Метка: Боковой амиотрофический склероз / БАС

Апр132017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily. Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD. Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках. Полу

Фев262017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Наперегонки со смертью. Как Стивену Хокингу удалось дожить до старости

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Ученые из США выявили новое соединение, которое может продлить жизнь пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Этим заболеванием болен физик Стивен Хокинг, и несмотря на то, что оно убивает в течение нескольких лет, ученый прожил с ним больше полувека. «Лента.ру» рассказывает, как Хокингу удалось обмануть смерть и что делают исследователи для борьбы с неизлечимой болезнью. Боковой амиотрофический склероз (БАС), или мотонейронная болезнь, также известная в США как болезнь Лу Герига, — редкое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличам конечностей и атрофии мышц. Оно стало широко известно в 1939 году, когда установивший несколько рекордов американский бейсболист Генри Луи Гериг ушел из спорта в возрасте 36 лет. Оказалось, что он страдал от быстро прогрессирова

Янв132017 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Второе тело Хокинга: как ученый общается с миром

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Рассказываем о машинах, которые помогли мысли гения вырваться из непослушного тела. 8 января Хокингу исполнилось 75 лет В 21 год Стивену Хокингу – тогда еще студенту Оксфордского университета – поставили диагноз боковой амиотрофический склероз (БАС). Этим недугом, который приводит к параличу всех двигательных нейронов, страдают каждые семь из ста тысяч человек на Земле. Сейчас 75-летний (8 января – день рождения Хокинга) английский физик-теоретик и популяризатор науки может лишь слегка двигать мимические мышцы правой щеки. Настоящее Время задалось вопросом, как автору теорий возникновения мира в результате Большого взрыва, удается путешествовать, писать свои работы, общаться с коллегами и семьей (у Хокинга – трое детей и один внук). Итак. Как Хоккинг "ходит" Кресл

Дек222016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Современные исследования БАС

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Невролог Лев Брылев о тельцах Буниной, влиянии стресса на нейроны и мутации генов при нейродегенеративном заболевании. Боковой амиотрофический склероз — это тяжелое неврологическое заболевание, которое характеризуется постепенной гибелью нейронов, отвечающих за движение и мыслительные процессы. Проявляется оно постепенной слабостью мышц. Человек теряет возможность двигать руками, ногами, нарушается дыхание, речь. Несколько слов об истории этого заболевания. Впервые описание структуры двигательных и чувствительных волн, которые идут внутри нервной системы, было сделано в 30-х годах XVIII века, когда Мажанди описал это разделение. До сих пор это является основополагающим принципом анатомии нервной системы. https://youtu.be/n9dSZaQ-aeY В дальнейшем был описан ряд случаев, когда г

Сен132016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Болезнь Хокинга в РФ: как не стать лежачим пока добываешь инвалидное кресло

МЕДИА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Как правило, люди, у которых обнаружили боковой амиотрофический склероз (БАС), старше 30 лет, молодых болезнь поражает реже. Исключение — знаменитый физик Стивен Хокинг и гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Оба на момент установления диагноза были чуть старше 20 и оба живы до сих пор. Но обычно БАС за 3-5 лет приводит активного человека к полной парализации и серьезным нарушениям дыхания, расстройству глотания и речи. Лечения или способа повлиять на течение БАС пока нет. По данным ALS Association (США) и MNDA (Великобритания) в мире около 350 тысяч больных БАС. В год на 100 тысяч населения заболевание диагностируется у 5-7 человек. Ежегодно только в США появляется свыше 5 тысяч новых случаев. Каждые 90 минут одному человеку в мире ставят диагноз БАС. В России БАС болеет около 8-

Сен52016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Орфанные заболевания и борьба с ними

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

В очередном выпуске программы "Фактор жизни" – рассказ о редких, или орфанных, заболеваниях. Сколько их насчитывается в мире? Есть ли орфанные заболевания, поддающиеся лечению? Какие методы реабилитации применяют в Научном центре здоровья детей? Источник http://www.tvc.ru

Авг132016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

БАСнословный вопрос

ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное быстро прогрессирующее заболевание, которое характеризуется развитием амиотрофий, мышечной слабости скелетной и (или) бульбарной мускулатуры и последующим присоединением дыхательной недостаточности. Спорадический БАС (около 90% случаев) можно рассматривать как мультифакторную и мультигенную патологию. Наследственную предрасположенность при БАС формируют мутации в генах, запускающие каскады патологических процессов вследствие воздействия определенных факторов внешней среды. Ведущие симптомы — нарастающие асимметричные парезы и мышечные атрофии. По мере прогрессирования изменяется звучность голоса, затрудняются речь и глотание. По данным эпидемиологических исследований, распространенность БАС — от 0,8 до 7,3 на 100 000

Июл292016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Ген, отвечающий за БАС, открыт благодаря флешмобу с ледяной водой

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Благодаря прошедшему пару лет назад флешмобу, когда пользователи соцсетей обливались ледяной водой в пользу пациентов с БАС, удалось собрать огромное количество денег. В ходе проводимых на них исследований ученые открыли ген NEK1, влияющий на развитие бокового амиотрофического склероза. Лев Брылев, невролог, медицинский директор фонда «Живи сейчас», рассказал «Правмиру» о том, какие возможности появляются у врачей благодаря новым открытиям. В ходе работы проекта Project MinE (независимый исследовательский проект, инициированный двумя пациентами с БАС) было проведено исследование, в ходе которого обнаружился ген NEK1. По данным ученых, этот ген провоцирует возникновение БАС. И теперь ученые могут добиться результатов в разработке лечения БАС. Средства на исследования нашлись благо

Июл22016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Стволовые клетки безопасны для пациентов с амиотрофическим боковым склерозом

ГЕНЕТИКА, НОВОСТИ

Исследование, в котором приняли участие 15 человек, страдающих амиотрофическим боковым склерозом, доказало безопасность терапии с использованием стволовых клеток для пациентов. Большинство участников эксперимента перенесли инъекции стволовых клеток в спинной мозг без каких-либо серьезных побочных эффектов – они возникли лишь у двух пациентов. В эксперименте участвовали люди, симптомы заболевания у которых появились около двух лет назад. Каждому из них было сделано от 10 до 40 инъекций нейральных стволовых клеток. Клетки были взяты у восьминедельного эмбриона, ткани которого были отданы на исследовательские цели. Новое лекарство поможет продлить жизнь больных амиотрофическим боковым склерозом почти на два года. Об этом сообщили ученые из Научного колледжа при Университете Орегона

Июн292016 Автор МИОПАТИЯ.BYНет Комментариев

Боковой амиотрофический склероз: клиника, диагностика, лечение

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное быстро прогрессирующее заболевание, характеризующееся развитием амиотрофий, мышечной слабости скелетной и/или бульбарной мускулатуры и последующим присоединением дыхательной недостаточности. Рушкевич Ю.Н., РНПЦ неврологии и нейрохирургии Эпидемиология и этиопатогенез Согласно общепринятым научным представлениям в настоящее время спорадический БАС, на долю которого приходится около 90% всех случаев заболевания, рассматривают как мультифакторную и мультигенную патологию. Генетическую предрасположенность при БАС формируют мутации в различных генах, которые запускают каскады патологических процессов вследствие воздействия определенных факторов внешней среды. Согласно данных эпидемиологических исследований распространенность