Метка: наследственные заболевания

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project). Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома. «Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в
Как исправить ДНК человека?

Как исправить ДНК человека?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Анимационный фильм ПостНаука.Animate о технологии CRISPR, лечении наследственных заболеваний и будущем медицины. Геном ― это совокупность наследственной информации клетки человека. Эта информация закодирована в длинных полимерных молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты ― ДНК. В составе ДНК находятся азотистые основания ― структуры, роль которых можно сравнить с буквами. Вся генетическая информация описывается четырьмя буквами. В геноме человека их около шести миллиардов, и вместе они составляют генетический код. Одно-единственное изменение кода ― мутация ― может привести к серьезным генетическим заболеваниям. Но ученые придумали способ исправить ошибки в генах. Вместе с Российской венчурной компанией объясняем, что такое CRISPR/Cas9, как технология CRISPR применяется для лечения
Роковая прививка Юлии Самойловой

Роковая прививка Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
История с непонятным происхождением заболевания российской участницы Евровидения-2017 Юлии Самойловой вызвала большой общественный резонанс. Растиражированные СМИ слова девушки о том, что она стала инвалидом "из-за прививки", подняли очередную "антипрививочную волну". Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой "Фактор А". А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе "Евровидение", который пройдет на Украине. Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

ГЕНЕТИКА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач
Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исправлять наследственные заболевания, пропуская “стоп-сигнал”: исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний Как сообщает издание Newswise (Бирмингем, штат Алабама). - Исследование, опубликованное сегодня учеными Университета Медицинской школы  штата Массачусетс и Университета штата Алабама в Бирмингеме, демонстрирует механизм действия препарата Аталурен, который показал себя как перспективный в лечении мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидоза. В этих и других наследственных заболеваний, от 10 до 15 процентов точечных мутаций приводят к потери способности кодона кодировать какую-либо аминокислоту и возникновению “стоп-кодона”, что провоцирует преждевременное прекращение синтеза белка и невозможность функционирования клетки. Аталурен  побужд
Генетический центр для будущих мам открыли в Бресте

Генетический центр для будущих мам открыли в Бресте

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Анализ ДНК позволяет узнать о здоровье ещё не рождённого малыша и с точностью определить или исключить тяжёлые наследственные заболевания. Раньше на такую диагностику беременным приходилось ездить в столицу. https://youtu.be/Wt8BjLXKPsU Для сорокалетней Марины это – поздний и долгожданный ребёнок. УЗИ показало – мальчик. Но вместе с радостью пришли и первые опасения. По статистике, после тридцати пяти лет риск родить ребёнка с патологиями увеличивается почти вдвое. В Брестский областной роддом будущую маму направили пинские медики. Марина Невар, жительница г. Пинска: «Я собиралась в Минск ехать, но сказали в Брест. Мы с мужем обрадовались, ведь это гораздо ближе. Лучше сделать и быть более спокойной. Поэтому мы на всё согласны. Конечно, переживаем, но приехали, сделали – тепер
Наследственные болезни: Как происходит наследование генетических заболеваний.

Наследственные болезни: Как происходит наследование генетических заболеваний.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетик Вера Ижевская о генетических мутациях, классификации наследственных болезней и проекте «Геном человека». Чем наследственные болезни отличаются от врожденных и семейных? Какие существуют виды наследственных заболеваний? Как на изучение наследственных патологий повлияла программа «Геном человека»? На эти и другие вопросы отвечает доктор медицинских наук Вера Ижевская. https://youtu.be/HxBFyXYGp90 Если определить в общем виде, то наследственные болезни — это болезни, причиной которых является генная, хромосомная мутация, эпимутация. Такие болезни могут встречаться довольно редко, но за счет того, что их много, их суммарная частота довольно велика. Они отличаются от прочих болезней — здесь, как правило, можно найти точную причину заболевания, которая связана с повреждением
Можно ли запланировать здорового человека?

Можно ли запланировать здорового человека?

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В России активно продвигается новая медицинская услуга — ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще нерожденного ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики, и что делать с этической стороной вопроса. По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6 %). Некоторые российские медицинские к
Как человека исправляют с помощью генов бактерий: подробно о сложном

Как человека исправляют с помощью генов бактерий: подробно о сложном

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В человеке все должно быть прекрасно: и одежда, и мысли, и гены. А поможет этому заимствованная у бактерий система CRISPR/Cas9. В прошлом году исследователи из Китая впервые отредактировали ДНК эмбриона человека, недавно подобные опыты разрешили в Великобритании. И хотя о создании ГМ-детей речи пока не идет — такие эмбрионы потенциальным матерям не имплантируют, — уже ясно, что технологический прогресс в генной модификации человека не остановить. Когда-нибудь и это будет сделано. Для редактирования ДНК человеческих эмбрионов ученые из Китая использовали сравнительно молодой метод CRISPR/Cas9, за который когда-нибудь непременно дадут Нобелевскую премию. Как и большинство методов генной инженерии, он использует «природные» механизмы, появившиеся в ходе биологической эволюции. Молек