Shadow

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II.

Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни.

Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству.

ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания). В настоящее не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых.  Исследования в области молекулярно-биологических процессов, ведущих к болезни Шарко Мари Тута важны, потому что они способствуют развитию диагностики и предлагают возможные методы лечения.

Ранее исследователи отмечали, что ряд пациентов с данным заболеванием имеют мутации в гене HSPB1, который находится в 7-й хромосоме, кодирующем примерно 27 кДа белка B1.

До сих пор было неизвестно, как влияют мутации в гене HSPB1 на проблемы периферической нервной системы, однако ученые знали, что подобные изменения приводят к дегенерации нервных пучков и мышечной слабости.

Для исследования процесса ученые выделили мутировавший ген у больных пациентов, чтобы внедрить его в нейроны мышей. Мыши продемонстрировали все симптомы, в том числе и моторные, а также атрофию мышц и слабость, деформацию стоп и перонеальную походку — животные продемонстрировали весь список признаков заболевания, наблюдаемый у человека.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Нашим пациентам иногда проще переехать в другой регион, чем добиваться лечения в своем». Почему для пациента с СМА выиграть суд — не значит получить лечение

Исследуя развитие болезни у мышей, ученые обнаружили, что транспортировка  митохондрий (клеточных электростанций) к аксонам сильно нарушена, что, вероятно, обусловлено повреждением микротрубочек, по которым транспортируются митохондрии. Это может привести к хроническому недостатку митохондрий в нервных окончаниях, вызывая вырождение клеток.

В качестве варианта лечения ученые рассматривают возможность использования ингибиторов HDAC6, катализирующих восстановительные процессы белков, из которых строятся микротрубочки. Опыты на мышах показали, что использование данных ферментов не только способно остановить развитие болезни, но и обратить симптомы вспять — восстановить , например.


Связанные записи


20 Комментариев

  • Виктор

    Подскажите может ли быть такое что из 5-и детей моей матери Шарко Мари только у одного? так же его не было у родителей, да и по словам матери не было и у бабушек с дедушками.

  • Асан

    Здравствуйте у меня родная сестра болеет Шарко-мари.А я здоров подскажите пожалуйста где можно сдать анализы узнать наситель я или нет.

  • Дилшод

    Здравствуйте! Я не давно узнал что у меня есть симптомы шарко марии мне 23 года ! Еше молодой и я нечего не успел но уже чувствовать себя слабым это так огорчает! Пожалуйста помогите мне как найти адрес где лечить ???! Как от этого избавиться!? Или как то остановить процесс!!!

  • Баха

    Здравствуйте мне поставили диагноз Шарко Мари и в конце диагноза поставили вопросительный знак что это означает?

    • Здравствуйте!

      Видимо ваш диагноз (или форма заболевания) под вопросом и требуется дополнительное обследование, консультация или т.п.

      Если сомневаетесь в диагнозе или в выводах врача, пройдите дополнительное обследование в другом мед.центре, у другого специалиста.

  • тамара

    здравствуйте! мне 39 лет и у меня невральная амиотрофия шарко-мари-тута,скажите пожалуйста,можно ли с таким диагнозом,выносить и родить ребёнка?

    • Здравствуйте!

      На этот вопрос вам сможет ответить только врач (вернее даже несколько специалистов) и только после вашего полного обследования.

      Я бы советовал искать подходящую клинику или мед.центр и обследоваться.

      Вся информация на сайте по Шарко – Мари – Тута здесь – https://mioby.ru/tag/sharko-mari-tuta/

  • Александра

    Всем добрый день! Девочка 12 лет страдает этой болезнью. Отец здоров, мать – инвалид. До 3х лет ребенок был абсолютно здоров, а после начались проявления симптомов. Ребенок ходил (с усилиями, конечно) в школу, но это учебный год ей очень трудно давался. Сейчас у нее не функционирует одна нога, и в последние месяцы отец носил ее на учебу на руках. Подскажите, можно ли в детском возрасте максимально уменьшить прогресс болезни? Ребенок систематически проходит комплексное лечение, но болезнь начал прогрессировать

  • Сергей

    Диагноз Невральная Амиотрофия Мышц Шарко Мари, мне поставили в 90х! До сих пор говорили нелечится, Сейчас наблюдается прогрессирующая степень заболевания! Узнал что можно замедлить и даже восстановить функции мышц! Но надо сделать генетическую экспертизу или ДНК анализы! Где? КАК? КТО должен дать Направление? Местные врачи удивляются что я еще Жив! Уточню: Заболевание приобретенное, в роддоме уронили и повредили Нейронные Окончания Спинного Мозга Поясничного Отдела. Вот так я получил это заболевание. Сейчас мне 39 лет. Если надо пройду любые исследования если есть шансы помочь пусть не мне так хоть будущим поколениям!!!

  • Сергей

    Так если нашли способ лечения то почему никто и нигде это не делает? и болезнь по прежнему считается неизлечимой. И люди страдают

    • Как говорится в статье, испытания проходят пока на мышах. А от мышей до внедрения метода на людях, тестирования, исследования и т.д., может пройти лет двадцать, а может и более. В среднем, насколько знаю, от формулы до таблетки для человека исследования проходят лет 15-20. Так что…

        • Дело не в наличии добровольцев. Есть жёсткий регламент, который строго контролируется.

          Разработка нового препарата продолжается иногда годы. Заключительный этап – клинические испытания. Впрочем, не только новое, но и любое лекарство, прежде чем будет зарегистрировано Минздравом, даже если оно много лет использовалось в других странах, обязательно должно пройти клинические испытания. Больные, попавшие в программу таких испытаний, считают, что им повезло: они получают препарат, выписки которого бесплатно потом придется добиваться или покупать его за немалые деньги…

          Сначала проводятся тщательные эксперименты на различных видах животных. Затем наступает первая фаза клинических исследований. В ней участвуют около десятка людей, обычно среди них – создатели нового препарата, принимающие на себя наибольший риск. Во второй фазе испытаний участников значительно больше, в третьей могут участвовать тысячи человек…

          Источник http://www.ng.ru/health/2008-03-13/12_badmedicine.html?mright=3

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *