Семьи СМА | МИОПАТИЯ.BY

Июл192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...

Июл192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«Вы прожили демо-версию своей жизни. Чтобы жить дальше, вы должны платить» — один из комментариев на стене Даниила Максимова в соцсетях. У него СМА — это болезнь, при которой мышцы медленно умирают. И дышать, и глотать со временем становится трудно. Появилось лекарство, даже сразу несколько препаратов от СМА. Но получить его взрослым людям оказалось так же трудно, как и сделать самостоятельные шаги на своих ногах. Пятеро у Минздрава Солнце плавит послеполуденную Москву. У здания Минздрава России в коляске сидит 19-летний парень. В его лице много упрямства и простого человеческого желания жить. Такое ощущение, что Даниил ничего не боится — взял и приехал к зданию, где чиновники от медицины вершат человеческие судьбы. Но на самом деле у парня много страхов. Он знает, насколько хуже ему ста...

Июл152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Члены экспертного совета фонда «Круг добра» 13 июля обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Планируется опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА, согласно которому лечение будет полагаться детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из них входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна, и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи. Старш...

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче. Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающ...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Июн302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Моргенштерн объявил о сборе средств на лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией

НОВОСТИ

Рэпер Моргенштерн объявил о сборе средств на лечение трехлетнего Ильи Худобы из города Тимашевск Краснодарского края, у которого диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА). 26 июня рэпер опубликовал видео об этом в своем ютьюб-канале, на который подписаны больше 10 миллионов пользователей. Моргенштерн заявил, что на лечение необходимо собрать больше 160 миллионов рублей, и, если каждый его подписчик даст по 16 рублей, то они смогут спасти жизнь ребенку. В инстаграме Ильи Худобы сообщается, что Моргенштерн «взорвал» сбор средств: если до этого за сутки собирали несколько десятков тысяч рублей, то за несколько часов после выхода видео — почти семь миллионов рублей. За весь день 27 июня удалось собрать больше 12 миллионов рублей. Сам Моргенштерн перевел на лечение ребенка боле...

Мар172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого дорогого лекарства в мире. Одна ампула «Золгенсмы» для лечения спинальной мышечной атрофии стоит 2,1 миллиона долларов, сегодня шестьдесят российских детей уже получили препарат. Правда ли, что чудо-укол помогает спасти и полностью вылечить ребенка и как родителям удается собирать на это астрономические суммы, выясняла Наталия Нехлебова. Дочь держит голову целых 10 минут Лизе Краюхиной из Свердловской области было около года, когда она перестала держать голову. В год и четыре месяца пришел положительный результат анализа на СМА При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают д...

Фев282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Спинальную мышечную атрофию иногда называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одного новорождённого из 6—10 тыс. При этом лекарства от СМА очень дорогие: например, препарат однократного приёма «Золгенсма» стоит более $2 млн. Некоторым семьям удаётся собрать эти средства в частном порядке или даже получить лекарство бесплатно, выиграв в лотерею. Родители троих детей, получивших «укол жизни», рассказали RT свои истории. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. При самом тяжёлом типе первые признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до четырёх лет. В мире сущес...

Янв182021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Показатель хороший, но недостаточный»: каким был 2020 год для пациентов со спинальной мышечной атрофией

НОВОСТИ

С 1 января в России введён повышенный налог на доходы физических лиц, зарабатывающих более 5 млн рублей в год. Вырученные средства пойдут в фонд помощи тяжелобольным детям, в том числе с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Для пациентов со СМА 2020 год оказался знаковым: в России было зарегистрировано второе лекарство от этого смертельного заболевания. Один из препаратов включён в перечень жизненно важных, что позволяет снизить его стоимость и повысить доступность, а обеспечивать терапию теперь будут не только региональный, но и федеральный бюджет. С другой стороны, в прошедшем году многие семьи пациентов со СМА столкнулись и с многомиллионными сборами на лечение, и с длительными судами, и смертями детей, так и не дождавшихся необходимого препарата. Спинальная мышечная атрофия — смер...

Дек142020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Укол ценою в 175 миллионов рублей: почему редкие лекарства для детей стоят так, будто их делают из лунного грунта

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Телеканалы и соцсети призывают нас каждый день скинуться на лечение больному ребенку. При этом называются всё более фантастические суммы стоимости лечения и лекарства – 20, 50, 100 миллионов рублей и более. Да большинство из нас даже не представляет, как эти деньги выглядят, если их сложить ровными пачками. Вот вам только одна история. У младенца Руслана из Санкт-Петербурга спинально-мышечная атрофия (СМА). Страшный диагноз, при котором мышцы не развиваются, ребенок не может двигаться, глотать, дышать и спустя какое-то время умирает. СМА не вылечить обычными препаратами, помогают только разработки американских фармацевтов – лекарства «Спинраза» или «Золгенсма». Первое – для комплексного лечения, когда инъекции нужно делать пожизненно. Второе - инновационное. Всего один укол и болезнь отст...

Ноя262020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Правительство России включило препарат «Спинраза» для лечения СМА в перечень жизненно необходимых лекарств

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Правительство России внесло нусинерсен («Спинразу») в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Об этом говорится в распоряжении премьера Михаила Мишустина. «Спинраза» — единственный препарат для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией, зарегистрированный в России. Распоряжение правительства вступит в силу с 1 января следующего года. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в разговоре с «Новой газетой» отметила, что финальное решение правительства ожидалось 3,5 месяца. Минздрав в начале августа рекомендовал включить в перечень жизненно необходимых лекарств. Однако Федеральная антимонопольная служба предлагала отложить это, объяснив свою позицию высокой стоимостью препарата. Вице-премьер Татьяна Голикова отмечала, что со следую...

Июл232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России ребенок со СМА выиграл лечение препаратом в лотерею

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России ребенок со спинальной мышечной атрофией (СМА) впервые выиграл в лотерею бесплатное лечение препаратом «Золгенсма», рассказала глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Программа бесплатного распределения лекарства действует в странах, где не одобрены его продажи, с конца 2019 года. Работает она так: раз в две недели комиссия отбирает случайным образом поданную врачами заявку. В свою очередь, в фонде «Семьи СМА» считают такой подход некорректным. «На наш взгляд, этот процесс напоминает лотерею в области здоровья, что не может быть приемлемым, когда речь идет о неотложной нужде в лечении при таком тяжелом и прогрессирующем заболевании, как СМА. Этот подход, выбранный компанией для отбора пациентов для предоставления лечения, рождает множество этических вопросов» Напомним, в апр...