Фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией (СМА) «Семьи СМА» обратился в Госдуму в связи с проблемами лечения взрослых пациентав со СМА. Письмо направила директор фонда Ольга Германенко руководителю экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Думы по охране здоровья Александру Румянцеву. Копия письма есть у «Ведомостей». Германенко и Румянцев подлинность документа подтвердили.
Фонд пишет о необходимости обеспечить взрослым пациентам доступ к эффективным методам лечения, в числе которых патогенетическая терапия дорогостоящими препаратами рисдиплам (эврисди) и нусинерсен (спинраза): из 264 россиян со СМА старше 19 лет каждый третий не получает лечения. Детям до 19 лет включительно лекарства выдает фонд «Круг добра», он финансируется за счет отчислений от повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом свыше 5 млн руб. в год.
Большей части пациентов, обеспеченных лекарствами, пришлось добиваться их через суды, без разбирательств препараты выдают только в Санкт-Петербурге и Московской области, утверждает Германенко. Проблем нет также у пациентов в Чечне, добавил директор благотворительного фонда «Помощь семьям СМА» и врач-невролог Александр Курмышкин.
К территориям с самым большим сопротивлением начала лечения взрослых пациентов с диагнозом СМА Курмышкин в беседе с «Ведомостями» отнес Тюменскую, Самарскую, Оренбургскую области, Крым и Краснодарский край. Например, в 2023 г. тюменка со СМА Лейла Томина смогла добиться назначения одного из самых дорогих препаратов в мире – спинразы (5,13 млн руб. за упаковку в РФ) спустя четыре года судов, а после его приема смогла самостоятельно держать вилку и кружку, хотя до этого была вынуждена из-за мышечной слабости использовать пластиковую посуду, рассказал он «Ведомостям».
Германенко отмечает Свердловскую область и Москву. В столице 48 совершеннолетних с таким диагнозом, следует из обращения. Пятеро из них продолжают получать терапию от фонда «Круг добра» до достижения 19-летия, еще один человек лечится за счет бюджета города.
Многие из тех, кому было отказано в закупке препаратов, ссылались на назначения из федеральных медицинских центров, но назначения препаратов принимаются на основании решения врачебного консилиума центра орфанных заболеваний на базе больницы № 67 им. Л. А. Ворохобова, в состав которого входят главные внештатные специалисты столичного депздрава, объяснил «Ведомостям» представитель пресс-службы ведомства. Дело в том, что врачебные консилиумы федеральных центров учитывают лишь предоставляемые пациентом медицинские документы, а комплексные обследования зачастую не проводят, поэтому «имеющиеся у пациентов заключения федеральных медицинских центров являются консультациями специалиста, а не назначением лекарственного препарата», говорит представитель депздрава. «А в случае если риск превышает потенциальную пользу, при отсутствии клинических данных об эффективности и безопасности препарата назначение не может быть произведено», – добавил он.
Пациентам сложно получить назначение от профильной врачебной комиссии: взрослым чаще всего отказывают со ссылкой на низкие шансы успешного лечения, сказал «Ведомостям» управляющий партнер адвокатского бюро Asterisk Владимир Хантимиров. Лечение осуществляется за счет региональных бюджетов, а регионы не всегда готовы выделять несколько десятков миллионов рублей на лечение одного лишь пациента, добавил он.
Передача на федеральный уровень закупок препаратов для лечения семи редких заболеваний в 2019 и 2020 гг. позволила снизить нагрузку на региональные бюджеты совокупно на 12 млрд руб., сообщил «Ведомостям» представитель пресс-службы Минздрава России. Это, по его словам, дало субъектам возможность обеспечить лекарствами от СМА нуждающихся граждан.
Чтобы предоставлять взрослым пациентам со СМА препараты, нужно 8–10 млрд руб. в год, но точные расчеты можно провести, лишь понимая реальное число больных (у некоторых есть СМА, но диагностированы ДЦП или болезнь Дюшенна), считает Германенко. Румянцев оценил необходимую сумму в 13 млрд руб.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев 10 октября 2023 г. выступал с инициативой создания аналога фонда «Круг добра» для взрослых с редкими генетическими заболеваниями. В самом «Круге добра» тоже готовятся к постепенному повышению возраста пациентов, которым он оказывает помощь: для этого есть расчеты, необходимо внесение соответствующих поправок в нормативно-правовые акты, сказал «Ведомостям» начальник отдела по взаимодействию со СМИ фонда Александр Колесниченко.
Источник https://www.vedomosti.ru