спинной мозг | МИОПАТИЯ.BY

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче. Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающ...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Фев152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Водить машину и отправлять сообщения силой мысли: Илон Маск чипировал обезьяну, на очереди люди

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Основатель стартапа Neuralink осчастливил приматов, приобщив их к миру видеоигр. А что он намерен делать с людьми? Это и есть "ментальный пинг-понг". Люди вроде бы ничего не делают, а меж тем управляют процессом игры. Гарнитуры на их головах оснащены электродами, которые считывают сигналы мозга. Когда мозг игрока посылает импульс с намерением отбить виртуальный мяч, устройство улавливает его и даёт нужную команду компьютеру. Не всегда, конечно, идеально получается, иногда кто-то и пропускает мяч, но тем не менее, как видно на этом ролике, поединок в целом идёт успешно и весело. Показанные гаджеты абсолютно никак не связаны с Neuralink Илона Маска, но видео иллюстрирует возможности, которые недавно посулил основатель стартапа прогрессивному человечеству. Он обмолвился о том, что б...

Дек292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спроси у неба. История Ольги Германенко — мамы девочки со СМА и директора фонда, который помогает сотням российских семей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Страшно узнать, что твой ребенок болен. Еще страшнее услышать, что помочь ему никто не может, потому что не знает, как. Такое случалось с мамами детей со спинальной мышечной атрофией еще 10 лет назад. С неизвестностью столкнулась и Ольга Германенко. «Новая» рассказывает историю мамы девочки со СМА: от постановки диагноза до создания фонда, который сейчас помогает сотням семей Октябрь 2008 года Ольге Германенко — 24 года. Есть диплом по специальности индийская философия, была поездка в Индию, любовный роман, ссора и возвращение на родину. Ольга держит на руках новорожденную девочку. Маленькую Алину только что выписали из роддома с оценкой 8–9 по шкале Апгар. — У нас была родительская группа в «Живом журнале». Называлась «Осенние детки». Сначала все были беременные, рожали, делились фот...

Дек292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нашим пациентам иногда проще переехать в другой регион, чем добиваться лечения в своем». Почему для пациента с СМА выиграть суд — не значит получить лечение

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ

В России около 1100 человек с редкой болезнью СМА — спинально-мышечной атрофией. Дети с СМА без лечения редко доживают до взрослого возраста. В 2020 году в России таким пациентам стали доступны сразу два препарата. Казалось, что теперь каждый имеет право получить лекарство. Но в реальности больным и их родственникам приходится штурмовать чиновничьи кабинеты, чтобы добиться законного лечения. Поэтому весь год деньги на лечение многих детей со спинально-мышечной атрофией собирали, как обычно, в интернете. Что мешает государству лечить детей и взрослых и какие изменения в сфере помощи больным СМА произошли в этом году, спецкору “Ъ” Ольге Алленовой рассказала основатель благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «По нашим подсчетам, нужно 36 млрд руб. в год на лечение всех — и д...

Дек42020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Никогда не чувствовала себя лишней»: как живёт 33-летняя женщина со СМА

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

У 33-летней жительницы Новокузнецка Елены Бычковой спинальная мышечная атрофия II типа. Несмотря на болезнь, ограничившую её подвижность, женщина живёт в полную силу: занимается лайф-коучингом и ведёт свою программу на YouTube. RT поговорил с Еленой и узнал, почему она пока не собирается бороться за лекарства, как научиться принимать себя такой, какая ты есть, и где найти мужчину своей мечты. О диагнозе «спинальная мышечная атрофия II типа» родители Елены Бычковой узнали, когда девочке было всего 11 месяцев. Про СМА и сейчас известно немногое — а уж тем более 30 лет назад. Врачи сказали, что Лена проживёт максимум три года, а её маме посоветовали рожать ещё одного ребёнка. Люди с диагнозом СМА II типа обычно живут дольше: болезнь прогрессирует медленнее, чем у пациентов с I типом — т...

Ноя252020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Девушка с парализованными руками показала, как она делает макияж. И делает она это ногой!

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Блогерша каждый день делает себе макияж, несмотря на то, что у неё парализованы руки. Она мастерски растушёвывает тени на веках и рисует ровные стрелки своей ногой. Люди в восторге от её навыков, а девушки завидуют тем самым стрелкам на глазах. Пользовательница ТикТока Эшли МакФаул с одноимённым ником ashleymcfaul в своём аккаунте показывает, как ей живётся в мире с руками, которыми она не может сделать совершенно ничего. Девушка рассказывает о своей жизни, татуировках и демонстрирует, что можно сделать красивый макияж и без помощи рук, правда, нужна будет очень развитая ступня ноги. Люди восхищаются активным образом жизни Эшли и особенно её талантом визажиста. Ранее девушка рассказала в одном из своих роликов, что она родилась с артрогрипозом (болезнь опорно-двигательной системы, ко...

Авг52020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Школьница создала миокостюм для реабилитации

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ

13-летняя Арина Филимонова из Нижнего Новгорода разработала костюм для реабилитации, который способен поддерживать мышцы в тонусе и передавать врачу данные о состоянии организма. Миокостюм — так называется разработка, поскольку включает датчики для миостимуляции, которые воздействуют на тело с помощью электрических токов, — она представила на всероссийском конкурсе «Шустрик», и победила в нем. Задумка школьницы может быть реализована уже сейчас и поможет людям с переломом позвоночника проходить реабилитацию на дому. Строить роботов с детства Арина Филимонова занимается робототехникой с девяти лет, а биологией — с одиннадцати. Сейчас она перешла в восьмой класс и дорабатывает свое изобретение, миокостюм для реабилитации при переломах позвоночника. Как говорит девочка, изначально увлечений...

Авг32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я люблю жизнь»: девушка со СМА — о бюрократии, нытиках и стремлении работать

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

19-летняя Лада Пенькова всю жизнь болеет смертельно опасной спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, но, несмотря на огромные проблемы со здоровьем, работает программистом и обеспечивает семью. После долгой борьбы Лада добилась от Минздрава Краснодарского края получения четырёх ампул «Спинразы», но для завершения курса лечения осталось принять ещё две — в сентябре 2020-го и январе следующего года. Чиновники заверили RT, что необходимый Ладе препарат находится на складе уполномоченной организации и зарезервирован для неё. С чем сталкиваются люди, которым требуется самое дорогое в мире лекарство, какие улучшения происходят после первого укола и можно ли жить нормальной жизнью с диагнозом СМА, Лада Пенькова рассказала в интервью RT. «Я не люблю нытиков» — Лада, расскажите о себе. ...

Май222020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...

Апр302020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые создали биоробота из фрагмента спинного мозга крысы и искусственных мышц

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Нейрофизиологи из США создали прототип "биоробота", подключив фрагмент спинного мозга крысы к искусственно выращенным мускулам, и научились им управлять. Описание их работы опубликовал научный журнал APL Bioengineering. "У традиционных роботов и киберпротезов есть множество проблем. Они не очень гибкие, мало совместимы с живой тканью, не могут чинить сами себя и разлагаться после завершения жизненного цикла. Природа уже нашла творческие решения для всех этих проблем. Воспользовавшись ее опытом, мы можем создавать все более сложных и полезных биороботов", – пишут ученые. За последние десять лет нейрофизиологи и биоинженеры создали десятки различных киберпротезов, искусственных конечностей и органов чувств, которые можно подключать к головному или спинному мозгу человека и животных при...

Мар292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ольга Германенко: «Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...