Санкт-Петербург | МИОПАТИЯ.BY

Июн262020 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...

Ноя112019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Суд Ханты-Мансийска обязал власти оплатить Аталурен тяжелобольному ребенку

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Суд Ханты-Мансийска вынес окончательное решение в пользу семьи Конкиных из Нефтеюганска, четырехлетний сын которых страдает тяжелым заболеванием и нуждается в дорогостоящем зарубежном лекарстве. Как сообщает НТВ, суд обязал департамент здравоохранения Югры приобрести необходимый препарат. Уже сегодня Лешу примут в местной больнице, чтобы начать прием лекарства под наблюдением медиков. «Сегодня нам удалось добиться обеспечения лекарственным препаратом. Несмотря на то, что даже первая инстанция отказала в исковых требованиях, апелляционная инстанция полностью отменила это решение. И это решение будет для нас гарантией того, что ребенок будет пожизненно с этим лекарством», — цитирует НТВ президента ассоциации «Спасти и сохранить» Фарита Ахмадуллина. Как ранее сообщал Znak.com, чино...

Окт272019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Коллекция счастливых мгновений. Неизлечимая болезнь — не повод не быть счастливым

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Евгений Ильин — ноги, руки и голос своего сына. У Егора неизлечимое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из-за которого он почти не может передвигаться самостоятельно. Ежедневно отец с сыном штурмуют тропы парка рядом с домом, регулярно выбираются за город и мечтают о больших путешествиях. Их история — о необыкновенной страсти к жизни и любви к миру Диагноз Егору поставили в 2008 году, когда ему было шесть лет. Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, разрушающее мышцы мальчиков, но не сразу. «Он тогда ещё ходил. На коляску мы пересели, когда ему было лет десять. До этого всегда в походы гоняли, дома не сидели вообще. Ездили по краю и в пригород, спускались к речке. Болезнь прогрессирует годами, мы просто постепенно становились всё менее мобильными, при этом поры...

Сен52019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Четырехлетний югорчанин Алексей из Нефтеюганска сможет получать жизненно важный для него препарат Аталурен, который поможет справиться с редким неврологическим заболеванием, обусловленным генетическими нарушениями, передает корреспондент Накануне.RU. Пакет документов от югорского департамента здравоохранения уйдет в Минздрав уже сегодня Такое решение накануне было принято на врачебной комиссии, которая прошла в Нефтеюганской окружной клинической больнице им. В.И.Яцкив. Заседание комиссии состоялось по поручению губернатора Югры Натальи Комаровой, которая в прошлую субботу встретилась с мамой Алеши. "Аталурен" – единственный препарат, применяемый для терапии пациентов старше пяти лет с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, аналогов которому в настоящее время не существует. Одна...

Авг262019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

“Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет”. Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств России был внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – "Спинраза" (нусинерсен). В США он появился еще в 2016 году, но в России до сих пор не был зарегистрирован, хотя Минздрав РФ разрешил его использовать еще в начале 2019 года. Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. В России им болеют больше 800 пациентов: взрослых и детей. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начина...

Июл162019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Мечты со слезами на глазах

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Месяц назад в программе "Привет, Андрей!" известная актриса театра и кино Александра Яковлева неожиданно призналась, что несколько лет борется с онкологией. Услышав страшный диагноз, она не опустила руки и решила бороться за жизнь. А главное – осуществить свои мечты, которые всегда были где-то на втором плане. Символично, что за день до признания актрисы корреспондент "Прямого эфира" Александр Козявин получил задание рассказать о детях с аналогичными проблемами и об их мечтах. Журналист целый месяц прожил с их семьями и снял небольшой документальный фильм, который невозможно смотреть без слез. Лейсан Сейтназаровой из Казани 21 год. Когда девочке было семь лет, у нее обнаружили опухоль головного мозга. Она перенесла несколько операций, химиотерапию, но опухоль продолжала расти. Сейчас Ле...

Июн72019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Наши медики поставили на поток операции по лечению позвоночника с использованием стволовых клеток и титановых имплантатов

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Винты для имплантации в позвоночник, вставляемые через кожу, и полимерные имплантаты. Такие ноу-хау разрабатывают в Республиканском научно-практическом центре травматологии и ортопедии. В клинике внедряют самые современные методы лечения травм и заболеваний позвоночного столба. Среди них — хирургия с использованием стволовых клеток и имплантатов местного производства, лечение детей с врожденным сколиозом. Во многом благодаря новым технологиям смертность от спинальной травмы за последние годы уменьшилась в нашей стране в три раза. Корреспондент «Р» узнала, какие разработки сегодня применяют специалисты центра. «Хороший день, пойду подстригусь» Споткнулся, машина сбила, голова закружилась и сознание потерял, ударившись о бордюр, — Никита не может точно сказать, что с ним случилось в тот де...

Июн62019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Galactica для человека с особенностями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Денис Гончаров работает в +1 контент-менеджером. Ему 21 год, он живет в Питере, любит слушать Nirvana и Joy Division. А еще он обожает играть на гитаре. Но это очень непросто: у Дениса миодистрофия Дюшенна, и слабые руки не позволяют ему как следует зажимать лады. Но, во-первых, Денис уверен, что музыка должна быть доступной для всех. Во-вторых, он не из тех, кто сдается, — он решил создать сенсорную электрогитару, не требующую усилий для зажатия ладов. Сейчас Денис запустил краудфандинг на Planeta.ru и планирует собрать 1 млн руб. на создание гитары. +1 расспросил Дениса о нем самом, его жизни с ограниченными возможностями здоровья и его идее. — Я знаю, что Питер не твой родной город. Расскажи, как тебе удалось переехать? — Я родился и жил в Курске до 20 лет. Этот город просто ужасе...

Апр172019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Безграничные возможности. Как поддерживают инвалидов в разных странах

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

В России в этом году вступили в силу поправки в Федеральный закон "О занятости населения в РФ", которые дают инвалидам дополнительные права при поисках работы и во время трудовой деятельности. Законодательно введено понятие сопровождения инвалида при содействии его занятости. В России существует специальная программа для людей с ограниченными возможностями "Доступная среда". Она включает в себя множество мероприятий для устранения ситуаций, представляющих опасность для маломобильного человека. Приехавшим впервые в Японию россиянам может показаться, что там чересчур большое количество инвалидов. Но такое впечатление возникает лишь оттого, что люди с ограниченными возможностями попросту не боятся выходить из дома на улицу. На всех японских тротуарах выложена тактильная плитка с рифлени...

Фев232019 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Я знаю, что переживу своего ребенка. Но задача отца – максимально любить

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

«Я знаю, что переживу свою дочь, поэтому не прощу себе, если ей будет плохо. И моя задача как отца – максимально дарить любовь, тепло и заботу. Кормить, поить, менять памперсы – у нас с женой все наравне. Если ты только ходишь на работу, приносишь деньги и ложишься на диван, то что ты знаешь о своем ребенке? Вот он лежит, агукает, и что?» Как смириться с тем, что твой ребенок неизлечимо болен, научиться вставлять ему зонд и кормить из шприца, не стать сломленным, а наоборот – быть опорой для семьи? Мы поговорили с папами подопечных Детского хосписа «Дом с маяком» и публикуем к празднику 23 февраля четыре истории о настоящих мужчинах. Маша – самый сильный человек, которого я встречал Евгений Шелестов, 36 лет, папа Маши: Во время беременности мы с Дианой на УЗИ ходили вместе, и во вто...

Май82018 Автор МИОПАТИЯ.BYНет отзывов

Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Марина Рахимова — о том, как она вышла замуж, переехала в Петербург, родила сына и нашла работу, несмотря на генетическое заболевание. У петербурженки Марины Рахимовой — СМА III (спинальная амиотрофия третьего типа): она не может ходить и передвигается на коляске. Когда Марина была маленькой, врачи сказали ее маме, что девочка в лучшем случае доживет до подросткового возраста. Сейчас Марине 30 лет. Шесть лет назад она вышла замуж за программиста Шухрата, пять лет назад пара переехала в Петербург, а в прошлом году у них родился сын. Марина учится в московском вузе, работает веб-дизайнером и ведет инстаграм mother_on_wheels. Мы поговорили с ней о том, каково жить с редким генетическим заболеванием. Детство Марина: Я родилась в маленьком городе Бельцы на севере Молдовы. Папа — учитель ма...

Май52018 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Отзыв

Клиника генетики: где в Петербурге сделать генетический анализ?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. Генетика - как ее использует современная медицина? С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физ...