В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована статья посвященная улучшению мышц при помощи пропуска экзона 51 у mdx мышей с пропуском экзона 52.
Многообещающим терапевтическим подходом для лечения миодистрофии Дюшена является использование экзоном пропускающих антисмысловых олигонуклеотидов (AO). Удаления в структуре стержня 3 дистрофина, который закодирован экзонами 50 и 51, вызвают множество фенотипов. Здесь, мы провели функциональный анализ мышц mdx (mdx52) мышей с пропущенным экзоном 52 после пропуска экзона 51, которое приводит к образованию дистрофина с недостатком в большей части стержня 3. Серия AO, основанных на фосфородиамидат морфолино олигомерах, была введена внутримышечной инъекцией mdx52 мышам. Самая высокая эффективность была получена при использовании двух олигонуклеатидов, направленных на 5 ? и 3 ? сайты сплайсинга экзона 51. После исследования увеличения дозы мы исследовали системную доставку этого коктейля у mdx52 мышей, было проведено 7 инъекций с интервалом в одну неделю. Это вызвало экспрессию дистрофина на уровне 20-30 % дикого типа во всех мышцах, и сопровождалось улучшением состояния мышц и улучшением функции скелетной мускулатуры. Поскольку структура восстановленного дистрофина по структуре напоминает человеческий дистрофин после пропуска экзона 51 , наши результаты дают надежду на продолжение клинических испытаний. Кроме того требуемая терапевтическая доза адекватна эквивалентной теоретической дозе для людей.
