Shadow

Метка: редкие заболевания

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева.  И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...
Люди с редкими заболеваниями смогут применять незарегистрированные в Беларуси лекарства

Люди с редкими заболеваниями смогут применять незарегистрированные в Беларуси лекарства

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Депутаты Палаты представителей 2 октября проголосовали за принятие новой редакции закона о лекарственных средствах. Предполагается, что он упростит формальности при получении регистрации новых лекарств. Регистрация препаратов будет проводиться быстрее за счет уменьшения количества документов. Означает ли это, что будет возможно массовое применение вакцин вроде скандальной «Эупенты»? - Препараты без регистрации массово не применяются. Это закон не только Беларуси, но рамочные законы ЕАЭС. Для препаратов, которые имеют редкое применение (например, для одного, двух или нескольких десятков пациентов), будет более упрощенный ввоз в страну и использование в клинической практике. Это улучшит доступность препарата пациенту, и люди, которые на сегодняшний день имеют редкие заболевания, получа...
Лекарства в аптеках пропадают потому, что фирмы не проводят их перерегистрацию

Лекарства в аптеках пропадают потому, что фирмы не проводят их перерегистрацию

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Об этом сказал министр здравоохранения Владимир Караник. – Если поднять вопрос, почему пропадают препараты в аптеках, то здесь нет никакого чьего-то злого умысла, – рассказал журналистам в Доме правительства министр здравоохранения Владимир Караник. – Многие фирмы просто не проводят перерегистрацию своих препаратов, которые давно выведены на рынок и в которых фирмы уже, наверное, не очень заинтересованы. На сегодняшний момент, согласно законопроекту, если препарат зарегистрирован, пять лет применяется у нас и в других странах мира, проходит процедуру перерегистрации, то уже следующее регистрационное удостоверение выдается бессрочно. То есть препарат может реализововываться столько, сколько в нем есть потребность и пока нет никаких данных о его неблагоприятных последствиях. По словам ...
Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА Верднига Гоффмана. Часть текста (касательно законодательства) будет полезна всем, чьи дети нуждаются в установлении инвалидности до 18 лет. Нужно знать и помнить о том, что назначение инвалидности регулируется Постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом" http://ivo.garant.ru/#/document/12145177/paragraph/9312:2 Этим документом нужно уметь пользоваться (ссылаться на него, если решение комиссии МСЭ вас не устраивает). Согласно вышеуказанному постановлению «Категория "ребенок-инвалид" устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет».  Фраза про 5 лет касается только детей с онкозаболеваниями, т.к...
В России дети с редкими заболеваниями смогут получить инвалидность до 18 лет

В России дети с редкими заболеваниями смогут получить инвалидность до 18 лет

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Дети с редкими заболеваниями смогут получить инвалидность по первому обращению и до 18 лет. Об этом сообщила член комиссии по социальной политике Общественной палаты РФ Екатерина Курбангалеева на пресс-конференции о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями, которую в преддверии Международного дня больных редкими заболеваниями провели Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний и Медико-генетический научный центр. “После долгих трудов 13 января было подписано поручение президента, что будет перечень нозологий, при которых инвалидность ребенку будет даваться сразу до 18 лет. А потом во взрослом возрасте – бессрочная инвалидность. Сейчас идет большая работа Министерства здравоохранения и Министерства труда, участвуют все внештатные специалисты Минздрава. Это должно облегчить...
Фонд «Нужна помощь» представил исследование о редких заболеваниях

Фонд «Нужна помощь» представил исследование о редких заболеваниях

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. К этой дате фонд «Нужна помощь» провел исследование «Осведомленность населения России о редких заболеваниях» и узнал, как россияне относятся к орфанным болезням и что о них знают. Опрос проводился по панели агентства Tiburon Research — среди 1200 интернет-пользователей от 18 до 55 лет.  По словам руководителя отдела исследований фонда «Нужна помощь» Елизаветы Язневич, в обществе необходимо повышать осведомленность о редких заболеваниях. «Мы планируем проводить такие замеры общественного мнения по теме ежегодно – чтобы у наших коллег, которые работают в системе помощи людям с редкими заболеваниями, был ...
Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...
Мои дети подвергались дискриминации из-за болезни — история кыргызстанки

Мои дети подвергались дискриминации из-за болезни — история кыргызстанки

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ
28 февраля в мультимедийном пресс-центре Sputnik Кыргызстан состоялась пресс-конференция "Когда шансов практически нет. О кыргызстанцах, страдающих редкими заболеваниями" Врачи в Кыргызстане часто не могут выявить редкое заболевание и поставить правильный диагноз, заявила на пресс-конференции в мультимедийном пресс-центре Sputnik Кыргызстан президент общественного благотворительного фонда "Первый детский хоспис" Динара Аляева. Она отметила, что многие дети, страдающие редкими болезнями, не получают соответствующего лечения. "В стране нет специалистов по генетическим заболеваниям. Чаще всего медики просто выписывают детей домой. Родители сталкиваются с непониманием, с тем, что доктора не могут поставить диагноз, с трудностями при оформлении инвалидности. Наконец, им приходится проти...
Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хотя редкие и генетические заболевания, и во многих случаях симптомы, являются необычными для большинства врачей, редкие заболевания в целом представляют собой серьезную медицинскую проблему. Объедините это с отсутствием финансовых или рыночных стимулов для лечения или излечения редких заболеваний, и у вас есть серьезная проблема общественного здравоохранения. Вот несколько статистических данных и фактов, иллюстрирующих широту проблемы редких болезней во всем мире. Существует около 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств, причем каждый день их обнаруживают всё больше. 30 миллионов человек в Соединенных Штатах живут с редкими заболеваниями. Это 1 из 10 американцев или 10% населения США. Как и в Соединенных Штатах, в Европе насчитывается около 30 миллионов человек...
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами. Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Поздний диагноз Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпроси...
Редкие лекарства будет покупать государство: хорошо это или плохо?

Редкие лекарства будет покупать государство: хорошо это или плохо?

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В следующем году федеральный бюджет, над которым сейчас начинают работать власти, может взять на себя финансирование лечения одного из самых затратных орфанных заболеваний — мукополисахаридоза. При этом государственная казна окажется только в плюсе, подсчитали эксперты. Правда, остальные редкие пациенты по-прежнему смогут рассчитывать, в лучшем случае, на помощь своих регионов. А чаще — лишь на самих себя. Лед тронулся Мукополисахаридоз включен в утвержденный постановлением правительства от 26 апреля 2012 года «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности» (Перечень-24). С 2018 года Минздрав будет централизованно закупать лекарства от разных типов этого заболевания за ...
Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят не часто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Э...