Shadow

Страшно быть взрослым: почему пациентов со СМА после 18 лет бросают на произвол судьбы

Почему детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) лечат, а взрослым приходится выбивать бесплатные лекарства через суд? Зачем нужен новорожденных и какие российские научные разработки помогут сделать раннюю диагностику общедоступной? На эти и другие вопросы ответили участники пресс-конференции «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии».

Если раньше о редких генетических заболеваниях предпочитали помалкивать, то сейчас эта тема на слуху.

— Проблема редких заболеваний может коснуться любой семьи, которая планирует рождение ребенка, — говорит директор медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

«Исполнилось 18? Справляйся сам!»

Спинальная мышечная атрофия — самое распространенное среди редких генетических заболеваний (всего их насчитывается 6 тысяч). встречается в 1 случае на 6-10 тысяч новорожденных. Это тяжелое, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое без должного лечения ведет к летальному исходу. СМА вызвана мутацией гена выживаемости двигательных нейронов, что приводит к дефициту белка SMN. Без этого белка двигательные нейроны не могут работать правильно, и со временем человек лишается способности есть, ходить и даже дышать.

Тяжелее всего в России приходится взрослым, болеющим СМА. 27% всех больных у нас в стране — это люди старше 18 лет. Если детям помощь оказывается в том числе через президентский фонд «Круг добра», то забота о тех, кому исполнилось 18 лет и обеспечение их бесплатными лекарствами — целиком ответственность регионов (сейчас звучат предложения поднять возрастную планку до 21 года). Но региональные чиновники от взрослых пациентов открещиваются: слишком дорогое лечение — миллионы рублей на одного болеющего. Людям со СМА под разными надуманными предлогами начинают отказывать в лекарствах, это при том, что лекарственную терапию прерывать ни в коем случае нельзя. В итоге после 18 лет больной СМА оказывается один на один со своей бедой.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Педиатр рассказал, какие признаки течения коронавируса у детей должны насторожить родителей

— Практически невозможно взрослому человеку получить лекарство в те сроки, в которые оно ему нужно, — говорит руководитель российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец.

— Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со СМА. Крайне важно, чтобы взрослые со не остались без терапии, — отметила директор Фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

«Лечение важно начать как можно раньше»

Ситуация с детьми, страдающими СМА, по сравнению со взрослыми выглядит гораздо лучше. С 2023 года всех новорожденных в России будут обследовать на 36 редких генетических заболеваний (сейчас обследуют всего на пять, и в их число не входит). Расширенный неонатальный позволит выявлять детей со до того, как появятся первые симптомы заболевания. А значит, как можно раньше начать лечение, что жизненно важно.

— Когда рождается ребенок, у него 600 млн. двигательных нейронов, а в случае со через 2 месяца нейронов уже 300. Если назначить лечение сразу, то все нейроны сохранятся, а значит, и двигательная функция сохранится, — поясняет Сергей Куцев.

Сергей Куцев, директор медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ
Сергей Куцев, директор медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

МГНЦ при поддержке компании «Рош» (глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики со штаб-квартирой в Базеле) разработали отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА. В январе-феврале 2022 года на нее должен быть получен патент. Тест-система проста в применении, а результаты анализов готовы в течение двух часов. Стоимость одного теста — менее 200 рублей.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Мир-19: Минздрав России зарегистрировал препарат от коронавируса, который подавляет все штаммы ковида, но не затрагивает геном человека

— Наша компания считает своим приоритетом улучшать систему оказания помощи пациентам, способствовать повышению доступности диагностики и необходимой терапии для детей и взрослых со СМА. Наше многолетнее сотрудничество с МГНЦ и поддержка создания доступной российской тест-системы неонатального скрининга — важный шаг в реализации этой цели, — отметила руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерина Фадеева.

К настоящему времени компания «Рош» инвестировала в реализуемые в России проекты больше 70 миллионов рублей.

Еще два года назад МГНЦ и «Рош» запустили пилотный проект по скринингу новорожденных.

— В нем участвуют три роддома, — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Александр Поляков.

По его словам, на 1 ноября проведена почти 21 тысяча скринингов новорожденных и выявлено три случая спинальной мышечной атрофии. Маленьким пациентам в самые короткие сроки было начато лечение разработанным компанией «Рош» препаратом Рисдиплам в рамках проходящего в России клинического исследования.

— И результаты, которые мы видим, очень хорошие, — отметил Поляков.

Рисдиплам повышает в организме уровень белка выживаемости двигательных нейронов и это единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому.

— Мы надеемся, что после завершения клинического исследования мы получим расширение показаний и препарат Рисдиплам будет одобрен для детей в возрасте меньше двух месяцев, — рассказала Екатерина Фадеева.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Дисплей Брайля или кровать с регулировкой: с 1 января 2022 г. за «семейный капитал» можно купить товары для инвалидов

По словам экспертов, после того, как расширенный неонатальный будет в обязательном порядке проводиться в каждом роддоме, ежегодно СМА будет выявляться у 200-210 детей. Врачи поясняют: раннее выявление СМА и быстро назначенное лечение может полностью поменять траекторию течения заболевания: оно может либо не развиться, либо оно будет легче протекать. Но непременное условие — лекарственная терапия должна продолжаться на протяжении всей жизни пациента. При грамотном лечении пациенты со СМА могут работать, заводить семьи. Они будут платить налоги и растить детей — это польза для государства, польза для экономики. Главное — не бросать их на произвол судьбы.

Источник kp.ru


Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *