«Скоро сможем спасти сотни детей». Белорусские медики делают уникальные операции на позвоночнике

Все хорошо, что хорошо заканчивается. Так можно сказать в случае спасения и девятилетней девочки из Гомеля,…

Продолжить чтение

Девушка со СМА работает психологом и организует праздники

У Катерины Бурдаевой редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Взрослых людей с таким диагнозом…

Даёт возможность двигаться даже парализованному человеку. Показываем первый в Беларуси экзоскелет

Первый в стране экзоскелет для реабилитации инвалидов-колясочников появился в Могилеве, сообщили в программе Новости «24 часа»…

Продолжить чтение

«Все в ваших руках». Как инвалиды-колясочники создали семью и растят ребенка

«Все в ваших руках!» — повторяет Евгений Шевко. По злой иронии судьбы слова эти он употребляет…

Как ухаживать за лежачим родственником: основы и секреты

Видеоуроки Милосердия, посвященные уходу за лежачим больным. В этой подборке есть и базовые приемы от медсестры…

Продолжить чтение

Личный опыт: как я стала «титановой леди». Часть 3.

Анна Руденко продолжает рассказ о том, как восстанавливалась после операции при спинальной мышечной амиотрофии, а также…

Продолжить чтение

Личный опыт: как я стала «титановой леди»

Личный опыт: как я стала «титановой леди». Часть 1 Я с первых дней жизни отлично развивалась,…

Продолжить чтение

Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

Компания Ionis Pharmaceuticals недавно представила обновленную информацию о ведущемся в настоящее время исследовании препарата Нузинерсен (ISIS-SMNRx)…

Продолжить чтение

Минчанка: «За $100 пособия я должна не только обеспечивать ребенка, но и оплачивать аренду офиса. Это даже не тупик, а яма»

Четыре уставшие женщины упаковывают новогодние подарки в холодной комнате. Им есть что рассказать об этой непростой…

Продолжить чтение

В Гомеле провели первую в Беларуси операцию по восстановлению разрушенного позвонка

Гомельской областной клинической больнице провели первую в Беларуси операцию по восстановлению разрушенного позвонка (кифопластика). — Кифопластика…

Продолжить чтение

Презентация итальянского центра SAPRE, об основных принципах и особенностях ухода за детьми со СМА

1SAPRE3

16-19 октября 2014г. в Москву приезжали специалисты итальянского центра SAPRE, помогающего детям со спинальной мышечной атрофией. Во время визита была представлена специально подготовленная для московской программы презентация о работе центра.

Кьяра Мастелла – основатель центра и физиотерапевт с более чем 20-летним стажем работы с детьми со спинальной мышечной атрофией, рассказала об основных принципах и особенностях ухода за детьми со СМА, а также комплексной организации помощи детям в Центре SAPRE.

Союз «Семьи СМА» подготовил перевод на русский язык данной презентации.

Скачать презентацию: Презентация SAPRE »

Источник Семьи СМА

Анна Литвинова: «Когда рука не дотягивается до верхнего края картины, я переворачиваю полотно и рисую «вверх ногами»

Работы 19-летней художницы, которая из-за врожденной атрофии мышц прикована к постели и может рисовать не больше часа в день, занимают…

Продолжить чтение

Имплантация стволовых клеток при при спинальной травме

Компания PrimeCell(TM) Therapeutics LLC сообщает о предварительных результатах применения аутологичных стволовых клеток костного мозга для лечения…

Продолжить чтение

Профилактика пролежней и как выбрать противопролежневый матрас

У здоровых людей никогда не бывает пролежней. Почему? Они могут свободно двигаться и перемещать тяжесть своего…

Продолжить чтение

Народная медицина: Спина и Суставы

Спина У вас бывает, что нагнувшись, вы не можете разогнуться? Ваша поясница реагирует на погоду и…

Продолжить чтение

Девять новых передовых исследовательских проектов получили финансирование

Каждый год компания Muscular Dystrophy инвестирует более одного миллиона фунтов стерлингов в исследования. Это порядка 25…

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

9387551_f520

I. Диагностика и клиническая классификация типов спинальной мышечной атрофии

Специалист, сталкивающийся с симптомами слабости и гипотонии у детей должен иметь в виду высокую вероятность диагноза СМА. Наличие дополнительных характерных симптомов легко выявляемых при физикальном обследовании повышают вероятность этого диагноза. К таким симптомам относятся: преобладание слабости в проксимальных группах мышц над дистальными, бульшая слабость в ногах, чем в руках, симметричность снижения силы, отсутствие нарушений чувствительности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Как правило, выраженность слабости коррелирует с возрастом начала заболевания. Классификация и характерные клинические проявления различных типов СМА представлены в табл. 1

В таблице не представлен 4 тип — наиболее легкий, также следует иметь в виду существование промежуточных вариантов имеющих черты двух соседних типов.

Объем медицинской помощи должен определяться скорее функциональными возможностями больного, чем представленной выше клинической классификацией заболевания. Поэтому, с практической точки зрения, более полезна, и далее будет использоваться, классификация больных по функциональному статусу:

Лежачие (дети, которые не могут сидеть без посторонней поддержки);
Сидячие (дети, которые могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без посторонней помощи);
Ходячие (могут самостоятельно ходить).

Скачать »

Размер: 537 КБ

miopatia.ru

Генная терапия спинальной мышечной атрофии

Новый метод лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) предложен специалистами Университета штата Огайо. Результаты исследования, опубликованные в…

Продолжить чтение