В СМИ время от времени появляется информация: «Еще одному маленькому белорусу со спинальной мышечной атрофией ввели препарат стоимостью $2 млн» или: «Шестеро ребят с диагнозом СМА бесплатно получат генное лекарство». Для детей действительно ничего не жалко, и, если кому-нибудь из них нужна помощь, подключаются все неравнодушные. Но почему к взрослым людям, которые 20-30 лет живут со СМА, у нас другое отношение? Они тоже хотят жить, а не существовать. У них есть мечты и планы, но с каждым днем вера в то, что их удастся осуществить, слабеет. Как слабеет их организм… А ведь можно помочь приостановить течение болезни, не дать ей прогрессировать. И многое здесь зависит от участия каждого из нас.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9583.jpg_result.jpg)
Первые тревожные сигналы
Когда собирались в гости к 45-летнему Сергею Гайковичу из деревни Рагозы Молодечненского района, не рассчитывали на долгий, откровенный разговор. У Сергея — самое распространенное из редких генетических заболеваний: спинальная мышечная атрофия. К сожалению, из года в год она прогрессирует. Если еще 5 лет назад мужчина мог хотя бы минимально себя обслуживать, сегодня без посторонней помощи ему не обойтись.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9659.jpg_result.jpg)
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9657.jpg_result.jpg)
Но назвать Сергея растерянным или потерявшим веру в себя язык не поворачивается. Он интересный собеседник, профессионал своего дела. Получил два высших образования (!) и сегодня работает специалистом по продажам в частной фирме. Плюс занимается спортивной журналистикой. А еще Сергей — человек с большим сердцем. Несмотря на свой тяжелый диагноз, часть зарплаты отдает на благотворительность. Ему самому нужна помощь, но он старается оказывать ее другим. И не перестает надеяться, что когда-нибудь у людей со СМА будет больше шансов на доступное лечение.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9640.jpg_result.jpg)
— Сергей — наш с мужем первенец. Во время беременности никаких намеков на возможное заболевание и близко не было. Хотя тогда УЗИ не делали, анализов, как сейчас, не брали. Но сын родился в срок, 3600 граммов…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9579.jpg_result.jpg)
Мы сидим в уютной гостиной вместе с Сергеем и его мамой Натальей Гайкович. Параллельно рассматриваем фотографии, с которых на нас смотрит жизнерадостный малыш. Вот он с мамой и папой на отдыхе, а вот с аппетитом уплетает какую-то вкусняшку. Абсолютно здоровый мальчуган! Так думали и родители Сергея. Пока не заметили, что у сына есть проблемы.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9575.jpg_result.jpg)
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9715.jpg_result.jpg)
— Когда все ребята его возраста уже начали ходить, Сережа не пошел. Соседи, друзья успокаивали: мол, мальчики всегда опаздывают в этом, надо еще подождать, — говорит Наталья. — Хотя сын пытался ходить. Делал несмелые шаги, держась ручками за стенку, а потом резко падал на спину.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9692.jpg_result.jpg)
Это были первые тревожные сигналы. Наталья с мужем показала сына врачам, но те все списали на слабость мышечной системы, прописали витамины. Такое заключение молодых родителей не устроило, они поехали в Минск. И там впервые услышали диагноз «спинальная миопатия».
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9713.jpg_result.jpg)
— Диагноз был неточным, но лечиться мы начали. Уколы, таблетки — это немного поднимало тонус мышц. К сожалению, лишь на время. Курс заканчивался — и все возвращалось на круги своя.
До шести лет Сергей не оставлял попыток начать ходить — все так же, держась за стенку ручками. Благодаря родителям даже освоил трехколесный велосипед. Правда, транспортное средство немного модернизировали — убрали педали. При езде мальчишка отталкивался от земли ногами. По-другому он просто не мог…
Назло всем прогнозам
Перед нами на столе — толстенные папки с письмами и ответами на них. Медицинские заключения, вырезки из газет и специализированных изданий. В этих бумагах — несколько десятков лет жизни семьи Гайкович… Когда в 4 года Сергею поставили точный диагноз — «спинальная мышечная атрофия», — родители начали настоящую борьбу за его здоровье. Обращались к светилам науки, просили помощи у экстрасенсов и знахарок. Наталья даже умудрилась попасть на прием к Ванге. Говорит, готова была ухватиться за любую соломинку, лишь бы сыну стало легче. А скольких усилий стоило достать для Сергея скутер, чтобы он был не так ограничен в движениях!
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9723.jpg_result.jpg)
— Мы каждый год возили сына на море. Помню, всякий раз, когда приходила оформлять санаторно-курортную карту, мне говорили, что все это бесполезно. Мол, ребенок не доживет и до 6 лет. Потом говорили, что его срок — максимум 10 лет, потом — 20. Больно и обидно было все это слушать, — вспоминает Наталья Гайкович. — Тогда же мне настойчиво советовали не заводить второго ребенка. Хорошо, что никого не послушала…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9698.jpg_result.jpg)
Благодаря родителям и назло всем прогнозам Сергей продолжал жить. Старательно учился. С золотой медалью окончил школу (учителя приходили к нему на дом).
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9711.jpg_result.jpg)
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9717.jpg_result.jpg)
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9704.jpg_result.jpg)
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9594.jpg_result.jpg)
— В первом и втором классе я еще мог сам встать с кровати, одеться, позавтракать. Но организм рос, масса тела увеличивалась и в 14-15 лет началось искривление позвоночника, — рассказывает Сергей. — Врачи предупреждали, что при моем диагнозе так и будет, ведь мышцы спины с каждым годом ослабевают… Морально был к этому готов. Другое дело, что болезнь прогрессирует. Пять лет назад я мог сам держать книгу, перевернуться в кровати — теперь и этого не могу. Раньше, когда пил чай, даже не обращал внимания на вес кружки. Теперь могу держать только легкую пластмассовую. Еще через пять лет и это мне будет не под силу…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9701.jpg_result.jpg)
Сергей больше 40 лет живет со СМА, но не считает себя больным. Говорит, у него просто есть проблемы, которые нужно преодолевать. Он и другим советует: «Никогда нельзя впадать в депрессию, ведь настроение тоже значительно влияет на состояние организма».
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9727.jpg_result.jpg)
К сожалению, Сергей прав: СМА постепенно забирает его силы. Вернуться к прежнему состоянию, преодолеть то, что болезнь уже сделала с организмом, невозможно. Время упущено. Но можно стабилизировать состояние, чтобы Сергей не потерял хотя бы те функции, которые у него еще остались.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9591.jpg_result.jpg)
— В 2020 году мир узнал о таком лекарстве, как «Рисдиплам». Оно не лечит, но поддерживает состояние, в котором на момент начала лечения находится пациент со СМА. Ничего другого, что могло бы помочь сыну, не придумали, — вздыхает Наталья.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9589.jpg_result.jpg)
Загвоздка в том, что это лекарство нужно принимать каждый день на протяжении всей жизни. Стоит оно недешево: 1 флакон — 16 тысяч рублей. И хватит его всего на 2 недели.
— Даже если мы продадим квартиру, машину — в лучшем случае позволим себе полугодовой курс лечения. А что дальше? Это не решит проблему.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9746.jpg_result.jpg)
По словам Натальи Гайкович, деткам, у которых диагностированы редкие генетические заболевания, в том числе СМА, в Беларуси помогают. Так, уже несколько лет успешно работает Республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет. Но для взрослых ничего подобного нет.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9599.jpg_result.jpg)
— Такой же центр, который мог бы работать на базе РНПЦ неврологии и нейрохирургии нужен взрослым пациентам. Опять-таки для деток с редкими генетическими заболеваниями предусмотрен реабилитационный центр. Но ведь и взрослые нуждаются в реабилитации, — замечает Наталья. — Крайне важно решить проблему бесплатного доступа таких пациентов к жизнеспасающим лекарствам, к которым в том числе относится «Рисдиплам». Помощь деткам со СМА зачастую оказывают различные фонды, просто неравнодушные люди, но ведь хотелось бы найти постоянные источники финансирования.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9600.jpg_result.jpg)
Куда только ни обращалась Наталья Гайкович, чтобы привлечь внимание к проблемам людей с редкими генетическими заболеваниями. Не так давно она встретилась с председателем Белорусского союза женщин Ольгой Шпилевской.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9625.jpg_result.jpg)
— Ольга Александровна прониклась нашим вопросом, дала толчок тому, чтобы проблемы начали решаться. В разных городах уже проводятся встречи актива с мамами, у которых детки со СМА. Также открыт сбор средств для семей, где есть ребенок с редким генетическим заболеванием. Я понимаю, что для всех, кто нуждается в дорогих препаратах, сложно собрать столько денег, но Белорусский союз женщин уже начал эту работу, откликнулся на просьбу о помощи. Это шанс, что мой сын и другие ребята с таким же диагнозом ее получат.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9673.jpg_result.jpg)
— Я еще бодрячком! — отреагировал на слова мамы Сергей. — Хочу для других что-то сделать. Если мы решим вопрос с лекарствами, в которых нуждаются дети и взрослые с генетическими болезнями, буду знать, что своим примером и своими делами тоже к этому причастен. Это главное.
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/ks__9763.jpg_result.jpg)
Источник mlyn.by