Миодистрофия Дюшенна (МДД) является редким, дегенеративным, генетическим заболеванием, которое приводит к прогрессирующей потере мышечной силы и преждевременной смерти.
К клиническим проявлениям относится легочная дисфункция, когда пациенты теряют способность ходить. В частности, максимальное давление на вдохе и выдохе (MIP и MEP %) ухудшаются примерно на 4% в год в возрасте от 8-19.
Етеплирсен является исследуемым лекарственным средством, предназначеным для включения продукции функционального дистрофина у мальчиков, которые поддаются пропуску экзона 51. По окончании 24-недельной двойной слепой, плацебо-контролируемой фазы все пациенты были зачислены в расширенное открытое исследование, и пациенты, получавшие плацебо, начали лечение етеплирсеном.
Форсированная жизненная емкость (ФЖЕЛ) % от должного, MIP, MEP и MIP и MEP% оценивались от 12 до 24 недель. Средний возраст на неделе 120 был 12 лет. На неделе 120 данные 5 из 6 параметров статистически не отличались от базовой линии, за исключением статистически значимого увеличения MEP.
Кроме того, отдельные значения для всех 12 пациентов по-прежнему находились в пределах нормальных для данного возраста значений, свидетельствующих о продолжающейся нормальной функции легких, без необходимости какой-либо вентиляции или наличия симптомов дыхательной недостаточности. Будет предоставлено обновление данных после 3 лет лечения (неделя 144).
Источник МойМио