Shadow

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию () в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию.

Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МВ».

В «Клиническое научное исследование для новорожденных с генетически подверженным диагнозом СМА на доклинической стадии» могут попасть только дети с подтвержденным диагнозом до возникновения первых симптомов СМА, когда наиболее эффективно, уточнил специалист.

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – подчеркнул Владовец.

В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний. и Минфин должны были проработать практическую реализацию этих предложений.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей, из них заболевания диагностированы примерно у 15 тыс.

СМА – генетическое заболевание, которое приводит к утрате двигательных функций. В зависимости от модифицирующих факторов может манифестировать в различном возрасте и протекать с разной степенью тяжести. Частота носительства данного заболевания в России составляет 1 на 36 человек. Для лечения СМА зарегистрированы два препарата, обеспечением детей патогенетической терапией занимается благотворительный «Круг добра».

Источник https://medvestnik.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  У меня дистрофическая миотония: Анжелика | Вопреки

Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *