В СМИ время от времени появляется информация: «Еще одному маленькому белорусу со спинальной мышечной атрофией ввели препарат стоимостью $2 млн» или: «Шестеро ребят с диагнозом СМА бесплатно получат генное лекарство». Для детей действительно ничего не жалко, и, если кому-нибудь из них нужна помощь, подключаются все неравнодушные. Но почему к взрослым людям, которые 20-30 лет живут со СМА, у нас другое отношение? Они тоже хотят жить, а не существовать. У них есть мечты и планы, но с каждым днем вера в то, что их удастся осуществить, слабеет. Как слабеет их организм… А ведь можно помочь приостановить течение болезни, не дать ей прогрессировать. И многое здесь зависит от участия каждого из нас.
Первые тревожные сигналы
Когда собирались в гости к 45-летнему Сергею Гайковичу из деревни Рагозы Молодечненского района, не рассчитывали на долгий, откровенный разговор. У Сергея — самое распространенное из редких генетических заболеваний: спинальная мышечная атрофия. К сожалению, из года в год она прогрессирует. Если еще 5 лет назад мужчина мог хотя бы минимально себя обслуживать, сегодня без посторонней помощи ему не обойтись.
Но назвать Сергея растерянным или потерявшим веру в себя язык не поворачивается. Он интересный собеседник, профессионал своего дела. Получил два высших образования (!) и сегодня работает специалистом по продажам в частной фирме. Плюс занимается спортивной журналистикой. А еще Сергей — человек с большим сердцем. Несмотря на свой тяжелый диагноз, часть зарплаты отдает на благотворительность. Ему самому нужна помощь, но он старается оказывать ее другим. И не перестает надеяться, что когда-нибудь у людей со СМА будет больше шансов на доступное лечение.
— Сергей — наш с мужем первенец. Во время беременности никаких намеков на возможное заболевание и близко не было. Хотя тогда УЗИ не делали, анализов, как сейчас, не брали. Но сын родился в срок, 3600 граммов…
Мы сидим в уютной гостиной вместе с Сергеем и его мамой Натальей Гайкович. Параллельно рассматриваем фотографии, с которых на нас смотрит жизнерадостный малыш. Вот он с мамой и папой на отдыхе, а вот с аппетитом уплетает какую-то вкусняшку. Абсолютно здоровый мальчуган! Так думали и родители Сергея. Пока не заметили, что у сына есть проблемы.
— Когда все ребята его возраста уже начали ходить, Сережа не пошел. Соседи, друзья успокаивали: мол, мальчики всегда опаздывают в этом, надо еще подождать, — говорит Наталья. — Хотя сын пытался ходить. Делал несмелые шаги, держась ручками за стенку, а потом резко падал на спину.
Это были первые тревожные сигналы. Наталья с мужем показала сына врачам, но те все списали на слабость мышечной системы, прописали витамины. Такое заключение молодых родителей не устроило, они поехали в Минск. И там впервые услышали диагноз «спинальная миопатия».
— Диагноз был неточным, но лечиться мы начали. Уколы, таблетки — это немного поднимало тонус мышц. К сожалению, лишь на время. Курс заканчивался — и все возвращалось на круги своя.
До шести лет Сергей не оставлял попыток начать ходить — все так же, держась за стенку ручками. Благодаря родителям даже освоил трехколесный велосипед. Правда, транспортное средство немного модернизировали — убрали педали. При езде мальчишка отталкивался от земли ногами. По-другому он просто не мог…
Назло всем прогнозам
Перед нами на столе — толстенные папки с письмами и ответами на них. Медицинские заключения, вырезки из газет и специализированных изданий. В этих бумагах — несколько десятков лет жизни семьи Гайкович… Когда в 4 года Сергею поставили точный диагноз — «спинальная мышечная атрофия», — родители начали настоящую борьбу за его здоровье. Обращались к светилам науки, просили помощи у экстрасенсов и знахарок. Наталья даже умудрилась попасть на прием к Ванге. Говорит, готова была ухватиться за любую соломинку, лишь бы сыну стало легче. А скольких усилий стоило достать для Сергея скутер, чтобы он был не так ограничен в движениях!
— Мы каждый год возили сына на море. Помню, всякий раз, когда приходила оформлять санаторно-курортную карту, мне говорили, что все это бесполезно. Мол, ребенок не доживет и до 6 лет. Потом говорили, что его срок — максимум 10 лет, потом — 20. Больно и обидно было все это слушать, — вспоминает Наталья Гайкович. — Тогда же мне настойчиво советовали не заводить второго ребенка. Хорошо, что никого не послушала…
Благодаря родителям и назло всем прогнозам Сергей продолжал жить. Старательно учился. С золотой медалью окончил школу (учителя приходили к нему на дом).
— В первом и втором классе я еще мог сам встать с кровати, одеться, позавтракать. Но организм рос, масса тела увеличивалась и в 14-15 лет началось искривление позвоночника, — рассказывает Сергей. — Врачи предупреждали, что при моем диагнозе так и будет, ведь мышцы спины с каждым годом ослабевают… Морально был к этому готов. Другое дело, что болезнь прогрессирует. Пять лет назад я мог сам держать книгу, перевернуться в кровати — теперь и этого не могу. Раньше, когда пил чай, даже не обращал внимания на вес кружки. Теперь могу держать только легкую пластмассовую. Еще через пять лет и это мне будет не под силу…
Сергей больше 40 лет живет со СМА, но не считает себя больным. Говорит, у него просто есть проблемы, которые нужно преодолевать. Он и другим советует: «Никогда нельзя впадать в депрессию, ведь настроение тоже значительно влияет на состояние организма».
К сожалению, Сергей прав: СМА постепенно забирает его силы. Вернуться к прежнему состоянию, преодолеть то, что болезнь уже сделала с организмом, невозможно. Время упущено. Но можно стабилизировать состояние, чтобы Сергей не потерял хотя бы те функции, которые у него еще остались.
— В 2020 году мир узнал о таком лекарстве, как «Рисдиплам». Оно не лечит, но поддерживает состояние, в котором на момент начала лечения находится пациент со СМА. Ничего другого, что могло бы помочь сыну, не придумали, — вздыхает Наталья.
Загвоздка в том, что это лекарство нужно принимать каждый день на протяжении всей жизни. Стоит оно недешево: 1 флакон — 16 тысяч рублей. И хватит его всего на 2 недели.
— Даже если мы продадим квартиру, машину — в лучшем случае позволим себе полугодовой курс лечения. А что дальше? Это не решит проблему.
По словам Натальи Гайкович, деткам, у которых диагностированы редкие генетические заболевания, в том числе СМА, в Беларуси помогают. Так, уже несколько лет успешно работает Республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет. Но для взрослых ничего подобного нет.
— Такой же центр, который мог бы работать на базе РНПЦ неврологии и нейрохирургии нужен взрослым пациентам. Опять-таки для деток с редкими генетическими заболеваниями предусмотрен реабилитационный центр. Но ведь и взрослые нуждаются в реабилитации, — замечает Наталья. — Крайне важно решить проблему бесплатного доступа таких пациентов к жизнеспасающим лекарствам, к которым в том числе относится «Рисдиплам». Помощь деткам со СМА зачастую оказывают различные фонды, просто неравнодушные люди, но ведь хотелось бы найти постоянные источники финансирования.
Куда только ни обращалась Наталья Гайкович, чтобы привлечь внимание к проблемам людей с редкими генетическими заболеваниями. Не так давно она встретилась с председателем Белорусского союза женщин Ольгой Шпилевской.
— Ольга Александровна прониклась нашим вопросом, дала толчок тому, чтобы проблемы начали решаться. В разных городах уже проводятся встречи актива с мамами, у которых детки со СМА. Также открыт сбор средств для семей, где есть ребенок с редким генетическим заболеванием. Я понимаю, что для всех, кто нуждается в дорогих препаратах, сложно собрать столько денег, но Белорусский союз женщин уже начал эту работу, откликнулся на просьбу о помощи. Это шанс, что мой сын и другие ребята с таким же диагнозом ее получат.
— Я еще бодрячком! — отреагировал на слова мамы Сергей. — Хочу для других что-то сделать. Если мы решим вопрос с лекарствами, в которых нуждаются дети и взрослые с генетическими болезнями, буду знать, что своим примером и своими делами тоже к этому причастен. Это главное.
Источник mlyn.by