Shadow

Метка: MDA

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему  сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия?  Я не собираюсь детально  описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.  Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.  Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...
Петербуржец с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа

Петербуржец с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Журналист и активист Денис Гончаров планирует преодолеть за один день расстояние свыше 60 км. Двадцатидвухлетний петербуржец Денис Гончаров с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа. Об этом он рассказал каналу Piter.TV в эксклюзивном интервью. Свою акцию Денис Гончаров посвятил людям с нейро-мышечными заболеваниями, а также изучению доступной среды в Санкт-Петербурге. Ожидается, что 8 августа петербуржец выйдет рано утром на дистанцию в районе станции метро "Парнас" и преодолеет более 60 километров в инвалидной коляске. Его будет страховать спортсмен Александр Козинец. По словам Дениса Гончарова, это будет второе крупное спортивное мероприятие в его жизни. Годом ранее он участвовал в олимпийском триатлоне в Сочи, где ему и пришла идея провести необы...
Риздиплам – разрабатываемое лечение для Спинальной мышечной атрофии (тип 2,3). Положительные результаты

Риздиплам – разрабатываемое лечение для Спинальной мышечной атрофии (тип 2,3). Положительные результаты

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Положительные результаты исследований препарата Риздиплам для Спинальной мышечной атрофии (СМА) 2 и 3 типов 10 ноября компания Genentech, член группы Roche, объявила о положительных результатах второй части своего клинического испытания SUNFISH фазы 2/3, в целях оценки перпарата Риздиплам для лечения пациентов со СМА 2 или 3 типа. Исследование соответствовало своей первичной конечной точке, которая изменилась по сравнению с базовой линией по шкале измерений двигательной функции 32 (MFM-32*) спустя год после лечения Риздипламом по сравнению с плацебо. Профиль безопасности согласуется с предыдущими исследованиями Риздиплама: никто из пациентов не был исключен из исследований ввиду возникших в связи с лечением проблем; дополнительных опасений по поводу безопасности применения...
Расследуется смерть второго пациента в клиническом исследовании геннотерапевтического препарата Zolgensma от Novartis

Расследуется смерть второго пациента в клиническом исследовании геннотерапевтического препарата Zolgensma от Novartis

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Novartis AG («Новартис АГ»), на прошлой неделе объявившая о положительных промежуточных результатах клинического исследования (КИ) экспериментального геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), в минувшую пятницу заявила о том, что проводится расследование потенциальной связи второго летального исхода с исследуемым препаратом, сообщает агентство Reuters. Novartis подала в FDA регистрационную заявку на данный геннотерапевтический препарат, Zolgensma, и решение регулятора ожидается в течение нескольких недель. Заявка была подана на основании данных КИ с участием 15 младенцев, получавших лечение препаратом Zolgensma. Но в компании Novartis расширили программу КИ, и в прошлый вторник на встрече членов Ассоциации мышечных дистрофий (MDA) в Орлан...
«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Недавно «Лента.ру» писала о жительнице Сургута, которой врачи отказывались назначать необходимый, но дорогой препарат, предлагая взамен дешевые, но малоэффективные витамины. Публикация вызвала резонанс. Новая врачебная комиссия признала, что пациентка нуждается в терапии. Лечение уже началось. Однако статья стала еще и поводом для дискуссии: зачем тратить миллионы на спасение одного человека — не целесообразнее ли эту сумму потратить на лечение ста? Особенно это касается препаратов для орфанных больных, ведь стоимость лечения одного такого пациента может быть равна годовому бюджету региона. В государстве экономический кризис, денег на всех не хватает, и есть опасность, что «людоедских» споров о том, чья жизнь ценнее, станет больше. Поскольку запретных и неэтичных тем быть не должно, «Лента...
Умер Стивен Хокинг — последний великий мечтатель

Умер Стивен Хокинг — последний великий мечтатель

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Британский физик-теоретик Стивен Хокинг в среду, 14 марта, скончался в возрасте 76 лет. Ученый, большую часть жизни проведший в инвалидном кресле, широко известен как популяризатор науки, в последние годы большое внимание уделял таким проблемам человечества, как глобальное потепление, состояние окружающей среды и социальное неравенство. О жизни и основных научных достижениях космолога — в материале «Ленты.ру». «Он был великим ученым и необыкновенным человеком, чья работа и наследие будут жить в течение многих лет. Его мужество и настойчивость с блеском и юмором вдохновляли людей по всему миру. Мы будем скучать по нему», — приводит заявление детей физика Роберта, Тимоти и Люси британская газета The Guardian. ПО ТЕМЕ:   Жизнь и болезнь Стивен Хокинг родился 8 января 1...
Дорогой, уникальный и срочно необходимый: рискованная комбинация?

Дорогой, уникальный и срочно необходимый: рискованная комбинация?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В отчете ЕМА за 2016 год, о котором мы недавно писали в нашей новостной ленте, было заметно, что регулятор гордится параллельной (между FDA, EMA и PMDA) процедурой ускоренного одобрения лекарственных средств и тем, как она работает. Однако, чтобы объективно оценить преимущества и недостатки этой процедуры, индустрии необходимо увидеть ее и глазами стороннего наблюдателя. При данном процедуре препараты получают регистрационное удостоверение до того, как будет собрано достаточное количество данных по их безопасности и эффективности. В качестве иллюстрации основного риска процедуры ускоренного одобрения показательна история регистрации бевацизумаба к применению при раке молочной железы на основании результатов предварительных исследований. В клинической практике препарат оказался не ст...
Встань и иди: инвалидные коляски уходят в прошлое

Встань и иди: инвалидные коляски уходят в прошлое

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
Одна из основных проблем людей с ограниченными возможностями — передвижение по городу и доступность городской инфраструктуры. В обозримом будущем на смену инвалидным креслам, не всегда удобным в условиях мегаполиса, придут высокотехнологичные экзоскелеты.  Уже сегодня они помогают людям быстрее восстанавливать способность ходить после серьезных травм, позволяют двигаться тем, у кого ноги полностью парализованы. С внедрением новых разработок инвалидные коляски постепенно уйдут в прошлое, и городская среда станет более доступной для передвижения. Фактически экзоскелет – это самостоятельный робот, который прикреплен к телу человека и двигает его руками или ногами (в зависимости от задачи).  Он управляется при помощи внешних сигналов кнопками, джойстиком или посредством беспроводной связи ч...
Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Antidote разработала удобный сервис по поиску клинических испытаний по параметрам пациента (вид заболевания, регион, возраст, пол). Этому сервису доверяет MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials Для поиска подходящего для Вас клинического испытания перейдите на страницу MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials. Для тех, кто не владеет английским языком, ниже приведена короткая инструкция о том, как пользоваться поиском. Искать клиническое испытание » Далее прокрутите страницу вниз и нажмите на оранжевую кнопку Find Trials: В появившемся окошке нажмите Start: В следующем окне начинайте вводить название заболевания на английском языке. Во всплывающем списке появится подходящее полное название. Кликните на то, которое Вас интересует. Да...
Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет....
Исследование показало приемущества дефлазакорта перед преднизоном

Исследование показало приемущества дефлазакорта перед преднизоном

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Marathon Pharmaceuticals недавно представила выводы 3 фазы исследования, сравнивающего эффекты дефлазакорта, преднизона и плацебо у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. По результатам  дефлазакорт был более эффективным, чем преднизолон в синхронизированных функциональных тестах и в предельном увеличении веса. Презентация была представлена   в 2016 году на  клинической конференции ассоциации мышечной дистрофии (MDA), и будет показана еще раз на 68-й ежегодной встрече AAN, которая пройдет 15 апреля -21 в Ванкувере, Канада. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является X-хромосомной, быстро прогрессирующей формой мышечной дистрофии, которая развивается в основном у мальчиков. В настоящее время глюкокортикоиды являются единственным методом лечения, которое увеличивает мышечную силу у па...