Генетический убийца мальчиков: что такое мышечная дистрофия Дюшенна и как сейчас лечат пациентов с МДД в России

Этим генетическим заболеванием чаще всего страдают мальчики. Первые его признаки появляются в 3-5 лет, но их легко можно упустить и потерять драгоценное время.

Какие симптомы характерны для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), почему родителям так важно не пропустить «красные флаги» болезни и как сейчас лечат в России пациентов с МДД? Поговорили об этом с врачом-неврологом Педиатрического университета.

МДД: что это за болезнь?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое и быстро прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Это крайне редкое (орфанное) заболевание. Распространенность — один случай на 3,5-5 тысяч новорожденных.

МДД — одна из самых частых форм среди мышечных дистрофий у детей, которая проявляется уже в первые годы жизни ребенка нарастающей слабостью и дегенерацией мышц рук и ног, нарушениями осанки, ограничением подвижности во всех крупных суставах. Болезнь эта необратима и фатальна. Заболевание нередко называют генетическим убийцей мальчиков номер один в мире.

Василий Михайлович СусловНеврология
Василий Михайлович Суслов
Неврология

Если его вовремя не диагностировать и не начать лечить, из-за разрушения мышечных клеток, вызванных мутациями в гене дистрофина, к 10–12 годам ребенок уже не сможет самостоятельно ходить. У него развиваются кардиомиопатия, нарушение сердечного ритма, дыхательная недостаточность.

На последней, пятой стадии заболевания пациенту потребуется неинвазивная вентиляция легких. Максимальный срок его жизни при отсутствии терапии и сопутствующей реабилитации — не более 25 лет, половину из которых он проведет в инвалидном кресле.

Болезнь получила свое название в честь французского невролога Гийома Дюшенна, который в середине XIX века описал реальный случай заболевания МДД у мальчика. Истинные причины развития заболевания открыли только в конце XX века, когда расшифровали ген дистрофина. Сейчас в России насчитывается 1300 пациентов с диагностированной миодистрофией Дюшенна.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  CRISPR восстановила функцию дистрофина в стволовых клетках от людей с мышечной дистрофией Дюшенна

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры реабилитологии ФП и ДПО ФГБОУ ВО СПбГПМУ МЗ РФ, врач-невролог, реабилитолог педиатрического отделения КДЦ СПбГПМУ

Симптомы и «красные флаги» миодистрофии Дюшенна

«Первые признаки генетического заболевания чаще всего проявляются в 4–5 лет. До этого ребенок развивается и растет в соответствии с возрастом, — рассказал «Доктору Питеру» врач-невролог Педиатрического университета Василий Суслов, кандидат медицинских наук. — Родителям в первую очередь стоит обратить внимание на следующие «красные флаги» болезни:

· оцените двигательную активность ребенка — как он встает с пола, требуется ли ему опора на бедра или на предметы;

· наравне ли со сверстниками ребенок играет на детской площадке — плохо, если он не может много бегать, часто и быстро устает, жалуется на боли в ногах;

· наблюдайте, как поднимается ребенок по лестнице, не останавливается ли, опираясь на перила и бедра;

· для заболевания характерна задержка речевого развития и гиперактивность, часто эти симптомы могут проявляться первыми, еще до видимой мышечной слабости».

Проблема диагностики

Сложность постановки этого диагноза в том, что болезнь может прятаться за масками других болезней. Даже если родители заподозрят неладное в поведении малыша, специалисты не всегда сразу определяют, что проблема в редком генетическом заболевании.

При обследовании симптомы МДД могут принять за проявления аутизма, ДЦП и других болезней с поражением нервной системы.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Сафонов об умершем тяжелобольном племяннике: «Жил на ИВЛ с 2015-го, но женился, появились две дочки»

«Случайной находкой может быть повышение в биохимическом анализе крови показателей трансаминаз (АЛТ, АСТ). В этом случае необходимо исключить гепатит, что тоже требует некоторого времени. Однако стоит помнить, что эти ферменты содержатся также и в мышечной ткани», — объясняет врач-невролог.

Иногда, чтобы поставить верный диагноз ребенку с редким генетическим заболеванием, требуются годы. И время, которое можно было бы потратить на корректировку симптомов, вызванных генетической поломкой, и помочь ребенку жить более полноценно, будет критично упущено.

Помочь вовремя диагностировать МДД может анализ на специализированный фермент креатинфосфокиназу (КФК). При повышении показателей в десятки раз можно заподозрить миодистрофию Дюшенна.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры реабилитологии ФП и ДПО ФГБОУ ВО СПбГПМУ МЗ РФ, врач-невролог, реабилитолог педиатрического отделения КДЦ СПбГПМУ


Проведение раннего скринингового исследования КФК у мальчиков позволяет значительно ускорить диагностику и сократить средний возраст постановки диагноза.

Василий Суслов

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры реабилитологии ФП и ДПО ФГБОУ ВО СПбГПМУ МЗ РФ, врач-невролог, реабилитолог педиатрического отделения КДЦ СПбГПМУ


Методы лечения пациентов с МДД

Наука идет вперед. Медики уже умеют справляться с некоторыми орфанными генетическими болезнями — например, со спинальной мышечной атрофией (СМА). Достаточно эффективно показали себя и новые подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний.

Так, комплексное обследование и реабилитацию пациентов с наследственными миопатиями, в том числе и с МДД, проводят в консультативно-диагностическом центре СПбГПМУ — Педиатрическом университете.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Искусственная мышца поможет изучить миодистрофию Дюшенна

«Таким пациентам необходим мультидисциплинарный подход, — объясняет врач СПбГПМУ Василий Суслов. — Он включает наблюдение невролога, ортопеда, кардиолога, пульмонолога, психолога, логопеда, эндокринолога, гастроэнтеролога, реабилитолога и других специалистов. Главная стратегия терапии — поддержание максимальной сохранности двигательной функции. Прием и коррекция дозировки кортикостероидов в соответствии с рекомендациями врача, контроль побочных явлений, обязательное выполнение пациентом регулярных физических упражнений, в том числе на растяжку суставов».

Также для пациентов с некоторыми формами мутаций при МДД разработано дорогое, но эффективное патогенетическое лечение, которое воздействует на сам механизм развития заболевания. Получают терапию пациенты за счет фонда «Круг добра».

«Патогенетическая, кортикостероидная терапия и реабилитация имеют разный механизм воздействия и прекрасно взаимодополняют друг друга, позволяя достичь лучшего эффекта», — говорит Василий Суслов.

Однозначно за генной терапией будущее и в России, и во всем мире, уверен невролог.

Чем раньше, тем лучше

В последние годы осведомленность врачей о мышечной дистрофии Дюшенна в России стала гораздо больше.

Это влияет на средний возраст постановки диагноза и в конечном счете на течение заболевания, качество жизни и прогнозы. Здесь действует правило «чем раньше, тем лучше», отмечает врач.

«Своевременно начатые реабилитация и терапия, в том числе патогенетическая, позволяют повлиять на скорость течения заболевания, избежать или снизить выраженность осложнений и продлить способность самостоятельно ходить, — говорит невролог Василий Суслов. — Конечно, и сейчас бывают пациенты, которым поставили диагноз только в 7-8 лет, но таких случаев все меньше и меньше, особенно в Петербурге и Москве».

Источник doctorpiter.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *