Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: мутации

Три года «ГМО-детям». Что изменил скандальный опыт китайского генетика

Три года «ГМО-детям». Что изменил скандальный опыт китайского генетика

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На Втором саммите по редактированию генома человека 28 ноября 2018 года китайский генетик Хэ Цзянькуй представил доклад о своем эксперименте по редактированию генома. Его команде удалось изменить геном двух девочек-близняшек (известных под псевдонимами Лулу и Нана) на стадии зародыша. С помощью "молекулярных ножниц" CRISPR/Cas9 в их гены внесли делецию — несколько участков были удалены. Опыт Хэ вошел в историю генетики как один из самых скандальных и противоречивых: многие критиковали его научную целесообразность и этическую допустимость, находили в нем ошибки и угрозы для развития науки. Но были и те, кто винил в случившемся саму атмосферу в научном мире — с ее гонкой за прорывами, где ставки запредельно высоки. Высокие цели Заявленной целью команды Хэ было воспроизвести мутацию CCR...
«Ужасающая мутация». Чем опасен новый вариант коронавируса B.1.1.529 и как быстро он распространится по миру?

«Ужасающая мутация». Чем опасен новый вариант коронавируса B.1.1.529 и как быстро он распространится по миру?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые по всему миру, ВОЗ и правительства разных стран обеспокоены появлением нового варианта коронавируса. До недавнего времени случаи заражения им были зафиксированы только в одной провинции ЮАР, но в последние сутки еще по одному заболевшему выявлено в Гонконге, в Израиле, а также в Бельгии. Специалисты опасаются скорого распространения нового варианта по всему миру. В настоящий момент зафиксировано около 100 случаев заболевания новым вариантом коронавируса, большинство из них в южноафриканской провинции Гаутенг, единичные случаи отмечены в нескольких других странах мира. Случай в Гонконге напрямую связывают с прилетом инфицированного из ЮАР. Южноафриканские ученые, на основании проводимых ими исследований, результаты которых пока не опубликованы, говорят, что но...
Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Противовирусный препарат алиспоривир может нормализовать состояние «энергетических станций» клеток — митохондрий — при миодистрофии Дюшенна. К такому выводу пришли российские ученые, проведя эксперимент на модельных мышах. Лекарство изначально применялось для лечения больных гепатитом С и ВИЧ-инфекцией, но оказалось, что оно также способно улучшать обмен кальция внутри клетки, что может также благотворно влиять на состояние пациентов, страдающих мышечными патологиями. Важно, что этот препарат доступен и зарегистрирован в России и стоит не так дорого, как многие лекарства, применяемые при этой патологии. На сегодняшний момент лечение такого заболевания может стоить больше 50 млн рублей в год. Генетическая поломка Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и ...
Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, ФИЗИОЛОГИЯ
Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...
«Прилетит через границы»: Мясников рассказал об очень злом гриппе

«Прилетит через границы»: Мясников рассказал об очень злом гриппе

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
"Мы ждем не банальный, а очень опасный птичий грипп со смертностью 35 процентов", – рассказал Александр Мясников в программе о здоровье на телеканале "Россия 1". Он сообщил, что сейчас идет "гонка" по созданию универсальной вакцины. В передаче "О самом главном" Александр Мясников рассказал о том, что в этом году грипп, который постоянно мутирует, может быть "неожиданно злым".  Врач и ведущий телеканала "Россия 1" объяснил, что мы всегда имеем иммунитет от предыдущих вакцин или болезней, но вакцинироваться от гриппа надо ежегодно, чтобы "покрыться" от новых мутаций вируса. "Потому что грипп – это не коронавирус! Он мутирует постоянно и очень быстро. И мы должны еще раз угадать, какие мутации пошли", – говорит Мясников. По его словам, это возможно. Сейчас "идет гонка", кто быстре...
Ученые разработали антитела, которые по их мнению, могут помочь для лечения дистрофии мышц

Ученые разработали антитела, которые по их мнению, могут помочь для лечения дистрофии мышц

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Northwestern Medicine разработали антитела, которые по их мнению, можно использовать для лечения дистрофии мышц, опубликованные в Science Translational Medicine. ′′Мы считаем, что эти антитела могут стать терапией мышечной дистрофии, включая множество различных форм мышечной дистрофии ", -заявила ведущая автор студии Элизабет МакНелли, доктор медицинских наук, доктор философии. Д., директор Центра генетической медицины и преподаватель Елизаветы Ж. палата генетической медицины. ′′ Учитывая успех с таким количеством других антител в лечении хронических заболеваний человека, таких как ревматоидный артрит и псориаз, мы очень оптимистичны, что это антитело можно перенести в среду человеческих заболеваний". Антитела направляется к ТГФ-бета-пути, известному важному для регулирования и...
Bloomberg: COVID-19 коснется всего населения Земли

Bloomberg: COVID-19 коснется всего населения Земли

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
COVID-19 коснётся практически всего населения Земли, пишет Bloomberg со ссылкой на учёных. По оценке экспертов, ожидать возвращения к нормальной жизни не стоит, пока человечество в целом либо не переболеет, либо не привьётся. При худшем развитии событий вакцины могут перестать действовать против новых штаммов. Очередной глобальной вспышки стоит ожидать осенью – зимой, считает Майкл Остерхолм, директор американского центра исследований инфекционных заболеваний и политики в Миннесотском университете и советник президента США. Эксперты полагают, что вирус не отступит, пока 90–95% населения Земли не приобретёт иммунитет в результате болезни или прививочной кампании. Пять хорошо задокументированных эпидемий гриппа за последние 130 лет дают представление о том, как может развиваться пандем...
Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...
Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится ребёнок?  Алена Родовская, ведущая ток-шоу: Какие-то анализы же сдаются во время беременности, когда есть вероятность заболевания? Оксана Прибушеня, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНЦП «Мать и дитя»: Все анализы, которые в настоящее время доступны, не дают ответ, не ставят диагноз, они рассчитывают вероятность. Вероятность – это не 100 % ответ. Примерно 10 % всех детей с синдромом Дауна не попадают в группу риска. Для этого есть совершенно очевидные вещи, потому что ультразвуковой маркер чаще всего положительный у таких деток, если есть проблемы с сердцем, порок сердца. Биохимические...
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...
«Страхи/Ошибки». Боюсь наследственных генетических болезней

«Страхи/Ошибки». Боюсь наследственных генетических болезней

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Генетические заболевания пугают своей непредсказуемостью, неизлечимостью и тяжестью. Вокруг них много мифов: от влияния возраста родителей на их появление до образа жизни и даже места проживания. Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями? Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике? О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н.,...
Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...