Shadow

Метка: наследственные заболевания

Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью

Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
К планированию беременности мы подошли с оглядкой на последние достижения медицины. Первым этапом стало тестирование на носительство мутаций моногенных заболеваний. Каждый из нас может быть носителем нескольких патогенных мутаций, которые передаются из поколения в поколение и не вызывают болезни до тех пор, пока не произойдет встреча двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда вероятность появления патологии у их ребенка может достигать 50%. Генетический тест перед планированием беременности позволяет с высокой долей вероятности убедиться, что ребенок родится без наследственных заболеваний, которые называют моногенными. Расскажу о том, почему этот тест нужен всем, кто планирует беременность, как его сделать в любой точке России и как при этом можно сэкономить. Что такое моно...
Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все клетки мужчины содержат 46 хромосом. Но в отличие от женщин, у которых все 23 пары хромосом содержат два набора Х-хромосом, у мужчин половой набор разный — это Х-хромосома от мамы, и Y-хромосома от отца. Они определяют пол, но только этим их роль не ограничивается. Мамина хромосома может нести на себе мутации, которые провоцируют различные заболевания. Поскольку отцовская хромосома отличается по своим функциям, дефектные материнские гены могут вылиться в серьезные болезни. Причем сама мама может даже не подозревать о том, что она носит в своем ДНК серьезные генетические дефекты, у нее самой данные болезни не проявляются. Бывают и более сложные проблемы, когда хромосом даже больше, чем нужно. Об этих патологиях «Доктору Питеру» рассказала патофизиолог, врач аллерголог-иммунолог Елена...
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. 2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. 3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. 4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. 5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственно...
6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в зоне риска)

6 болезней, которые всегда передаются по наследству (и как понять, что вы уже в зоне риска)

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сегодня науке известно более 8 тысяч наследственных заболеваний. И их становится все больше благодаря новым методам диагностики. О самых распространенных из них рассказываем в нашем материале. Многие из наследственных заболеваний встречаются достаточно редко. Но есть и те, которые являются довольно распространенными. Например, семейная гиперхолестеринемия (очень высокий уровень холестерина в крови) встречается 1 на 500, а всем хорошо известный синдром Дауна — 1 на 700 новорожденных. Нередко в семьях можно наблюдать предрасположенность к одинаковым заболеваниям: например, когда у родственников были проблемы с сердцем или сахарный диабет. К счастью, современные генетические тесты позволяют точно определить тип наследования, рассчитать персональный риск и предупредить и/или лечить (по к...
Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетика - одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться к ее рекомендациям? Об этом беседуем с главным внештатным специалистом по медицинской генетике, директором ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова", членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Сергей Иванович! Давно живу на свете и помню то время, когда на генетику была предпринята массированная атака. И генетика, ее ведущие отечественные представители, такие как Николай Иванович Вавилов, фактически были уничтожены. Через годы все вернулось на круги своя. Перестали скрещиваться копья вокруг генетики. Генетика - это проблемы наследственности, проблемы происхождения заболеваний, проблемы прогнозов их развития, это биоэтика. Наверное, не случайно именно сейчас, когда бушует...
Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
Цвет глаз, волос, форма носа — всё это заложено в нашей ДНК и передаётся из поколения в поколение. Какова вероятность того, что эта сложная система даст сбой и человек родится с редким генетическим расстройством? Индийский школьник Лалит Патидар страдает от гипертрихоза, при котором практически на всей поверхности тела появляется жёсткий волосяной покров. Немка Хьюля Марквард больна эктродактилией — синдромом расщепления рук и ног. А у Данила Плужникова, известного музыканта, победителя российского конкурса «Голос. Дети» в 2016 году, — спондилоэпифизарная дисплазия. Она проявляется в неправильном созревании костных структур. Авторы фильма рассказали о жизни этих людей, а также обратились к генетикам, которые прокомментировали редкие аномалии, связанные с нарушениями в генетическом коде....
Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится ребёнок?  Алена Родовская, ведущая ток-шоу: Какие-то анализы же сдаются во время беременности, когда есть вероятность заболевания? Оксана Прибушеня, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНЦП «Мать и дитя»: Все анализы, которые в настоящее время доступны, не дают ответ, не ставят диагноз, они рассчитывают вероятность. Вероятность – это не 100 % ответ. Примерно 10 % всех детей с синдромом Дауна не попадают в группу риска. Для этого есть совершенно очевидные вещи, потому что ультразвуковой маркер чаще всего положительный у таких деток, если есть проблемы с сердцем, порок сердца. Биохимические...
Константин Северинов. Генетические тесты — фейк? Или лучший способ узнать о себе правду?

Константин Северинов. Генетические тесты — фейк? Или лучший способ узнать о себе правду?

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИНТИМ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Наука.Гены - поговорили с Константином Севериновым о генетике, генетических тестах, генах, наследственности и многом другом.  0:00 – Константин Северинов – гость шоу «А поговорить?» 0:32 – О чтении ДНК 5:20 – О генах Ирины Шихман и том, какие болезни ей грозят 8:45 – О главных вехах в истории исследования ДНК 13:50 – О чтении наследственных заболеваний 22:24 – О технологии редактирования участков ДНК 27:40 – О фарм-генетике 29:26 – О том, почему братья и сестры отличаются 34:22 – О близнецах 37:31 – О «поведенческих генах» 42:29 – О генетических гороскопах 48:10 – О генах алкоголизма и сексуальной ориентации 52:37 – О самых интересных генах 53:36 – О возможности прочитать свое происхождение 1:01:01 – О митохондриальной Еве 1:04:17 – О том, почему мы не похожи на афр...
Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В своей работе Русфонд все время сталкивается с ситуацией, когда родители заболевших детей не могут смириться с произошедшим и ищут сомнительные внешние причины своей беды. Мы выбрали шесть распространенных заблуждений, которые царят среди родителей тяжелобольных детей, и поговорили с врачами, которым каждый день приходиться искать убедительные слова. Для примера мы описали несколько типичных ситуаций, которые родители наших подопечных приводят в письмах и в разговорах с экспертами Русфонда. Заблуждение. Прививки вызывают рак Типичная ситуация. После плановой вакцинации у ребенка поднялась температура, у него взяли анализ крови и обнаружили лейкоз. Родители уверены: болезнь – следствие прививки. В результате химиотерапии ребенок выздоравливает, но теряет иммунитет. Родители отказываются ...
«Мы все — носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

«Мы все — носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Как выявить наследственные заболевания и чем поможет генная терапия, рассказывает заведующая отделением медико-генетической консультации республиканской клинической больницы, врач-генетик высшей категории Зульфия Вафина. Человек получает от родителей определенный набор генов. Иногда в генах есть поломки (мутации), которые ведут к различным болезням. Как это можно предотвратить и кому поможет генная терапия, рассказывает казанский генетик, врач высшей категории Зульфия Вафина. «Должны обследоваться все» Венера Вольская, «АиФ-Казань»: Зульфия Ильсуровна, кто чаще всего обращается в вашу службу?  Зульфия Вафина: На консультацию может прийти любой человек, который заинтересован в рождении здорового ребёнка. Если раньше пациентов обычно направляли врачи, то в последние годы значительно ...
Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали  – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики.  Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под  руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для  вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...
Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хотя редкие и генетические заболевания, и во многих случаях симптомы, являются необычными для большинства врачей, редкие заболевания в целом представляют собой серьезную медицинскую проблему. Объедините это с отсутствием финансовых или рыночных стимулов для лечения или излечения редких заболеваний, и у вас есть серьезная проблема общественного здравоохранения. Вот несколько статистических данных и фактов, иллюстрирующих широту проблемы редких болезней во всем мире. Существует около 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств, причем каждый день их обнаруживают всё больше. 30 миллионов человек в Соединенных Штатах живут с редкими заболеваниями. Это 1 из 10 американцев или 10% населения США. Как и в Соединенных Штатах, в Европе насчитывается около 30 миллионов человек...