СБОО "Геном" | МИОПАТИЯ.BY

Янв162020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Страховая эмиграция: белорусы уезжают в Польшу, чтобы спасти больных детей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Препарат, который тормозит развитие спинально-мышечной атрофии, в Беларуси не зарегистрирован, а у соседей его можно получить бесплатно по медстраховке даже иностранцам. Белорусы уезжают в Польшу, чтобы спасти своих детей, больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшное заболевание медленно убивает человека. С годами он прекращает двигаться, постепенно отказывают все функции, включая дыхательную. Лекарств, способных излечить заболевание, пока не существует. Но есть препараты, которые помогают существенно затормозить ход болезни и сохранить качество жизни. Правда, в Беларуси они не внесены в перечень бесплатных лекарств. А стоимость курса лечения наиболее эффективным из них – Spinraza – в год составляет 750 тысяч евро. Белорусам приходится самим искать варианты спасения де...

Май22019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Одна Таня на 120 семей. Благодаря читателям «Имен» теперь у детей с генетическими болезнями есть свой доктор!

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Оля простудилась. Врач в поликлинике прописал Оле таблетки от кашля — и Оля чуть не умерла. Всё потому, что у Оли — спинально-мышечная амиотрофия — редкое генетическое заболевание, при котором со временем слабеют все мышцы. Оля не смогла откашляться и чуть не захлебнулась в собственной мокроте. Врач Оли не знал, что таким детям нужно особое лечение. Не мудрено: в Беларуси нет узких специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Таня Шевко — специалист-исключение. Оля выжила, потому что Таня по телефону пять дней подряд давала ее маме четкие инструкции: что делать, чтобы девушка снова смогла нормально дышать. Сегодня у Тани на связи 120 особых семей, которым кроме нее, не к кому обратиться. Таня Шевко третий год работала в минской поликлинике участковым педиатром, когда ее вызвала на дом Ан...

Ноя212018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Контроль вместо помощи. Государство заинтересовалось, кто и кому собирает деньги на лечение за рубежом

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Распоряжение первого заместителя министра здравоохранения Беларуси Дмитрия Пиневича о дополнительном контроле за сбором денег на лечение за рубежом встревожило родителей, чьи больные дети не могут вылечиться в Беларуси. Свобода разбиралось в причинах и последствиях. Дмитрий Пиневич свое распоряжение объясняет обеспокоенностью тем, что в СМИ и социальных сетях публикуется информация о сборе денег на лечение и реабилитацию детей за рубежом. Это, по мнению чиновника, свидетельствует «о низкой информированности населения о возможности получить медицинскую помощь в Беларуси». Поэтому Минздрав и дал приказ усилить контроль за теми, кто собирает средства, проанализировать списки, составить банк данных. Такие меры предусматриваются в инструкции Минздрава, разосланной во все областные упра...

Сен242018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

В Лиде для мальчика-колясочника установили пандус – но им невозможно пользоваться

НОВОСТИ

Дарья Царик, журналистка и менеджер проектов в «Геноме», опубликовала на своей странице в Facebook видео, как семья из Лиды не может пользоваться пандусом от местного ЖКХ – слишком высокий угол наклона. По ее словам, Елена Юшкевич и ее сын Антон несколько раз упали с пандуса, а у Елены ухудшилось состояние спины. Семья живет в Лиде. Мать Елена не раз обращалась в местную администрацию с просьбой установить электрический наклонный подъемник, потому что нынешний пандус не подходит. Ей отвечали, что нет средств. Последний отказ подписал зампредседателя Лидского раисполкома Пранюк Виктор Францевич. Сын весит уже 40 килограммов, а помогать руками он не в состоянии – у него спинальная мышечная атрофия. Елене тяжело его носить (а Антону нужно каждый день в школу), а недавно ей еще и поставили...

Сен192018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Чтобы решать проблему, необходимо ее озвучить

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Белорусы выступили за «невидимых» детей и взрослых, больных редкими генетическими нейромышечными заболеваниями. Именно так решили проблему любители бега под координацией Алеся Шуппо на Минском полумарафоне 9 сентября. Группа волонтеров решила помочь объединению родителей и небезразличных «Геном». Все вместе, около 700 человек, в одинаковых майках с хэштегом #геномбегом пробежали и прошли 5 км. Все для того, чтобы привлечь внимание общественности и СМИ к проблемам детей и взрослых с такими заболеваниями: СМА, миопатия Дюшенна и многие другие. Дело в том, что в Беларуси: не предусмотрена специализированная государственная поддержка для таких детей не предоставляется подходящих технических средств реабилитации нет специалистов физической реабилитации, которые специ...

Май222018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Час падняць ген з калень

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Дзяўчына з рэдкім генетычным захворваннем першая ў краіне пратэсціруе новы прэпарат ад спінальна-мышачнай атрафіі Бестурботная і разумная не па гадах Яна Герына цікавіцца адукацыйнымі анлайн-курсамі і відэаблогамі, вывучае самыя розныя дысцыпліны і захапляецца камп’ютарнымі гульнямі. А яшчэ чацвёртакласніца асвойвае анімацыю, верыць у аднарогаў і ведае пра сваю хваробу амаль усё. Калі дзяўчынцы споўніўся год, ёй паставілі дыягназ «спінальна-мышачная атрафія другога тыпу» (СМА). Рэдкая генетычная паталогія пашкоджвае вобласць нервовай сістэмы, якая адказвае за рух мышцаў. На жаль, захворванне прагрэсіруючае і пакуль не вылечваецца. Аднак бацькі дзяўчынкі надзеі не губляюць. Яны маюць намер дамагчыся ўключэння дачкі ў выпрабаванні прэпаратаў ад СМА, а таксама прывезці найлепшых сусветных ...

Фев282018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...

Ноя292017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

ОНЛАЙН-КОНФЕРЕНЦИИ: ГЕНОМ. ПЕРВАЯ ШКОЛА НМЗ

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

26-го ноября 2017 года прошла онлайн - трансляция лекций и тренинга по основным принципам ведения детей с нервно-мышечными заболеваниями. Темы, которые освещались: — Зачем и при каких условиях детям с НМЗ необходим аппарат неинвазивной вентиляции легких; — Какие лекарства от СМА и миопатии Дюшена существуют и находятся на стадии разработки и как они будут работать; — Какие прививки делать, а какие не стоит; — Какое питание, витамины и добавки полезны детям о СМА и миопатией Дюшена; — Мифы связанные с "лечением" спинально-мышечной амиотрофии; — Какие лекарства можно назначать во время вирусных инфекций, а какие нет; — Какие средства реабилитации нужны детям с НМЗ и при каких обстоятельствах; — О профилактике пролежней; — О профилактике сколиоза. Показывалось в прямом эфире:...

Окт132017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

“Ни одной слезинки”. Мамы детей с особенностями — о страхах, борьбе и принятии обществом

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Наталья мечтает о том, что Макар научится ходить. Виктория — чтобы у Киры не случился 25-й перелом. Наталья переживает, смогут ли София и Борис подняться по лестнице. А Вера внимательно наблюдает за младшеньким Эриком в надежде: диагноз старшего сына не повторится. В канун 14 октября мы рассказываем о мамах, которые воспитывают детей с заболеваниями и особенностями развития. Женщинам, которые круглый год работают для своих детей «самым любимым человеком в мире», LADY и бьюти-бар «Burlesque» подарили несколько часов отдыха и возможности поговорить о том, что для них важно. О буднях, страхах, мечтах и постоянной борьбе за здоровье своих детей — эти четыре жизнеутверждающие истории. — Хорошо неделя началась! — говорит Виктория Ломейко, глядя на себя в зеркало. Оттуда на нее смотрит к...

Авг152017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«Мы есть». Как выглядят дети, которым врачи не давали шансов дожить до школы

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Этим детям врачи когда-то не давали ни одного шанса дожить хотя бы до школы. Но они… живут и учатся. 13-летняя Ангелина — отличница. 22-летняя Маргарита окончила школу с золотой медалью и уже выпускница ЕГУ. У каждого из ребят — все они живут в Минске — очень редкое неизлечимое генетическое заболевание. И выжить они смогли только благодаря вере и невероятным усилиям своих родителей. В Беларуси нет ни одной государственной программы, направленной на поддержку таких детей. В обществе они часто тоже остаются незамеченными. Потому что месяцами, а зачастую и годами, видят только стены комнаты либо больницы. Известные белорусские фотографы Канаплев & Лейдик решили сделать так, чтобы «геномовских» детей заметили. В этом фотопроекте дети с редкими генетическими заболеваниями выглядят, как зве...

Дек152016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«У меня сломался ген». Яна и ее мама рассказали, как без помощи государства живут дети с редкими болезнями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«Имена» сняли ролик о мечте. О мечте Анны Гериной и ее восьмилетней дочери Яны. Мечты эти одновременно просты и невероятно сложны. Яна мечтает жить, ходить и прокатиться на скейтборде, но сделать этого не может, потому что у нее редкая, пока неизлечимая генетическая болезнь — спинально мышечная атрофия (СМА) II типа. Лекарство уже изобрели, но еще не сертифицировали и в продажу оно не поступило. Ее мама Аня мечтает о том, чтобы в Беларуси заработал фонд, команда специалистов которого сможет системно оказывать необходимый уход и поддержку таким, как ее дочь. Финансирование у организации — общественное, потому что в Беларуси сегодня нет ни одной государственной целевой программы для таких, как Яна. Сегодня «Геном» — это поддержка для 68 детей и 89 семей («Геном» помогает сегодня также...

Окт142016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Айтишница из Линово. Как живет и работает девушка, которую не может вылечить ни один врач

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

25 лет назад в белорусском городе Пружаны родилась девочка Настя с воздушной фамилией Хмара (по-белорусски «туча»). До определенного момента она ничем не отличалась от других детей. Разве что рано заговорила, а когда пошла, сделала это по-своему: на прямых ногах. Родители отвели Настю к врачу, и с того дня девочка стала постоянным пациентом больниц и поликлиник. Как сказали медики, болезнь Насти не лечится, да и вообще с таким диагнозом долго не живут. Из Пружан семья переехала в деревню с компьютерным названием Линово. Возможно, название деревни каким-то образом повлияло и на Настину судьбу: девушка заинтересовалась информатикой и решила связать жизнь с компьютерами. Насте сегодня 25, мышцы ее постепенно слабеют, медицина — особенно провинциальная — по-прежнему не знает, что с ней дел...