СМА: что это за заболевание и как оно проявляется
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое неврологическое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, что постепенно приводит к атрофии всех мышц, и ребенок сначала постепенно теряет моторные двигательные функции, потом присоединяются нарушения глотания и дыхания. СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в более позднем возрасте, в том числе у подростков и взрослых.
У младенцев может насторожить в отношении СМА сочетание симптомов:
- синдром «вялого ребенка»: малыш не может держать голову, сидеть и переворачиваться;
- трудности с кормлением (срыгивание, нарушение сосания);
- слабый крик и кашель.
Общие симптомы для детей любого возраста:
- дрожь в пальцах;
- подергивание языка;
- дыхание животом (диафрагмальное дыхание);
- по мере взросления ребенку становится все сложнее сидеть, ползать или стоять;
- скелет и мышцы больного начинают деформироваться;
- нарушается дыхание;
- со временем теряется способность ходить самостоятельно;
- ребенку становится сложно подниматься по лестницам или бегать.
При этом интеллект у детей со спинальной мышечной атрофией полностью сохраняется.
«Первые признаки СМА могут появиться сразу с рождения — все зависит от типа СМА. Например, при нулевом типе СМА дыхательная недостаточность с рождения; смерть в течение нескольких недель (плод нежизнеспособен), а наиболее тяжелая форма СМА 1-го типа проявляется в интервале от 3 до 6 месяцев (ранее без лечения такие дети погибали на первом году жизни)», — рассказывает главный внештатный детский специалист министерства здравоохранения Иркутской области, невролог Сергей Петрович Пак.
СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний среди вызывающих детскую смертность. Государственный реестр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется, поэтому точное число больных неизвестно. По информации благотворительного фонда «Семья СМА», каждый год в нашей стране рождается 200 детей со СМА, всего в России, предположительно, от трех до пяти тысяч ребятишек с таким диагнозом.
«В настоящее время в Иркутской области 25 пациентов со СМА, из них 24 получают патогенетическое лечение. Есть один ребенок, выявленный по расширенному неонатальному скринингу, ожидает терапии. Запланирована его госпитализация в ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава России буквально на днях», — констатирует Сергей Петрович.
Какие формы СМА существуют?
СМА вызвана мутацией/делецией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Этот белок нужен для выживания мотонейронов (важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. — Прим. автора), но из-за мутации/делеции у людей с таким диагнозом он не вырабатывается, что и приводит к потере моторных нейронов.
По данным фонда «Семья СМА», каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок с диагнозом СМА, нужно, чтобы такими носителями были оба родителя. Тогда только в 25% случаев ребенок родится здоровым, а в 50% он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже станет просто носителем, а еще в 25% случаев он наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с болезнью.
Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, они тяжелее и заболевание быстрее прогрессирует. Первые симптомы могут проявиться сразу после рождения, а могут и после 35-40 лет — это зависит от типа СМА.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа заболевания: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Самая тяжелая форма — СМА 1-го типа (болезнь Верднига-Гоффмана), и проявляется она у младенцев, как правило, до 6 месяцев. При таком типе заболевания дети с рождения имеют трудности с дыханием, глотанием, не держат голову и не сидят самостоятельно. При СМА 2-го типа (болезнь Дубовица) первые проявления болезни начинаются в 7-18 месяцев; ребенок постепенно теряет приобретенные моторные навыки, он может сидеть, но ходить самостоятельно не может.
СМА 3-го типа (болезнь Кугельберга-Веландера) впервые проявляется после полутора лет; такие больные могут стоять, ходить, но при прогрессировании заболевания утрачивают двигательные навыки. Выделяют и четвертый тип СМА, который проявляется обычно в возрасте после 35 лет. В этом случае у больных наблюдаются мышечная слабость, сколиоз и тремор. Продолжительность жизни при 3-м и 4-м типе, как правило, не изменена.
Как диагностируют заболевание?
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию. Если вы заметили у ребенка отклонения в моторном развитии и первые признаки заболевания, необходимо обратиться к врачу-неврологу, обязательно нужна будет и консультация врача-генетика. Специалисты проведут неврологический осмотр пациента с проверкой рефлексов и мышечного тонуса, назначат необходимые анализы и генетические исследования (самое важное из них — это молекулярно-генетическое тестирование MPLA. — Прим. авт.), чтобы подтвердить или исключить диагноз СМА.
С 1 января 2023 года в России стали проводить обязательный бесплатный расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний, в том числе и на определение СМА. Поэтому сегодня стало возможно диагностировать заболевания у ребенка в первые дни после рождения. Для этого исследования берут анализ крови из пятки новорожденного.
Предсказать развитие спинальной мышечной атрофии у ребенка можно еще на этапе планирования беременности. Так, если у родителей есть страх, что у ребенка будет СМА, они могут сделать тест, чтобы проверить, являются ли они носителями гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости нейронов.
Если оба родителя — носители мутации в этом гене, то риск рождения ребенка со СМА высок — 25%. Такие родители могут прибегнуть к ЭКО и пройти дородовую диагностику, в том числе предимплантационную. С помощью нее на пятые сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал для ДНК-анализа. В итоге для процедуры ЭКО отбирают только те эмбрионы, в которых нет мутации.
Можно ли помочь больным СМА?
На текущий момент наибольшего успеха достигают пациенты со СМА, которым начата патогенетическая терапия на этапе до появления первых симптомов. Так как гибель мотонейронов и последующее развитие мышечной атрофии связано с недостатком белка SMN, состояние пациента и прогноз заболевания могут быть улучшены за счет увеличения уровня белка SMN.
В России зарегистрировано три препарата для лечения болезни. Их главная задача — восполнить дефицит белка из-за неработающего гена SMN1.
«В Иркутской области патогенетическое лечение было начато в 2020 году. Первые назначения терапии были проведены за счет регионального бюджета. За три года терапии все дети независимо от типа СМА приобретают новые двигательные навыки: постепенно учатся сидеть, переворачиваться, держать голову, стоять, удерживать самостоятельно кружку или бутылку, рисовать. Все дети находятся на самостоятельном дыхании. У пациентов, лечение которых застало в инвалидной коляске, появилась надежда на продление жизни. Они учатся жить в новых условиях», — резюмировал эксперт.
Важно понимать, что эти препараты не вылечивают ребенка полностью, но замедляют дальнейшее прогрессирование заболевания, улучшают состояние пациента и качество его жизни. Поэтому параллельно с медикаментозной терапией ребенку необходимы комплексное лечение и реабилитация: он должен наблюдаться у нескольких специалистов — невролога, физиотерапевта, хирурга, нутрициолога, психолога.
Источник irk.ru