Видеть, как твой ребенок медленно угасает, и не иметь возможности ему помочь — самое страшное, что может случиться с родителями. Кажется, ради спасения крохи не пожалеешь ничего: лишь бы бегал, хулиганил, ловил солнечных зайчиков… Семилетний Макар Пинчук пока все это может, правда, с трудом. Несколько лет назад ему поставили диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна». Это наследственное заболевание «разъедает», атрофирует мышцы мальчишки и со временем может превратить его в инвалида. Но ни Макар, ни его родители не сдаются…
«У нас двойня?» — «У вас тройня!»
С многодетной мамой Натальей Пинчук из Минска мы договорились встретиться, когда она заберет из садика всех троих детей и будет ждать нас дома. Но так получилось, что приехали на пару минут раньше: дошколята как раз резвились во дворе, не обращая внимания на мелкий дождь. Потом Кирилл и Кристина, весело что-то обсуждая, побежали в подъезд. Макар поспешил за ними, но перед ступеньками лестницы остановился. Для него это пусть и небольшое, но препятствие…
— Не успевает за братом и сестрой. Те носятся, бегают, и Макару хочется. Он вроде и старается за ними поспевать, но видно, что тяжело. Вот и по лестнице стал хуже подниматься, — вздыхает Наталья.
Кирилл, Кристина и Макар — тройняшки, причем очень долгожданные для Натальи ее мужа. Супругам через многое пришлось пройти, прежде чем они услышали от врачей: «Вы скоро станете родителями».
— На первом УЗИ нас буквально огорошили новостью, что будет двойня. Я летала от счастья: 16 лет не могла забеременеть, и тут сразу двое малышей появятся на свет. На втором УЗИ доктор намекнула, что может быть и тройня. Тогда я не придала этому значения, а когда поехали на третье исследование, врач уже не сомневалась и сразу предупредила: «Покупайте три конверта на выписку», — с улыбкой вспоминает Наталья.
Почти всю беременность будущая мама пролежала в больнице: не потому, что были какие-то проблемы или подозрения на них. Врачи страховались. А 24 декабря 2015 года на свет появились три замечательных малыша.
— Детки родились раньше срока, поэтому их сразу увезли в реанимацию. Да и вес был маленький: у Кирилла — больше 2000 г, у Кристины — 1700 г. А Макар весил всего 1280 г при росте 35 см. Такой малютка: казалось, его можно уместить в ладошке. Сильно переживала за их здоровье — нам делали кучу всяких анализов, проводили обследования. Проверяли, кажется, на все. И по всем показателям — норма.
Поломка ДНК
Что у самого младшего Макара со здоровьем все-таки «не норма», Наталья поначалу не замечала. Мальчишка немного отставал от брата и сестры в развитии. Позже обычного начал переворачиваться, поднимать голову, сидеть, ходить. Врачи не видели в этом большой проблемы: мол, он ведь родился недоношенным, да еще с таким маленьким весом. «Догонит и перегонит ровесников, не волнуйтесь!»
А волноваться стоило бы… Когда Макару было три годика, Наталья повела его сдавать кровь в поликлинику. Результат шокировал даже педиатра: один из печеночных показателей зашкаливал в несколько раз. Ошибка? Повторный анализ выдал те же цифры.
— Мы поехали в инфекционку. Там уже на первом осмотре врач сказала, что у ребенка даже внешне все признаки серьезной болезни, которых мы просто не замечали. Да, Макар вставал с пола в необычной манере, походка у него была нетипичная, но со стороны это выглядело просто умиляюще, по-детски. Мы и подумать не могли о чем-то страшном…
И снова анализы, обследования… Вскоре Наталья впервые услышала: мышечная дистрофия Дюшенна. Правда, диагноз поставили «под вопросом». Вопрос окончательно отпал, когда генетический анализ Макара отправили в Москву.
Мышечной дистрофией Дюшенна болеют только мальчики. Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 4500 новорожденных.
— Мы долго ждали ответа, места себе не находили. Все-таки была надежда: а вдруг не подтвердится? Но генетики сказали свое слово: в ДНК сына обнаружена поломка. Другими словами, у Макара мышечная дистрофия Дюшенна, которая лечению не поддается. Она будет только прогрессировать. И то, что на данный момент сын делает самостоятельно — переодевается, ест, чистит зубы, придется делать нам.
Но самое страшное, если Макар ослабеет настолько, что будет вынужден сесть в инвалидное кресло. Наталья надеется максимально оттянуть этот момент. Дважды в год возит сына на абилитацию в Республиканский центр паллиативной медицинской помощи детям, дома занимается с ним растяжкой, помогает с упражнениями на специальном тренажере. Плюс к этому — еженедельные занятия в бассейне. Недавно Макару назначили гормональную терапию.
— Сын иногда украдкой спрашивает у меня: «Мама, а я когда вырасту, смогу все так же делать, как Кирилл?» Он все пытается повторять за братом: вместе они рисуют, играют в машинки. В прошлом году Макар сел на велосипед и поехал — так гордился этим! А вот бегать не может: пытается идти быстрее, но чтобы пробежать… И прыгнуть не в состоянии. Старается приподнять ножки, но сил для прыжка не хватает.
Макар вынужден спать в специальных «сапожках»-туторах, которые фиксируют его ножки. В них бывает жарко, неудобно, но приходится терпеть
Роковая ошибка
Наталье сложно об этом говорить, но еще недавно казалось, что у Макара есть шанс на спасение. После многочисленных анализов врачи назначили мальчишке препарат «Аталурен», который мог бы затормозить течение болезни. В Беларуси он зарегистрирован, но не внесен в республиканский формуляр лекарственных средств. Стоимость годового курса лечения для ребенка — больше 229 тысяч евро. Семья, понимая, что такую сумму никогда не потянет, открыла благотворительные счета для сбора средств на лечение Макара. Белорусы откликнулись: за два с небольшим месяца было собрано более 20 тысяч евро. А потом пришла новость…
— Генетический анализ интерпретирован неверно, — вздыхает Наталья.
Выявленный вариант нуклеотидной последовательности не зарегистрирован в контрольных выборках Genome Aggregation Database (gnomAD). Ранее он не был описан в литературе и базах данных. Это значит, что препарат «Аталурен» Макару не подходит. Семья Пинчук была вынуждена закрыть сбор средств на данный препарат.
— Наша цель остается прежней — чтобы Макар как можно позже сел в инвалидную коляску. Поэтому все собранные средства мы используем для дополнительных обследований, реабилитаций и, возможно, приобретения необходимого реабилитационного инвентаря или оборудования, — уверяет многодетная мама. — Руки опускать точно не будем!
Мешок Амбу для увеличения объема легких Макара
Мальчишке нужно ежедневно заниматься на специальном тренажере
…Мы бы долго еще разговаривали с Натальей, но Макар поставил категоричную точку в нашей беседе. Взял меня за руку и повел показывать, как здорово умеет гонять в машинки на телевизоре. Поначалу было трудно его понять, но мальчишка объяснил и правила игры, и стратегию.
— Макар, а о чем ты мечтаешь?
— Хочу собаку, хаски. Она вырастет, мы будем идти с ней — и все хулиганы нас будут бояться. Они ни одну девочку не тронут, потому что я буду защищать их.
— А кем хочешь стать?
— Летчиком!
Понимает ли этот мальчуган, что впереди его ждет еще много испытаний: новые обследования, анализы… Но Макар и его родители не сдаются. Они используют все шансы, которые у них будут. И надеются, что способ помочь сыну будет найден.
Источник mlyn.by