Семьи СМА | МИОПАТИЯ.BY

Июл12020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Исследование: дети, получившие «Спинразу» до первых симптомов СМА, не нуждаются в ИВЛ

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Все 25 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые начали лечение препаратом «Спинраза» до появления первых симптомов болезни, живы и не нуждаются в постоянной вентиляции легких. Об этом свидетельствуют данные исследования американской компании «Биоген». Согласно результатам исследования, благодаря лечению пациенты продолжают сохранять и набирать новые двигательные навыки. 96% детей сейчас могут самостоятельно ходить с поддержкой. Помимо этого, все пациенты, которые сами начали передвигаться, сохраняют этот навык. Также в компании отметили, что лечение хорошо переносится детьми и ни один ребенок не вышел из исследования из-за побочных реакций на препарат. «Пресимптоматическое лечение препаратом “Спинраза” способно сделать из детей даже с тяжелыми типами СМА практически з...

Июн262020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...

Июн232020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...

Май222020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...

Май22020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

В Россию доставили первую партию рисдиплама для пациентов со СМА

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

В Россию прислали первую партию препарата рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство будут использовать в рамках программы дорегистрационного доступапрограмма дает возможность получить препарат до его регистрации по жизненным показаниям, если недоступны другие способы лечения., рассказали «Таким делам» в пресс-службе фармацевтической компании «Рош». «Мы продолжаем работать, с тем чтобы все пациенты со СМА первого и второго типа, участие которых в программе дорегистрационного доступа к рисдипламу согласовано и подтверждено во всех инстанциях, смогли получить лечение препаратом», — отметили в компании. Количество участников программы не регламентировано — решение об участии принимает врач. В программе могут участвовать пациенты со СМА первого и второго...

Апр182020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Пандемия коронавируса привлекает все внимание СМИ и общественности, но не надо забывать и том, что в нашей стране есть десятки тысяч больных, которые нуждаются в медицинской помощи и дорогостоящих лекарствах. В этой ситуации, например, оказались, дети, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшная болезнь, в ходе которой безвозвратно отмирают двигательные нейроны. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, которое постепенно лишает ребенка способности двигать конечностями, глотать и дышать. При этом интеллект остается в норме, а значит, малыш осознает все, что с ним происходит. Самым агрессивным из четырех типов СМА считается первый. Статистика показывает, что дети с такой формой течения недуга (симптомы проявляются до шестимесячного возраста...

Апр72020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Герою «Новой газеты», мальчику с СМА Тимуру Дмитриенко сделали укол самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Годовалому Тимуру Дмитриенко из Зеленограда, мальчику с редким генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), сделали инъекцию самого дорогого лекарства в мире «Золгенсма». Об этом «Новой газете» сообщил его папа Артем Дмитриенко. «Сегодня в 11 утра нам ввели препарат. Врачи перестраховались: сделали Тимурчику наркоз, он от него уже отошел. Пока все хорошо. Мы надеемся на минимальные побочки и максимальный эффект от препарата. Надеемся, что в самое ближайшее время уже увидим результаты, — рассказал Артем Дмитриенко. — Огромный груз с плеч свалился. Хотя на самом деле все еще впереди. Мы не должны останавливаться: после небольшой паузы — зарядка и физкультура каждый день, может быть, потом врачи добавят плавание. Огромное спасибо вашей редакции и всем нашим волшебникам з...

Апр12020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Спинальную мышечную атрофию не зря называют самой дорогой болезнью в мире. Существующие лекарства, которые помогают остановить развитие смертельного заболевания, стоят от 40 млн рублей за курс, некоторые из них требуется принимать пожизненно. RT узнал у производителей препаратов для лечения СМА, из чего складывается их стоимость, на каких условиях лекарства можно получить бесплатно и когда они станут более доступными для пациентов в России. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертно...

Мар302020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Швейцарская компания Roche подала заявку в Минздрав России на регистрацию препарата «Рисдиплам» (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщается на сайте российского офиса. Компания рассчитывает получить регистрационное удостоверение в первом полугодии 2021 года, отмечает журнал Vademecum. В случае одобрения «Рисдиплам» станет первым препаратом, который пациенты смогут принимать перорально (через рот). О цене препарата пока не сообщается, однако Roche планирует сделать стоимость лекарства ниже, чем у конкурентов: Biogen (производитель «Спинразы», одна инъекция стоит 125 тысяч долларов) и Novartis (производитель «Золгенсма», стоит около 2,1 млн долларов). Сейчас «Золгенсма» одобрено только в США, аналогичное решение ожидается в Европе в пе...

Мар292020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...

Мар292020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

В России открылась программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА второго типа

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

В России открылась программа дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, рассказала в фейсбуке глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «Россия стала первой страной, в которой компания “Рош” открыла возможность участия больных со СМА второго типа», — уточнила она. 18 марта швейцарская компания Roche («Рош») подала заявку на регистрацию в России препарата рисдиплам (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии. Сообщалось, что в случае одобрения рисдиплам станет первым пероральным препаратом для амбулаторного применения у пациентов со СМА. Лекарство выпускается в форме порошка для приготовления раствора для приема внутрь. Препарат увеличивает и поддерживает уровень белка SMN в организме...

Мар132020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...