Шарко – Мари – Тута

Дек292017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

Впервые ученые использовали технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко или ALS. Терапия отсрочила у мышей наступление мышечной атрофии, которую вызывает это заболевание, и продлила срок их жизни на 25%. В результате проведенных исследователями генетических изменений мыши стали экспрессировать мутировавший человеческий ген, который отвечает за возникновение приблизительно 20% наследственных форм этого заболевания и за 2% всех случаев болезни Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть. Под руководством профессора биомолекулярной инженерии Дэвида Шаффера и...

Июл232017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Я дышу / I’m breathing

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Я дышу» — видеозавещание молодого архитектора, которому поставлен диагноз — болезнь Шарко, постепенно приводящая к полному параличу. Ежедневно Нил Платт ведет блог, в котором рассказывает о своей болезни. Сотни тысяч пользователей поддерживают его в сети. Дневник становятся обращением героя к годовалому сыну Оскару, которому предстоит однажды познакомиться с отцом с помощью этих записей и фильма. Фильм был представлен в программах ведущих документальных фестивалей, среди которых IDFA (International Documentary Festival Amsterdam) и Hot Docs. Призы: BAFTA Awards, RiverRun International Film Festival. Номинации: BAFTA Awards. Год выпуска: 2012 Страна: Дания Продолжительность: 70 мин. Режиссер: Эмма Дейви, Мораг Маккиннон https://www.youtube.com/watch?v=grL-EIeZ-fY Исто...

Авг192016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Вебинар: Как получать удовольствие от жизни, даже если у тебя болезнь Шарко-Мари-Тута?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Первый вебинар на русском о болезни Шарко-Мари-Тута, гость вебинара - Антон Крючков. Вебинар состоялся 29 июля 2016 года. Источник https://vk.com Справка: Что такое Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута - Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 населения. Что провоцирует / Причины Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута: Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Патогенез (что происходит?) во время Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута: Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Симптомы Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута: Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 л...

Июн292016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сильные люди с редкими заболеваниями в серии фотографий Софи Клафтер

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Фотограф из Нью-Йорка Софи Клафтер (Sophie Klafter) страдает редкой наследственной невропатией – болезнью Шарко-Мари-Тута, которая характеризуется атрофией мышечной ткани рук и ног. Сделав несколько портретов себя самой, Софи стала фотографировать других людей с редкими заболеваниями, в первую очередь для того, чтобы пообщаться, узнать, как они живут, как выглядят, и услышать их истории жизни. У Софи болезнь Шарко-Мари-Тута. В настоящее время она живёт в Нью-Йорке и работает фотографом. «Мой отец и я». У Кэти андрогенетическая алопеция (облысение по женскому типу). Художница, скульптор и арфистка Сара родилась без ног и одной руки. Она любит своё тело и верит, что пришла в этот мир не просто так. По её словам, в следующей жизни она будет скучать по своему те...

Дек302015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Минчанка: «За $100 пособия я должна не только обеспечивать ребенка, но и оплачивать аренду офиса. Это даже не тупик, а яма»

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Четыре уставшие женщины упаковывают новогодние подарки в холодной комнате. Им есть что рассказать об этой непростой жизни, да только говорить уже не хочется. Ну что могут объяснить обычным счастливым людям мамы, которым пришлось разобраться в мутации генов, дупликации экзонов и самим научиться делать трахеостомию в экстренных условиях?.. Разговор не клеится. «Пока я могу скрыть болезнь своего сына, я ее скрываю. И в школе, и среди родственников, и всюду. Разве кто-то знает, что такое амиотрофия Шарко — Мари — Тута?.. Да если бы и знали, все равно это не лечится. Это такая болезнь. Это ген. Никто не знает, откуда появляются редкие наследственные заболевания. Все это грустно. Помочь нам никто не может. Поэтому я не хочу показывать свое лицо», — говорит 35-летняя Наталья. Анна Герина, рук...

Сен82014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Компании Philips и Accenture разрабатывают устройство, «переводящее» мысли в действие

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Компании Philips и Accenture разрабатывают концепцию эксплуатации устройства для считывания ЭЭГ (электроэнцефалограммы). Конечная цель — предоставление людям с ограниченной подвижностью возможности манипуляции предметами, до которых невозможно дотянуться. Если данная идея будет воплощена в жизнь, то в первую очередь устройство будет полезно парализованным людям, которые не могут пользоваться руками. Официальная цель разработки — оказание помощи больным латеральным амиотрофическим склерозом (болезнь Шарко), которые не могут владеть руками. С помощью устройства можно выполнять простые манипуляции, такие как, включить телевизор или свет в комнате. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=I3ZOPTy_kAo[/youtube] Источник: ReadWeb.org...

Май192014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Наследственная нейропатия видна без анализа ДНК

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Вопрос: - Делают ли в РНПЦ «Мать и дитя» анализ ДНК на болезнь Шарко–Мари–Тута? Мария, вопрос задан по эл. почте. Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», кандидат мед. наук: - Болезнь Шарко–Мари–Тута (невральная амиотрофия Шарко–Мари, наследственная сенсомоторная нейропатия) — тяжелое заболевание периферической нервной системы, вызываемое мутацией генов. В настоящее время определение этой патологии с помощью молекулярно-генетического метода не проводится ни в нашем центре, ни в других медучреждениях страны. Диагноз ставит врач-невролог на основании клинических признаков. №20(1167), 14 Май 2014г. Медицинский вестник ...

Апр252013 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Научная конференция Ассоциации Мышечной Дистрофии, посвященная развитию терапевтических методов лечения.

НОВОСТИ

Профессионалы, специализирующиеся на различных аспектах разработки лекарственных препаратов, обменяются идеями и информацией на научной конференции АМД, проходящей 21-24 апреля. Ежегодная конференция Ассоциации Мышечной дистрофии проводится в период с 21-24 апреля 2013 года в Вашингтоне, округ Колумбия. Ключевое внимание в ней уделяется теме развития терапевтических методов лечения нервно-мышечных заболеваний: трансформации понятия «надежда» в «обещание». «Пять лет назад эта встреча не могла бы состояться», - сказала Джейн Ларкиндейл, вице-президент АМД по исследованиям. «Ранее мы не смогли бы заполнить два с половиной дня, отведенные на проведение конференции, при помощи тех презентаций, которыми мы на данный момент располагаем. На повестке дня находится множество важных тем для о...

Фев232013 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Образовательная программа по неврологии: Болезнь Шарко-Мари

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ

Специальные лекции Болезнь Шарко-Мари Лекцию читает д.м.н. Алексей Сергеевич Котов https://youtu.be/OQUe_VGJJsY Источник: http://www.monikiweb.ru/

Фев62012 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F С.Н. Иллариошкин, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Ш.М. Исмаилов, С.А. Клюшников, В.Н. Пирогов, И.А. ИвановааСмоленская Сергей Николаевич Иллариошкин – профессор, зам. директора ГУ НИИ неврологии РАМН по научной работе, заведующий ДНККлаа бораторией института. Елена Леонидовна Дадали – докт. мед. наук, главный научный сотрудд ник Медикоогенетического научноо го центра РАМН. Валерий Павлович Федотов – канд. мед. наук, заведующий Вороо нежской межобластной медикоогее нетическая консультацией. Шухрат Марифович Исмаилов – канд. мед. наук, старший научный сотрудник нейрогенетического отт деления ГУ НИИ неврологии РАМН. Сергей Анатольевич Клюшнии ков – канд. мед. наук, старший наа учный сотрудник нейрогенет...

Авг62011 Автор МИОПАТИЯ.BY23 Comments

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Болезнь Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II. Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни. Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству. ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания). В настоящее время не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых. ...

Янв162011 Автор МИОПАТИЯ.BY2 Comments

Факты о наследственной мото-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тус

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ФИЗИОЛОГИЯ

По материалам Американской Ассоциации Мышечных дистрофий ЧТО ТАКОЕ - ЗАБОЛЕВАНИЕ ШАРКО-МАРИ-ТУС? Заболевание Шарко-Мари-Тус (ШМТ) – это неврологическое заболевание, названное так по именам трех врачей, впервые описавших его в 1886 году: Jean-Martin Charcot и Pierre Marie из Франции, и Howard Henry Tooth из Великобритании В отличие от других неврологических заболеваний, ШМТ обычно не является жизнеугрожающим, и почти никогда не поражает головной мозг. При ШМТ поражаются периферические нервы – участки волокон нервных клеток, соединяющие головной и спинной мозг с мышцами и органами чувств Периферические нервы контролируют движения посредством передачи импульсов от спинного мозга к мышцам. Они передают ощущения путем путем проведения сигналов, таких как боль или температура, от рук и ...