ЭКО | МИОПАТИЯ.BY

Окт252022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

К планированию беременности мы подошли с оглядкой на последние достижения медицины. Первым этапом стало тестирование на носительство мутаций моногенных заболеваний. Каждый из нас может быть носителем нескольких патогенных мутаций, которые передаются из поколения в поколение и не вызывают болезни до тех пор, пока не произойдет встреча двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда вероятность появления патологии у их ребенка может достигать 50%. Генетический тест перед планированием беременности позволяет с высокой долей вероятности убедиться, что ребенок родится без наследственных заболеваний, которые называют моногенными. Расскажу о том, почему этот тест нужен всем, кто планирует беременность, как его сделать в любой точке России и как при этом можно сэкономить. Что такое моно...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Три года «ГМО-детям». Что изменил скандальный опыт китайского генетика

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

На Втором саммите по редактированию генома человека 28 ноября 2018 года китайский генетик Хэ Цзянькуй представил доклад о своем эксперименте по редактированию генома. Его команде удалось изменить геном двух девочек-близняшек (известных под псевдонимами Лулу и Нана) на стадии зародыша. С помощью "молекулярных ножниц" CRISPR/Cas9 в их гены внесли делецию — несколько участков были удалены. Опыт Хэ вошел в историю генетики как один из самых скандальных и противоречивых: многие критиковали его научную целесообразность и этическую допустимость, находили в нем ошибки и угрозы для развития науки. Но были и те, кто винил в случившемся саму атмосферу в научном мире — с ее гонкой за прорывами, где ставки запредельно высоки. Высокие цели Заявленной целью команды Хэ было воспроизвести мутацию CCR...

Ноя262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше. Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение. Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случ...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Май72021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия? Я не собираюсь детально описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...

Мар232021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Программа ЭКО в Беларуси. Какую помощь может оказать государство в этом

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

ЭКО – один из способов осуществить свою мечту стать родителями. В Беларуси репродуктологи хорошо подготовлены и оснащены, процент наступления беременности – на общемировом уровне. Эффективность ЭКО составляет 40-42 %. Процедура довольно востребованная, ведь по статистике в Беларуси почти каждая шестая пара сталкивается с диагнозом бесплодие. Ирина Дусь, заведующая отделением вспомогательных репродуктивных технологий РНПЦ «Мать и дитя»: Более часто ЭКО осуществляется в том случае, когда супружеская пара уже получала лечение по поводу бесплодия, в том числе и консервативное, и хирургическое. Гормональное лечение, которое не привело к наступлению беременности. В таких случаях предлагается экстракорпоральное оплодотворение. Мы смотрим те параметры, которые получены, и, соответственно,...

Фев212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В семье за 10 месяцев родились 10 детей (все свои!). Супруги не намерены останавливаться

НОВОСТИ

Несколько лет назад молодая мать-одиночка из России Кристина Гагаркина отдыхала в Батуми, где познакомилась с грузинским бизнесменом Галипом Озтюрком. Вскоре они поженились и решили завести детей, но не стандартным способом, а с помощью суррогатного материнства. За 10 месяцев 23-летняя девушка стала мамой 10 малышей, и пара на этом не планирует останавливаться. Свою первую дочь Кристина родила рано — в 17 лет, но отношения с отцом ребенка не сложились. Через два года на отдыхе она познакомилась с 52-летним Галипом. Несмотря на большую разницу в возрасте, они понравились друг другу, завязались отношения. По словам девушки, сначала они хотели завести ребенка обычным способом: «Все должно было быть как у людей: планирование, беременность, роды. Но Галип загорелся идеей иметь много дет...

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым. Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения. Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...

Ноя12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Не всегда можно поставить диагноз сразу». Как работают с беременными, у которых обнаружили коронавирус?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

В 2021 году во всей стране за счет бюджета будет проведено две тысячи циклов ЭКО. Какие пары могут претендовать на эту бесплатную процедуру? Об этом рассказал гость программы «Большой город» – Сергей Пацеев, заместитель главного врача по медицинской части Городского клинического родильного дома №2. Сергей Пацеев, заместитель главного врача по медицинской части Городского клинического родильного дома №2: Действительно, со следующего года граждане Республики Беларусь могут иметь возможность на осуществление ЭКО на бюджетной основе. Эта возможность была определена Указом Президента от 18 апреля этого года. Впоследствии это было уточнено Совмином в августе этого года, определены показания и условия проведения бесплатного ЭКО для наших граждан. Это отсутствие противопоказаний, наличие ...

Май262020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«У меня с первой попытки получилось». Белоруска рассказала о своём опыте ЭКО

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Государство посодействует супружеским парам в появлении долгожданного первенца. Тамара Титовец в этом кабинете уже не впервые. Признаётся: четыре года назад, после долгих раздумий и переживаний они с мужем, наконец, переступили этот порог. Однако, чтобы решиться на такой шаг, у них ушло почти 10 лет. ЭКО воспринимали как последний шанс стать родителями. И у них получилось. В июне сыну Евгению исполнится три года. Семья снова задумалась о пополнении. В первый раз для проведения процедуры использовали сбережения, сейчас взяли кредит. Конечно, хотелось бы воспользоваться государственной поддержкой, но решили не ждать. Меры вот-вот будут приняты и подвигнут многих знакомых Тамары все-таки попробовать осуществить мечту – материнство В своём небольшом райцентре молодая мама – главны...

Май132020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Они 20 лет хотели этого ребенка!» Суррогатные мамы — о родах, гонораре и биородителях

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Попробуйте представить ситуацию: вы с мужем или женой очень хотите ребенка, но спустя годы и бесконечные обследования ничего не выходит. Вы решаетесь на ЭКО, но и это вам не помогает. Понимаете, что смириться не сможете, а к усыновлению не готовы. Остается последний шаг — обратиться к суррогатной маме. В этом выпуске две героини — и обе из России. Дело в том, что белорусский закон обязывает хранить в тайне сведения о заключении договора суррогатного материнства. С Натальей и Розалией мы поговорили о сложностях беременности, отношении близких и о том, трудно ли отдать ребенка сразу после его рождения. Источник: https://news.tut.by...

Май122020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

На совещании у Лукашенко обсудили снижение страхового стажа для пенсии — но не всем, и одно «бесплатное» ЭКО

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

В Беларуси планируют сократить страховой стаж для матерей четырех детей и инвалидов I и II групп, пересмотреть механизм оказания адресной социальной помощи, а также разрешить проводить одну попытку ЭКО за счет государства. Все эти нововведения прописаны в проекте указа «О социальной поддержке отдельных категорий граждан», который во вторник 12 мая рассматривался на совещании у президента. Об этом сообщает газета «Звязда». Как рассказала министр труда и соцзащиты Ирина Костевич, предложения выносились с учетом реальных ситуаций из жизни людей, с которыми они приходили на личные приемы к чиновникам. — Эти проблемы нельзя было увидеть при подготовке нормативно-правовых актов, но жизнь показала, что эти единичные случаи — проблемные и их необходимо решать. Именно этот проект указа позвол...