
Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?
Отчего мышцы слабеют?
Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек.
Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающ...