эмбрион | МИОПАТИЯ.BY

Мар132020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...

Окт292019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генная инженерия обратилась к детям

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Одобрит ли Минздрав эксперимент российских ученых по модификации генома человека. Российские ученые снова спорят, допустимо ли редактировать геном эмбриона человека? Молекулярный биолог Денис Ребриков заявил, что намерен получить в Минздраве разрешение на такой эксперимент. Он планирует отредактировать эмбрион будущего ребенка пары с наследственной глухотой, чтобы младенец родился без патологии. Некоторые генетики бьют тревогу и требуют от властей ввести мораторий на подобные опыты. Что настораживает ученых? И могут ли в ближайшее время появиться дети с модифицированными генами? Разбиралась Виктория Феофанова. Год назад в Китае родились двойняшки Лулу и Нану. Их имена пока не стали нарицательными, но вполне могут — это первые люди, чей геном был отредактирован, еще когда ...

Июл262019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...

Июн192019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сперма от мертвых, органы от живых: можно или нельзя?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Редактирование генов, суррогатное материнство, планирование пола будущего ребенка, трансплантация органов... Медицинские технологии стремительно развиваются, а люди не успевают уследить, что же из запретного превратилось в доступное, из невозможного – в обыденное. 24health.by попытался систематизировать информацию. Какие технологии разрешены в Беларуси? Разрешены: Суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение (соединение сперматозоида и яйцеклетки вне организма женщины и перенос эмбриона в матку), искусственная инсеминация (введение мужских половых клеток в матку искусственным путем), пересадка органов от мертвого донора и от живого близкого родственника. Запрещены: Эвтаназия, пересадка органов от неродственного живого донора, клонирование человека, использование эмбрионо...

Апр192019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

В своей работе Русфонд все время сталкивается с ситуацией, когда родители заболевших детей не могут смириться с произошедшим и ищут сомнительные внешние причины своей беды. Мы выбрали шесть распространенных заблуждений, которые царят среди родителей тяжелобольных детей, и поговорили с врачами, которым каждый день приходиться искать убедительные слова. Для примера мы описали несколько типичных ситуаций, которые родители наших подопечных приводят в письмах и в разговорах с экспертами Русфонда. Заблуждение. Прививки вызывают рак Типичная ситуация. После плановой вакцинации у ребенка поднялась температура, у него взяли анализ крови и обнаружили лейкоз. Родители уверены: болезнь – следствие прививки. В результате химиотерапии ребенок выздоравливает, но теряет иммунитет. Родители отказываются ...

Дек52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генно-модифицированные младенцы: почему вокруг ДНК-редактирования детей столько шума?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сенсационное заявление китайского ученого о рождении первых генетически модифицированных детей шокировало научное сообщество и вызвало шквал критики — как со стороны его коллег, экспертов-генетиков, так и со стороны официальных властей страны и международных организаций. Его эксперимент — кажется, вполне успешный — назвали безумным и даже чудовищным. Хотя сам профессор Хэ утверждает, что лишь сделал новорожденных близняшек устойчивыми к заражению ВИЧ. При этом с точки зрения науки, ничего особенного — и уж тем более революционного — не произошло. Ученые довольно давно научились вносить изменения в ДНК растений и животных, чтобы придать им нужные свойства, и эта технология активно используется в медицине и пищевой промышленности. Более того, именно за открытия в области направленно...

Сен202018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Попасть точно в ген

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Биотехнологии позволят останавливать болезни в самом их начале. Медицина будущего возьмет на вооружение методы геномного редактирования. В этом уверены ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН (ИХБФМ СО РАН), где проводят уникальные исследования в области клеточных и молекулярных технологий. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире от рака умирает более восьми миллионов человек. От сердечно-сосудистых заболеваний - около 18 миллионов, сахарного диабета - почти четыре миллиона. Почему медицина не в силах им помочь? Потому что она борется лишь с симптомами болезней, утверждают ученые-биологи. А чтобы победить их, необходимо вмешаться в молекулярную основу патологического процесса. Если "отред...

Сен72018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Увидеть CRISPR своими глазами

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Тема CRISPR всплывает в последнее время так часто, что не знать о простейших принципах действия этих систем становится даже как-то неудобно. В коротком видео, которое приведено ниже, ученые и 3D-аниматоры наглядно показывают, что именно делают молекулы, механизм работы которых лежит, в частности, в основе многих современных методов геномного редактирования. Внутренность клетки человека. Visual Science, Skoltech Анимация выполнена студией Visual Science в сотрудничестве со Skoltech. CRISPR — Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, кластер коротких палиндромных повторов, равномерно разделенных вставками. Его функция в природе довольна сложна, хотя и элегантна — это система, которая умеет «записывать» в геноме бактерии кусочки генома вирусов, с тем чтоб...

Сен72018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Исследователи путем введения копии гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, в мозг еще не родившихся мышат смогли предотвратить развитие у модельных животных тяжелого наследственного нейродегенеративного заболевания – разновидности болезни Гоше. Кроме того, авторы статьи, опубликованной в Nature Medicine, на стадии доклинических испытаний отработали технологию введения препарата в мозг плода на обезьянах. Болезнь Гоше характеризуется нехваткой в клетках фермента глюкоцереброзидазы, который кодируется геном GBA, при этом в тканях накапливаются вещества липидной природы, в частности, глюкоцереброзид (глюкозилцерамид). В умеренной форме это приводит к увеличению печени и селезенки, слабости костей. В тяжелой нейронопатической форме, которая встречается с частотой один на сто тысяч нов...

Янв292018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Зачатые без спермы и генная терапия. 6 важных открытий в медицине и биологии

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Звездой прошедшего года однозначно стала генная терапия. Её применение впервые официально одобрили в США. Кроме того, в 2017-м с её помощью наконец-то удалось излечить врождённую болезнь, точнее даже две. Но и дикая природа удивила: в тропическом лесу обнаружили первый вид светящихся лягушек. В США официально разрешили применять генную терапию В Соединённых Штатах лекарство, чтобы его можно было продавать в аптеках и использовать в больницах, должно получить одобрение в Управлении по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов (Food and Drug Administration, FDA). То есть даже если оно помогло кому-то на этапе клинических испытаний, им не будут пользоваться вне специальных исследований, пока оно не получит такое одобрение. Фактически оно будет иметь статус нелегальн...

Янв122018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или ...

Ноя272017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...