Shadow

Метка: мутации

Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...
Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Создано устройство для определения мутаций с помощью смартфона. Оно анализирует ДНК и стоит меньше $7. Разработку представили учёные из Китая. Они создали портативное устройство, способное проводить анализ ДНК. При этом оно весит меньше 100 граммов и работает в паре со смартфоном. Устройство состоит из двух частей: чипа весом четыре грамма и складной коробки. Сам чип, в свою очередь, содержит блок подготовки образца и блок усиления сигнала. В устройство помещают образец — кровь, мочу или слюну — и промывают его от клеточных компонентов. Затем добавляются реагенты, чтобы молекулы ДНК можно было размножить. Далее необходимо добиться оптимальной температуры. Для этого используют смартфон. Специальное приложение разогревает его и поддерживает температуру на нужном у...
Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить.  Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...
Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Йошкар-Олы и Пущино показали на мышах, что при мышечной дистрофии Дюшенна происходят структурные перестройки энергетических станций клетки – митохондрий. В результате нарушается транспортировка ионов кальция, которые участвуют в регуляции мышечного сокращения. Этот механизм, вероятно, способствует развитию болезни, но он же может послужить мишенью для ее терапии. Статья опубликована в журнале Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease. Работа выполнена в рамках Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда. Миопатия (или миодистрофия) Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. В Москве ежегодно рождается примерно 10 детей с таким нарушением, а в России – ок...
Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия

Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ
Недавно три московские больницы запустили программу скрининга новорождённых, чтобы выявлять спинальную мышечную атрофию как можно раньше. По статистике, в России недуг встречается у каждого из десяти тысяч новорождённых. Чем опасна СМА, и какие причины её развития? Давайте разбираться. Что это за недуг? Это редкое генетическое заболевание диагностируют в основном у новорождённых: при нём нарушается выработка определённого белка, ответственного за работу нервных клеток спинного мозга и координацию движений. Участнице Евровидения и церемонии открытия Паралимпийских игр Юлие Самойловой диагностировали СМА уже в подростковом возрасте. Однако вставать на ножки она перестала ещё в детстве, но тогда врачам практически ничего не было известно об этом заболевании. У кого может развиться спина...
В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать.  В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день. Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет». Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в це...
ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...
CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Применение искусственного активатора генов на основе каталитически неактивного белка dCas9 позволило эффективно увеличить экспрессию гена ламинина в мышцах мышей, больных мышечной дистрофией 1А типа. Этот метод не только предотвратил деградацию мышц у молодых животных, но и улучшил состояние уже больных мышей, пишут канадские ученые в статье, опубликованной в Nature. Одна из разновидностей мышечной дистрофии MDC1A (врожденная мышечная дистрофия 1А типа) развивается в результате мутации в гене Lama2. Ген кодирует а-цепь белка ламинина, который необходим для взаимодействия мышечных волокон со шванновскими клетками. Эти вспомогательные клетки нервной ткани участвуют в формировании электроизолирующей миелиновой оболочки нерва. В результате нарушения взаимодействия происходит дегенерация...
“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
16 июля в Москве задержали Елену Боголюбову, мать тяжелобольного ребенка, за контрабанду психотропных веществ. Она пришла на почту, чтобы забрать незарегистрированный препарат "Фризирум", который назначили ее сыну против судорог. Елена не первая, кто рискует сесть в тюрьму из-за лекарств. В России тысячи людей с эпилепсией, онкологией и редкими генетическими заболеваниями нуждаются в препаратах, которые не прошли в стране регистрацию. Настоящее Время рассказывает о некоторых из них. "Фризиум" (действующее вещество – клобазам) и "Сабрил" (действующее вещество – вигабатрин) Эти препараты помогают людям с редкими неизлечимыми генетическими заболеваниями (например, болезнью Баттена) и различными формами эпилепсии не страдать от судорог, снимают болевой синдром. При эпилепсии начальная доза "...
В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
AveXis объявляет об инновационных программах доступа к генной терапии Zolgensma для американских плательщиков и их семей. Однократное лечение с помощью Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) предназначено для замены хронической терапии на протяжении всей жизни у всех пациентов с СМА у детей. Годовая стоимость Zolgensma составляет 425 000 долларов США в год в течение 5 лет: на 50% меньше, чем несколько установленных ценовых ориентиров, основанных на стоимости, включая 10-летнюю текущую стоимость лечения хронической СМА. Или 2125000 долларов США за одну иньекцию. AveXis тесно сотрудничает с плательщиками для создания 5-летних соглашений, основанных на результатах, и новых вариантов оплаты по времени; Программа Time is Neurons для поддержки пост-диагностики быстрого лечения СМА...
Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Наталья Антонова планирует не только пройти лечение, но и начать новую жизнь в США Улан-удэнка с редким генетическим заболеванием нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь, но и поменяла место жительства. Сейчас Наталья Антонова вместе с сыном находятся в Нью-Йорке, где ждут начала экспериментального лечения, а также постепенно обустраивают свой быт. Возвращаться на родину семья не планирует. Шоу на неизлечимой болезни «Номер один» уже сообщал о непростой судьбе женщины c редким генетическим заболеванием. У Натальи очень редкий диагноз: «миопатия GNE». При этой болезни все мышцы тела постепенно атрофируются и, в конце концов, человек превращается в обездвиженный овощ. Сейчас у женщины еще работают кисти рук и шея - это все, чем она пока хотя бы чуть...