Ученые разработали новый, двухступенчатый процесс для скрининга новорожденных для выявления болезни Дюшенна и, возможно, других мышечных дистрофий.

Исследователи из Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, совместно с учеными DNA Sequencing Core Facility at the University of Utah, разработали методику скрининга новорожденных для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

Программа потенциально готова к реализации, но требует одобрения регулирующих органов.

Обычно критерием для скрининга новорожденных на генетические расстройства в Соединенных Штатах является наличие эффективного лечения, которое может и должно быть начато в раннем возрасте. МДД пока не подпадает под этот стандарт, однако некоторые специалисты считают, что уже приближается к нему.

Ученые ссылаются на обнадеживающие результаты, полученные в последних испытаниях экзон-пропускающей терапии в МДД как возможную поддержку для скрининга новорожденных для этого заболевания, поскольку лечение на ранней стадии с технологией пропуска экзонов, вероятно, будет более эффективным, чем лечение, которое начинается после значительного повреждения мышц .

Исследовательская группа, координируемая неврологом Jerry Mendell из Nationwide Children’s и генетиком Robert Weiss из University of Utah, опубликовали свои выводы онлайн в журнале Annals of Neurology от 12 января 2012 .

Исследователи разработали два этапа скрининга всех новорожденных для МДД и протестировали его в 37 749 новорожденных мальчиков и 18 763 новорожденных девочек. МДД является Х-сцепленным генетическим заболеванием, которое затрагивает почти исключительно мужчин, но есть и другие формы мышечной дистрофии, в том числе конечностно-поясная МД (КПМД), которые влияют на представителей обоих полов. Исследователи хотели применить свою методику скрининга также и к этим другим формам.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  В Беларуси заработала первая государственная интернет-аптека

Двухступенчатая стратегия предполагает в первую очередь обследование фермента креатинкиназы (КК) в крови, а затем проведение ДНК теста по поиску мутаций в гене дистрофина, лежащих в основе МДД, у тех детей, у которых уровень КФК повышен

КФК-сывороточная креатинкиназа — является ферментом, который просачивается из поврежденных клеток в кровоток, где она может быть измерена с помощью анализа крови. Хотя уровень КФК существенно повышен при МДД и некоторых других формах МД, он также может превышать нормальный при повреждениях мышц, в частности – при повреждениях во время родов. Нормальные значения сывороточной КФК 60 — 400 международных единиц на литр. Исследователями было установлено, что образцы с уровнем КФК от 750 ед/л и выше должны пройти ДНК-тестирование для МДД. Установка меньшего базового уровня, как они считают, даст вероятно большое количество «ложных срабатываний», когда уровень КФК повышен временно по причинам, не связанным с мышечной дистрофией

Для детей с уровнем КФК выше точки отсечки был проведен анализ ДНК в гене дистрофина с использованием сложнейших технологий, предназначенных для обнаружения даже самых маленьких мутаций (изменений) в любом месте в гене дистрофина.

Следует отметить, что исследователи разработали такую методику, которая позволяет измерить сразу и уровень КФК и провести ДНК-тестирование на одном сухом пятне крови, полученном из пятки новорожденного ребенка от 24 до 48 часов от роду.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Пациент погиб после введения генного препарата для лечения миодистрофии Дюшенна

В штате Огайо в настоящее время проводится скрининг новорожденных на 35 генетических нарушений (для сравнения в России – 5 заболеваний –муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром — прим. zen)

Исследователи посчитали, что добавление тестов на МДД в скрининг новорожденных, приведет к удорожанию этой процедуры на $ 150 .

По результатам первичного тестирования указанного количества женщин и мужчин , исследователи выяснили, что порог для анализа ДНК может быть поднят еще выше — по крайней мере до 1000 ед/ л – это повысит эффективность выявления именно болезни МДД и удешевит процедуру скрининга.

Исследователи также указывают на рекомендации U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) от 2009 года, что кортикостероиды (например, преднизолон или дефлазакорт) должны начать применяться в качестве терапии раньше, чем считалось прежде, уже перед началом снижения двигательных навыков у ребенка, и в течение первых нескольких лет жизни могут быть полезны для лечения этого заболевания.

«Если развитие перспективных технологий для лечения МДД будет продолжать развиваться нынешними темпами», — отмечают авторы этого исследования — «то скрининг новорожденных может быть применимым не только в США, но и в других странах мира «.

miopatia.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *