Shadow

Метка: микродистрофин

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...
Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Геннная терапия  прошла хорошо. Это началось в 13:15 и закончилось в 14:27» В четверг, 4 января, я получила это сообщение от д-ра Джерри Менделла с сопровождающей фотографией выше — доктора Менделла у постели мальчика в Национальной детской больнице и улыбки, которую я могла «слышать» через мили. Исследование генной терапии было запланировано на декабрь, но у ребенка развился кишечный грипп, однако, ребенок довольно быстро оправился, и мы все надеялись на ранний рождественский подарок. Но д-р Менделл беспокоился, что «ошибка» желудка может пройти через семью и решил, что лучше всего отложить до 4 января. 4 января настал этот день. Многие  члены команды и семьи PPMD ​​участвовали в марафоне Walt Disney World 5K.  Когда мы выстроились на забег, мне было сложно б...
Письмо сообществу Дюшенна о первом клиническом исследовании компании Solid Bioscience

Письмо сообществу Дюшенна о первом клиническом исследовании компании Solid Bioscience

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Уважаемые члены сообщества Дюшенна! Сегодня мы рады Вам сообщить, что мы инициируем первое клиническое исследование нашего препарата SGT-001 для переноса гена микродистрофина при мышечной дистрофии Дюшенна. Эта веха является результатом многолетних усилий, включая глобальное сотрудничество с ведущими специалистами в области генной терапии и МДД и завершение нашей доклинической программы. Клиническое исследование фазы I / II под названием IGNITE DMD представляет собой открытое, рандомизированное, контролируемое исследование по выбору дозировки, которое будет так-же оценивать безопасность и эффективность препарата SGT-001 у амбулаторных и неамбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. IGNITE DMD, исследование адаптивного характера, позволит Solid Biosciences скорректировать...
Генная терапия помогла собакам с мышечной дистрофией. На очереди люди?

Генная терапия помогла собакам с мышечной дистрофией. На очереди люди?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Исследователи применили технологию редактирования генома, чтобы устранить симптомы заболевания у собак с мышечной дистрофией Дюшенна (это генетическая болезнь, связанная с дефектом в Х-хромосоме). Специалисты говорят, что сегодня это заболевание встречается у одного из пяти тысяч новорождённых мальчиков. Этот недуг обусловлен генетическими мутациями, которые мешают производству дистрофина, белка, необходимого для здоровых мышц. Изучая это состояние, международная команда исследователей разработала новый тип генного трансфера (переноса генов) с целью восстановления экспрессии дистрофина у больных собак. Они вводили животным "микродистрофин" (microdystrophin) – сжатую версию гена, кодирующего деятельность дистрофина. Этот ген, к слову, является одним из самых длинных в человеческом орг...
Sarepta и Genethon будут сотрудничать в разработке генной терапии миодистрофии Дюшенна

Sarepta и Genethon будут сотрудничать в разработке генной терапии миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Sarepta Therpeutics и Genethon подписали соглашение о сотрудничестве в области исследований для совместной разработки генной терапии для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Созданная AFM-Telethon, Французской ассоциацией мышечной дистрофии, Genethon является некоммерческой организацией, которая специализируется на обнаружении и разработке лекарств для орфанных заболеваний, используя свой подход к генной терапии микродистрофином. По имеющимся данным, этот подход нацелен на большинство пациентов с МДД. «Генная терапия на основе микродистрофина является очень перспективным подходом с потенциальным применением у большого количества пациентов с Дюшенна. Чтобы ускорить разработку лечения, мы очень рады сотрудничать с Sarepta Therapeutics, которая продемонстрировала приверженность и успех иннов...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...
Генная терапия восстанавливает все мышцы у собак с миодистрофией

Генная терапия восстанавливает все мышцы у собак с миодистрофией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Исследователи из Университета Миссури сообщили о полном и успешном лечении мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у собак путем инъекции вирусного вектора, несущего ген микродистрофина, что приводит к восстановлению всех мышц. Клинические испытания с участием людей планируются в качестве следующего шага. Исследование, озаглавленное "Безопасность и распространенная трансдукция  мышц у молодых  и взрослых  собак с мышечной дистрофией Дюшенна  аденоассоциированным вирусом", было опубликовано в журнале Human Molecular Genetics. Предыдущие исследования успешно показали, что  использование  доставки аденовирусом для гена эффективно для всех мышц в организме в моделях МДД мышей. Но надежные результаты  генной терапии наблюдаемые у грызунов не были полностью подтверждены на больших животных модел...
Успехи в генетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Успехи в генетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Причиной мышечной дистрофии является замещение пораженной мышечной ткани тканями других типов – фиброзной, костной или жировой. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наиболее распространенный тип мышечной дистрофии, преимущественно поражающий мальчиков, – обусловлена генной мутацией, нарушающей биосинтез белка дистрофина, необходимого для выживания и функционирования клеток мышц. Отсутствие дистрофина запускает цепную реакцию, которая в конечном итоге приводит к дегенерации и гибели мышечных клеток. Найти ключ к восстановлению синтеза дистрофина ученые пытаются в течение многих лет, но им приходится сталкиваться с множеством проблем.  Одним из основных препятствий в лечении мышечной дистрофии Дюшенна методами генной терапии является размер гена дистрофина. Ген дистрофина – самый большой ге...