В России подрастает первое поколение детей, которое не столкнется с развитием тяжелых симптомов СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга. Именно эти…

Продолжить чтение

Россия лидирует в борьбе со спинальной мышечной атрофией: доступная терапия и ранняя диагностика

В России произошел настоящий прорыв в диагностике и лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) – тяжелого генетического…

Скрининг новорожденных на СМА могут внедрить в Беларуси

В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом заявила главный внештатный…

«Эта болезнь неизле­чима, но можно продлить жизнь»: что стоит знать о миодис­трофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики. Первые проявления болезни видны уже в первый год…

Продолжить чтение

Почему в России резко выросло число пациентов с болезнью Дюшенна

В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо…

СМА: что нужно знать, чтобы вовремя помочь ребенку

СМА: что это за заболевание и как оно проявляется Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое…

Продолжить чтение

В Сербии начнут проверять всех новорождённых на ген СМА

С апреля этого года каждому рождённому в Сербии младенцу будут делать скрининг на наличие гена спинально-мышечной…

Как проходит неонатальный скрининг в России: Новые правила.

С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской…

Расширенный неонатальный скрининг помог выявить первого малыша с диагнозом СМА до проявления симптомов

Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и…

Предупрежден, значит вооружен: что нужно знать про скрининг новорожденных

С начала года во всех российских роддомах стартовала новая программа массового скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Если раньше…

Продолжить чтение

Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение

На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий.…

В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА

В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия)…

Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не…

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый…

Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМАи первичные иммунодефициты

Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные…

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…

Продолжить чтение

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36…