синдром Дауна | МИОПАТИЯ.BY

Июн92020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мода для всех: кто создает одежду для людей с инвалидностью

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

От самозашнуровывающихся кроссовок до пуговиц-магнитов. Разбираемся, что из себя представляет адаптивная мода сегодня. В конце прошлого года население планеты превысило 7 миллиардов. 37,5 % (то есть около 2 миллиардов) от этого числа — люди с инвалидностью. Было бы преувеличением говорить, что все они нуждаются в специализированных предметах гардероба, однако, как показывают цифры, подобные запросы есть и их число растет. Для модной индустрии — это серьезная «ниша». Что вообще из себя представляет такая одежда? В первую очередь — упрощенные застежки, детали, даже крой, которые позволяли бы надевать одежду самостоятельно и с минимумом усилий. Кроме того, адаптивная мода неразрывно связана с технологиями, о которых сегодня говорят повсеместно. Причем это та область, в которой люди с ин...

Мар32018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...

Окт302017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Инклюзия. Просто жить!

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Ещё одна проблема, которую старается решить система образования так называемая инклюзия, то есть включение в общеобразовательную школу детей с ограниченными возможностями. https://youtu.be/ePXcrX7BHW8 Ученики с физической или даже интеллектуальной недостаточностью вполне могут – при совместных усилиях педагогов, родителей и специальных сопровождающих (тьюторов) заниматься в одном классе с обычными детьми. Лифт в их доме ходит со второго этажа, а этот лестничный пролёт для Натальи непростое испытание. Дальше есть пандус, но и тот больше напоминает аттракцион для любителей экстрима. Женщина проделывает такую дорогу минимум дважды в день, чтобы её 12-летняя дочь, несмотря на ДЦП и другие осложняющие диагнозы, не оставалась в заточении. Наталья Матусевич: «Кроме меня этого не может ...

Авг202017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Солнечные дети: Удивительные истории солнечных людей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

20-летняя дочь политика Ирины Хакамады Мария Сиротинская родилась с синдромом Дауна, но, несмотря на страшный диагноз, живет полной жизнью: она учится на керамиста, путешествует, изучает иностранные языки и играет в театре. А недавно Маша нашла свою вторую половинку – у Владислава Ситдикова тот же диагноз. Сам Влад занимается спортом и многого добился: заслужил звание кандидата в мастера спорта по жиму лежа среди здоровых людей. Андрей Востриков из Воронежа к 30 годам стал трехкратным чемпионом мира по спортивной гимнастике среди людей с синдромом Дауна. А в 150 километрах от Санкт-Петербурга есть деревня Светлана, где вот уже 25 лет самостоятельно живут люди с умственными отклонениями. В студии программы «Мужское / Женское» - удивительные истории «солнечных людей», которые до...

Июл142017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное – о диагностике беременных

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может. Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования. Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности. Комментирует заместитель директора по медицинск...

Июн72017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дизайнеры человеческого генома: что такое Crispr/Cas и как скоро ученые начнут менять ДНК пока нерожденых детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Редактирование генома принесет человечеству процветание и этические проблемы. Представьте себе недалекое будущее. Вы бродите по рынку (виртуальному, естественно) и рассматриваете объявления вроде "Суперпластырь против рака. Быстро, эффективно, недорого". Или "Запишитесь на исследование и получите иммунитет к ВИЧ в подарок". Или "Хотите, чтобы ваши дети были здоровыми? Запишитесь к нам". И в самых темных уголках появляется что-то вроде "Суперсила? Это реально. Правительственные технологии сверхсолдат — для каждого" и "Хочешь быть как Росомаха? Заходи на этот сайт". Думаете, это шутка или фантастика? Зайдите в магазин мобильных приложений, которые еще двадцать лет назад были такой же шуткой. Добро пожаловать в мир генетических портных — мир, в котором рост, вес и цвет глаз вполне прог...

Фев252017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач...

Янв232017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Параллельные миры Максима Столярова

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

12-летний Максим Столяров страдал малоизвестной в России болезнью — мышечной дистрофией Дюшенна. И умер он от того, что в больнице толком не знали, как ему помочь Больше всего на свете Максим любил лепить из пластилина. Или все же играть в компьютерные игры? Мечтал собрать миллион лайков за пост о прохождении неподдающегося уровня. Нет, наверное, все-таки лепить. Он мог часы и дни проводить за созданием собственного настольного мира, где малюсенькие рыцари сражались даже не друг с другом, а с невидимым грозным врагом. Как и сам Максим. *** Любить и болеть 12-летний Максим Столяров страдал мышечной дистрофией Дюшенна. Болезнью, мало известной в России. Даже среди врачей. Поэтому большую часть жизни он делал две вещи — болел и любил. «Он был очень добрый, ласковый, нежный, — в...

Ноя102016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Наследственные болезни: Как происходит наследование генетических заболеваний.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генетик Вера Ижевская о генетических мутациях, классификации наследственных болезней и проекте «Геном человека». Чем наследственные болезни отличаются от врожденных и семейных? Какие существуют виды наследственных заболеваний? Как на изучение наследственных патологий повлияла программа «Геном человека»? На эти и другие вопросы отвечает доктор медицинских наук Вера Ижевская. https://youtu.be/HxBFyXYGp90 Если определить в общем виде, то наследственные болезни — это болезни, причиной которых является генная, хромосомная мутация, эпимутация. Такие болезни могут встречаться довольно редко, но за счет того, что их много, их суммарная частота довольно велика. Они отличаются от прочих болезней — здесь, как правило, можно найти точную причину заболевания, которая связана с повреждением...

Июн292016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сильные люди с редкими заболеваниями в серии фотографий Софи Клафтер

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Фотограф из Нью-Йорка Софи Клафтер (Sophie Klafter) страдает редкой наследственной невропатией – болезнью Шарко-Мари-Тута, которая характеризуется атрофией мышечной ткани рук и ног. Сделав несколько портретов себя самой, Софи стала фотографировать других людей с редкими заболеваниями, в первую очередь для того, чтобы пообщаться, узнать, как они живут, как выглядят, и услышать их истории жизни. У Софи болезнь Шарко-Мари-Тута. В настоящее время она живёт в Нью-Йорке и работает фотографом. «Мой отец и я». У Кэти андрогенетическая алопеция (облысение по женскому типу). Художница, скульптор и арфистка Сара родилась без ног и одной руки. Она любит своё тело и верит, что пришла в этот мир не просто так. По её словам, в следующей жизни она будет скучать по своему те...

Апр112016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

10 дней нормальной жизни

НОВОСТИ

Тревогу можно снять знанием: как объяснить родителям неизлечимо больного ребенка, что жизнь продолжается «У меня есть срок годности — как у продуктов. Например, на баночке с йогуртом пишут, что он годен до 13 марта 2016 года. На мне, конечно, ничего такого не написано, и все же я точно знаю, что к 2025 году меня здесь не будет». Если бы я писала сценарий, главным героем моего фильма был бы ребенок лет десяти с миодистрофией Дюшенна. Этим мышечным заболеванием, передающимся по женской линии или возникающим вследствие мутации, болеют только мальчики. Вкратце болезнь проявляется так: с виду совершенно здоровый ребенок постепенно теряет подвижность. Он быстро устает, перестает бегать, потом начинают отказывать руки — сложно поднимать их, держать чашку. Примерно в 8-10 лет мальчики с ...

Фев262016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Роман с посредником. Имеют ли люди с ментальной инвалидностью право на секс

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

В 2010 году замужняя профессор этики из Нью-Джерси Анна Стабблфилд призналась в сексуальных отношениях с мужчиной, который никогда не разговаривал — и провел всю жизнь, смотря в потолок. Профессор заявила, что они полюбили друг друга и она собирается уйти от мужа, чтобы создать с новым возлюбленным семью. Однако в январе 2016 года американский суд постановил, что это — изнасилование; Стабблфилд проведет в тюрьме 12 лет. По просьбе «Медузы» Вера Шенгелия, защищающая права людей с ментальной инвалидностью, разбиралась, что в этом деле важнее — любовь, секс или инвалидность. Историю, завершившуюся в американском Ньюарке в начале 2016 года, а начавшуюся еще пять лет назад, называли, как правило, странной. Чуть реже — дикой. Даже огромная статья в The New York Times журналиста Дэниела Эн...