственность, сохранение молодости и ошибки в ДНК

Есть публикации американских специалистов, говорящие о том, что при адекватной и своевременной терапии такие пациенты могут жить и до 40-50 лет. Но прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания осторожно-оптимистичны. Да и в области изучения данного заболевания сделаны только первые шаги, и процесс это долгий. К сожалению, в России очень слабо развита система лечения таких пациентов.

А ведь именно физиотерапевтические и физические методы реабилитации позволяют дольше сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу и продлевают жизнь. Грамотно выстроенная, умеренная физическая активность и регулярные курсы массажа благоприятно влияют на течение данного заболевания, а вот бездействие и постельный режим, наоборот, способствуют еще более быстрому прогрессированию».

До кома в горле

Дальше у Риты Юдиной (к тому времени она уже осталась одна, потому что отец ребенка решил завести другую семью — без «вредных» хромосом) было все, как во всех семьях, на которые внезапно падает и давит до кома в горле известие о том, что их ребенок неизлечимо болен.

В 2015 году ряд благотворительных фондов на совещании в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров больных мышечной дистрофией Дюшенна. Но им ответили, что до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно.

«Приходите сообщить, что живы»

Вова Юдин с мамой остались один на один с болезнью, без денег, без надежды попасть в регистры с государственной поддержкой и по сути даже без понятной поддерживающей терапии. «Приходите раз в год, сообщить что живы», — ответил Маргарите один из узких вологодских специалистов.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Выплата пенсий будет производиться по-новому

«До семи лет мы старались куда-то пробиться, — говорит Маргарита Юдина. — Спасибо нашему Департаменту здравоохранения, там один чиновник все-таки дал нам квоту для прохождения лечения в Московском научном центре здоровья детей РАМН».

В Центре Вове прописали гормональный препарат и сразу в комплексе все обследования, включая УЗИ внутренних органов. В Вологде, чтобы одновременно пройти всех узких специалистов, обследования и анализы, потребовалось бы несколько недель ожиданий в очередях, а в Москве все сделали сразу и за одну неделю. Очень удобно.

Необычайные способности

Из-за нехватки белка в мышцах у Вовы образуется большое количество соединительной жировой ткани, сами мышцы с годами атрофируются, в том числе и мышцы сердца, поэтому важно следить за его состоянием. Пока оно бьется — Вова живет.

Мальчик часто падает (во время подготовки этого материала Вова снова упал и сломал палец), с 2015 года он сел в инвалидную коляску, но продолжает отчаянно бороться за жизнь, про которую из Интернета знает все. Он не отважный мужчина, он обычный 12-летний ребенок с пацанячьей волей и детскими слезами на глазах. Но это — воля к жизни.

В отличие от сверстников с таким же диагнозом у Вовы не пострадал мозг.

В свои годы мальчик проявляет необычайные способности, увлекается шахматами, посещает учебный центр «Мезон» и активно изучает языки, не забывая при этом и о школьной программе.

Мечты сбываются?

«Мы делали переводы с выписки болезни и рассылали по всему миру, — рассказывает Маргарита Юдина. — Ну хоть кто-то же должен заниматься этой редкой болезнью! Но нам приходили отказы: из Израиля, из Германии… Отказывали благотворительные фонды, предприниматели и организации. Долгие годы. Везде».

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  В Новосибирске учёные синтезировали фрагменты ДНК для лечения СМА

А в январе 2016 года Маргарита Юдина вдруг получила письмо из США. Детский нейромышечный центр Цинциннати предлагал приехать на обследование. В клинике, как оказалось, есть специалисты, которые профессионально занимаются болезнью Дюшенна.

«Они не обещают излечение, это невозможно, но повысить качество жизни американские медики смогли», — говорит Маргарита. В августе этого года Вова с мамой улетели в Цинциннати. Деньги на реабилитацию по призыву клиники «Константа» собирали всем миром.

«В США мы встретили людей, которые на самом деле живут с болезнью Дюшенна. Не максимум 18 лет, как в России, а гораздо дольше, — рассказала Маргарита Юдина. — Нам изменили дозу препарата, и это сразу положительным образом сказалось на здоровье сына. Вова теперь не хочет сидеть в коляске, он встает. Забирается по лестницам, требует, чтобы я водила его в бассейн, решил худеть, чтобы еще активней двигаться, и командует за столом! Врачи сдержали слово. А еще привезла из Америки наше лекарство на целый год, но почему-то оно стоит там на порядок дешевле, чем в России».

Сегодня Вова с мамой мечтают, что снова поедут в Америку показать результаты, которых добились, и продолжить реабилитацию и хорошо бы через год. Но пока денег на мальчика, у которого нет шансов, нет, но есть мечта. И эта мечта — прожить как можно дольше…

http://premier.region35.ru/article/volya-k-zhizni

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *