В Санкт-Петербурге введут массовый скрининг для диагностики миодистрофии Дюшенна

В Санкт-Петербурге запускают пилотный проект по диагностированию у детей миодистрофии Дюшенна – Беккера. Это орфанное наследственное заболевание встречается в основном у лиц мужского пола и характеризуется постепенной атрофией мышц. Об этом сообщают местные СМИ со ссылкой на городской комитет по здравоохранению.

Пилотный проект будет проводиться в несколько этапов, сейчас он охватывает только три городских района. Анализы крови будут отправляться в лаборатории Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта и Консультативно-диагностического центра для детей на улице Олеко Дундича.

«Наш город первым в стране начал внедрение данного скрининга. Миодистрофия Дюшенна – Беккера проявляется в основном у мальчиков, поэтому исследование будет предлагаться только для детей мужского пола в возрасте 12-14 месяцев в обычных поликлиниках», – говорится в сообщении комитета.

В Санкт-Петербурге на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна – Беккера. По словам главного детского специалиста-невролога Санкт-Петербурга Ирины Сосниной, в скором времени у российских детей появится доступ к лечению данного заболевания.

«В мире разработаны и проходят клинические испытания современные генно-инженерные препараты, которые, очень надеемся, будут доступны и для наших маленьких пациентов. Поэтому очень важно как можно раньше выявить заболевание и взять детей под наблюдение. Уверена, наш пилотный проект поможет решить эту задачу и станет примером для других регионов», – заявила она.

Ранее сообщалось об одобрении в США перорального препарата Agamree (ваморолон) компании Santhera Pharmaceuticals, предназначенного для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Ввод лекарства в оборот запланирован на первый квартал 2024 года.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Больше не неизлечима: врачи научились бороться с СМА

Источник gxpnews.net

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *