Воскресенье, 14 августа
Shadow

Метка: генетическая диагностика

СМА. Фильм о важности своевременной диагностики орфанного заболевания.

СМА. Фильм о важности своевременной диагностики орфанного заболевания.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков. Реальный клинический случай из практики врача-невролога Кристины Сергеевны Невмержицкой. Источник Фонд Круг добра
В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

НОВОСТИ
В Турции пар, планирующих свадьбу, будут диагностировать на наличие спинномозговой атрофии (СМА). В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. «Пары, планирующие пожениться, должны будут пройти обследование на атрофию позвоночника(СМА) в рамках усилий Турции по борьбе со смертельной болезнью», — сообщил министр. Ранее министр заявлял о том, что по результатам скрининга пары, генетически имеющие риск рождения ребенка с СМА, смогут по желанию родить ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения, избежав этого риска. Стоимость этой процедуры будет покрываться государством. В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. СМА — это нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогресс...
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом. Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору. В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельн...
Будущее секса. Какими будут интимные отношения через несколько лет

Будущее секса. Какими будут интимные отношения через несколько лет

ИНТИМ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Наше общество активно меняется, в том числе и в своем отношении к сексу. Неужели главной идеей сексуального контакта окончательно станет не зачатие, а удовольствие? И способно ли развитие репродуктивной медицины помочь снять социальные стигмы? Как будет выглядеть секс будущего, разбирается секс-колумнист «Сноба» Ольга Нечаева Виртуальная реальность, секс-роботы и игрушки с дистанционным управлением. Секс сегодня становится все менее «органическим»: мы видоизменяем и подрихтовываем тела, чаще пользуемся стимуляторами и игрушками, больше защищаемся от естественных проблем, организовываем себе некий идеальный опыт. Индустрия секс-тека объемом 33,6 миллиарда долларов растет и развивается. Однако технологические инновации — лишь один из факторов эволюции формата секса и его места в нашей жиз...
10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» во второй раз проведёт в режиме онлайн Всероссийскую конференцию с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». На конференции выступят с докладами ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов. Сама конференция одобрена Росздравнадзором.  Фонд «Гордей» приглашает к участию в конференции врачей-клиницистов: педиатров, детских неврологов, ортопедов, психиатров и всех медицинских специалистов, которым интересна данная тема, а также родителей пациентов, помогающих специалистов, коллег из некоммерческих организаций России и СНГ. По мнению организаторов, врачи смогут актуализировать знания ...
Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...
Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...
«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...
ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...
Почти 13 тысяч человек в Беларуси получили генетические паспорта. Что это и за что готовы платить

Почти 13 тысяч человек в Беларуси получили генетические паспорта. Что это и за что готовы платить

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Почти 13 тысяч белорусов сделали генетические паспорта. Чаще всего их делают женщины из-за невынашивания беременности. Также популярностью пользуются паспорта здоровья и генетики спорта. Об этом сегодня в Национальном пресс-центре рассказала Ирма Моссэ, заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.  Генетический паспорт здоровья сегодня может сделать любой желающий. В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси их выдают с 2009 года. Полный паспорт здоровья стоит около 600 рублей. За такими паспортами в Беларусь приезжают и иностранцы, по словам Ирмы Моссэ, это связано с более низкой ценой. — У человека 25 тысяч генов, но нас не интересуют гены, которые отвечают за форму ногтя, уха, родинки… Тем не менее сотни генов, кот...
Попасть точно в ген

Попасть точно в ген

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Биотехнологии позволят останавливать болезни в самом их начале. Медицина будущего возьмет на вооружение методы геномного редактирования. В этом уверены ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН (ИХБФМ СО РАН), где проводят уникальные исследования в области клеточных и молекулярных технологий. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире от рака умирает более восьми миллионов человек. От сердечно-сосудистых заболеваний - около 18 миллионов, сахарного диабета - почти четыре миллиона. Почему медицина не в силах им помочь? Потому что она борется лишь с симптомами болезней, утверждают ученые-биологи. А чтобы победить их, необходимо вмешаться в молекулярную основу патологического процесса. Если "отред...
Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Исследователи путем введения копии гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, в мозг еще не родившихся мышат смогли предотвратить развитие у модельных животных тяжелого наследственного нейродегенеративного заболевания – разновидности болезни Гоше. Кроме того, авторы статьи, опубликованной в Nature Medicine, на стадии доклинических испытаний отработали технологию введения препарата в мозг плода на обезьянах. Болезнь Гоше характеризуется нехваткой в клетках фермента глюкоцереброзидазы, который кодируется геном GBA, при этом в тканях накапливаются вещества липидной природы, в частности, глюкоцереброзид (глюкозилцерамид). В умеренной форме это приводит к увеличению печени и селезенки, слабости костей. В тяжелой нейронопатической форме, которая встречается с частотой один на сто тысяч нов...