Shadow

Метка: генетическая диагностика

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...
ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...
Почти 13 тысяч человек в Беларуси получили генетические паспорта. Что это и за что готовы платить

Почти 13 тысяч человек в Беларуси получили генетические паспорта. Что это и за что готовы платить

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Почти 13 тысяч белорусов сделали генетические паспорта. Чаще всего их делают женщины из-за невынашивания беременности. Также популярностью пользуются паспорта здоровья и генетики спорта. Об этом сегодня в Национальном пресс-центре рассказала Ирма Моссэ, заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.  Генетический паспорт здоровья сегодня может сделать любой желающий. В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси их выдают с 2009 года. Полный паспорт здоровья стоит около 600 рублей. За такими паспортами в Беларусь приезжают и иностранцы, по словам Ирмы Моссэ, это связано с более низкой ценой. — У человека 25 тысяч генов, но нас не интересуют гены, которые отвечают за форму ногтя, уха, родинки… Тем не менее сотни генов, кот...
Попасть точно в ген

Попасть точно в ген

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Биотехнологии позволят останавливать болезни в самом их начале. Медицина будущего возьмет на вооружение методы геномного редактирования. В этом уверены ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН (ИХБФМ СО РАН), где проводят уникальные исследования в области клеточных и молекулярных технологий. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире от рака умирает более восьми миллионов человек. От сердечно-сосудистых заболеваний - около 18 миллионов, сахарного диабета - почти четыре миллиона. Почему медицина не в силах им помочь? Потому что она борется лишь с симптомами болезней, утверждают ученые-биологи. А чтобы победить их, необходимо вмешаться в молекулярную основу патологического процесса. Если "отред...
Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Исследователи путем введения копии гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, в мозг еще не родившихся мышат смогли предотвратить развитие у модельных животных тяжелого наследственного нейродегенеративного заболевания – разновидности болезни Гоше. Кроме того, авторы статьи, опубликованной в Nature Medicine, на стадии доклинических испытаний отработали технологию введения препарата в мозг плода на обезьянах. Болезнь Гоше характеризуется нехваткой в клетках фермента глюкоцереброзидазы, который кодируется геном GBA, при этом в тканях накапливаются вещества липидной природы, в частности, глюкоцереброзид (глюкозилцерамид). В умеренной форме это приводит к увеличению печени и селезенки, слабости костей. В тяжелой нейронопатической форме, которая встречается с частотой один на сто тысяч нов...
В Беларуси появится методика молекулярной диагностики. Можно просчитывать судьбу человека уже в первые месяцы жизни

В Беларуси появится методика молекулярной диагностики. Можно просчитывать судьбу человека уже в первые месяцы жизни

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Предотвратить аллергию можно будет еще до начала ее развития. В Беларуси в скором времени появится современная методика молекулярной диагностики. Такой метод – максимально точный. Из множества потенциальных аллергенов выявляется «та самая» молекула – фактор риска, который в будущем станет раздражителем для организма.  Татьяна Барановская, доцент Белорусской медицинской академии последипломного образования: Это возможности так называемой молекулярной аллергологии. Можно просчитывать судьбу человека уже в первые месяцы, годы жизни. Там уже видно, что ему угрожает или у него растет пик антител, которые превратятся через год-два в болезнь. Мы его на взлете успеем полечить. Вот то, что нас ждет. В Беларуси от аллергии страдают несколько десятков тысяч человек. И с каждым годом эта ...
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или ...
CRISPR : Перспективный метод редактирования генов может не работать на людях

CRISPR : Перспективный метод редактирования генов может не работать на людях

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Иммунитет человека может уничтожить все позитивные последствия технологии генетической редактуры под названием CRISPR . Однако ученые подчеркивают, что эту методику еще нельзя считать мертвой, поскольку она способна на многое. Технология редактирования генов под названием CRISPR, как считают некоторые ученые, обладает способностью изменить всю природу медицины. Однако новое исследование, проведенное учеными из Стэнфордского университета, показало, что эта технология неспособна выдерживать атаки иммунной системы человека. Выяснилось, что организм человека отвергнет клетки, которые прошли через генетическую редактуру CRISPR. В ходе эксперимента организм добровольцев распознавал и уничтожал бактериальные клетки после редактуры CRISPR что выглядит чрезвычайно неприятно в свете всего того оп...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...
9 достижений, которые были бы невозможны без CRISPR

9 достижений, которые были бы невозможны без CRISPR

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Технология редактирования генов CRISPR/Cas9 устроила настоящую революцию на научной арене. Science Alert приводит список из девяти достижений, которые были бы невозможны без CRISPR. 1. Впервые ученые использовали редактирование генов для успешного удаления генов ВИЧ из живого организма. Им удалось полностью удалить вирус ВИЧ первого типа из ДНК трех видов животных. 2. Благодаря CRISPR были разработаны полусинтетические организмы на основе разведения бактерий кишечной палочки с необычным шестибуквенным генетическим кодом вместо типичного четырехбуквенного. Исследователи использовали редактирование генов, чтобы убедиться, что бактерии не будут атаковать новые молекулы ДНК. 3. CRISPR был использован для успешной атаки на «командный центр» рака — гибридные гены, которые зачастую вызывают ан...
Генетический тест расскажет о болезнях и стрессах

Генетический тест расскажет о болезнях и стрессах

ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ученые уверены, что в недалеком будущем молодые люди будут выбирать профессию исходя из своих генетических данных. ДНК-идентификация позволяет предсказать и предупредить возможные болезни и подобрать подходящие лекарства. Кроме того, генетический тест расскажет, откуда родом наши предки, какой вид спорта и профессия подходит именно вам. Для определения сердечно-сосудистых заболеваний нужно исследовать не менее 10 генов Анализ, который позволяет все это узнать, простой и безболезненный: ватной палочкой со внутренней поверхности щеки собирается слюна - из нее с помощью специального аппарата выделяют ДНК и определяют гены, интересующие пациента. По результатам исследования ДНК пациенту выдают генетический паспорт: в нем записано, за что отвечает каждый ген и каков риск возникновен...
Диагностика по ДНК-тестам никогда не будет точной

Диагностика по ДНК-тестам никогда не будет точной

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации. Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтика в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так. У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем ...