Shadow

Метка: мутации

Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российские биологи изучили изменения в работе клеток сердца у больных миопатией Дюшенна. При этой болезни человек со временем теряет способности к передвижению, позже существенно ухудшается дыхание и развивается сердечная недостаточность. В ходе исследования на подопытных мышах ученые выяснили, что в молодом возрасте митохондрии сердца больных начинают более эффективно транспортировать и аккумулировать ионы кальция, тем самым способствуя адаптации органа к заболеванию. Этот факт объясняет позднее развитие сердечной недостаточности у больных дистрофией Дюшенна. В будущем работа биологов позволит глубже изучить механизмы патогенеза этого заболевания. О своей работе ученые сообщили в журнале Biochimica et Biophysica Acta — Bioenergetics. Исследования поддержаны грантом Президентской программы...
История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...
Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Создано устройство для определения мутаций с помощью смартфона. Оно анализирует ДНК и стоит меньше $7. Разработку представили учёные из Китая. Они создали портативное устройство, способное проводить анализ ДНК. При этом оно весит меньше 100 граммов и работает в паре со смартфоном. Устройство состоит из двух частей: чипа весом четыре грамма и складной коробки. Сам чип, в свою очередь, содержит блок подготовки образца и блок усиления сигнала. В устройство помещают образец — кровь, мочу или слюну — и промывают его от клеточных компонентов. Затем добавляются реагенты, чтобы молекулы ДНК можно было размножить. Далее необходимо добиться оптимальной температуры. Для этого используют смартфон. Специальное приложение разогревает его и поддерживает температуру на нужном у...
Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить.  Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...
Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Йошкар-Олы и Пущино показали на мышах, что при мышечной дистрофии Дюшенна происходят структурные перестройки энергетических станций клетки – митохондрий. В результате нарушается транспортировка ионов кальция, которые участвуют в регуляции мышечного сокращения. Этот механизм, вероятно, способствует развитию болезни, но он же может послужить мишенью для ее терапии. Статья опубликована в журнале Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease. Работа выполнена в рамках Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда. Миопатия (или миодистрофия) Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. В Москве ежегодно рождается примерно 10 детей с таким нарушением, а в России – ок...
Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия

Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ
Недавно три московские больницы запустили программу скрининга новорождённых, чтобы выявлять спинальную мышечную атрофию как можно раньше. По статистике, в России недуг встречается у каждого из десяти тысяч новорождённых. Чем опасна СМА, и какие причины её развития? Давайте разбираться. Что это за недуг? Это редкое генетическое заболевание диагностируют в основном у новорождённых: при нём нарушается выработка определённого белка, ответственного за работу нервных клеток спинного мозга и координацию движений. Участнице Евровидения и церемонии открытия Паралимпийских игр Юлие Самойловой диагностировали СМА уже в подростковом возрасте. Однако вставать на ножки она перестала ещё в детстве, но тогда врачам практически ничего не было известно об этом заболевании. У кого может развиться спина...
В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать.  В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день. Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет». Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в це...
ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...
CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Применение искусственного активатора генов на основе каталитически неактивного белка dCas9 позволило эффективно увеличить экспрессию гена ламинина в мышцах мышей, больных мышечной дистрофией 1А типа. Этот метод не только предотвратил деградацию мышц у молодых животных, но и улучшил состояние уже больных мышей, пишут канадские ученые в статье, опубликованной в Nature. Одна из разновидностей мышечной дистрофии MDC1A (врожденная мышечная дистрофия 1А типа) развивается в результате мутации в гене Lama2. Ген кодирует а-цепь белка ламинина, который необходим для взаимодействия мышечных волокон со шванновскими клетками. Эти вспомогательные клетки нервной ткани участвуют в формировании электроизолирующей миелиновой оболочки нерва. В результате нарушения взаимодействия происходит дегенерация...
“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
16 июля в Москве задержали Елену Боголюбову, мать тяжелобольного ребенка, за контрабанду психотропных веществ. Она пришла на почту, чтобы забрать незарегистрированный препарат "Фризирум", который назначили ее сыну против судорог. Елена не первая, кто рискует сесть в тюрьму из-за лекарств. В России тысячи людей с эпилепсией, онкологией и редкими генетическими заболеваниями нуждаются в препаратах, которые не прошли в стране регистрацию. Настоящее Время рассказывает о некоторых из них. "Фризиум" (действующее вещество – клобазам) и "Сабрил" (действующее вещество – вигабатрин) Эти препараты помогают людям с редкими неизлечимыми генетическими заболеваниями (например, болезнью Баттена) и различными формами эпилепсии не страдать от судорог, снимают болевой синдром. При эпилепсии начальная доза "...