Санкт-Петербург | МИОПАТИЯ.BY

Окт232022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Врачи Петербурга рассказали, как получают и вводят самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Санкт-Петербурге врачи рассказали, как они подбирают и вводят пациентам препарат «Золгенсма», который считается самым дорогим лекарством в мире, сообщает газета «Петербургский дневник». Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог Людмила Щугарева рассказывает, что диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) обычно связан с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. По ее словам, «Золгенсма» – препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку будет введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Она отметила, что оптимальное время введения лекарства – первые полгода с моме...

Сен172022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Было незабываемо, но мало». Вероника Мигун со СМА – о жизни с редкой болезнью, «безбарьерке» в Светлогорске и автопробеге в Санкт-Петербурге

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Вероники Мигун, 28-летней жительницы Светлогорска, спинальная мышечная атрофия. Болезнь вынуждает передвигаться в инвалидной коляске, из-за нее девушка не может поднять руки вверх. Однако она наперекор своему диагнозу старается вести активный образ жизни: рисует, посещает рок-концерты, путешествует. Вот и этим летом Вероника вместе с другими «особенными» белорусами отправилась в автопробег «Дружба на колесах» в Санкт-Петербург, где исполнила свою мечту. Как она на это решилась, – в материале «Вместе!». Вероника, судя по всему, позитивная и открытая девушка 28-и лет, хотела, окончив на дому школу, поступить на психолога. Но вместо этого осталась с родными, чтобы помогать маме присматривать за братом, который, как и она, передвигается в инвалидной коляске. Вместо этого белоруске предлож...

Июл242022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) на таком раннем сроке. Об этом всего через несколько минут после появления малыша на свет сообщил руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов на начавшейся в Доме журналиста пресс-конференции. Она была посвящена окончанию Шестого российского конгресса с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное». Андрей Глотов рассказал о проекте НИИ по ранней диагностике СМА. В тестовом режиме его запустили еще в ноябре прошлого года. Особенность программы в том, что она существенно ускоряет и удешевляет анализ на СМА. Из пятки новорожденного...

Июл192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...

Июн172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России начнется исследование нового препарата для лечения болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Третий в мире препарат для лечения болезни Дюшенна, разработанный «НС Фарма, Инк.» (NS Pharma, Япония), может появиться в России. Минздрав выдал два разрешения на проведение двух международных клинических исследований препарата вилтоларсен. Минздрав выдал разрешение на проведение открытого исследования II фазы оценки безопасности, переносимости и эффективности вилтоларсена у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), способных и неспособных передвигаться самостоятельно по сравнению с контрольной группой с естественным течением заболевания. Информация размещена в реестре клинических исследований. Клиническими базами в разрешении регулятора указаны НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева и Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. Дизайн исс...

Май152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Некоторые цены на лекарства для детей с редкими заболеваниями достигают 150 млн рублей за один укол. Недавно по распоряжению президента РФ был создан благотворительный фонд "Круг добра", который должен взять на себя эти траты. Значит ли это, что государство теперь полностью берёт на себя заботу о тяжелобольных детях? О том, как будет распределяться помощь, нам рассказал руководитель фонда "Круг добра", священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии Александр Ткаченко. https://life.ru...

Май62021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Студент из Санкт-Петербурга разработал гитару для людей с инвалидностью

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ

Умную электрогитару Noli Music создал студент Университета ИТМО Денис Гончаров с командой единомышленников. На инструменте можно играть одной рукой и даже одним пальцем. Чтобы получить звук, исполнителю не нужно надавливать на струны: достаточно прикоснуться к грифу. Расположенные на нем датчики считывают положение пальцев и запускают семплы, которые загружены в гитару. Это позволяет пользоваться инструментом в том числе людям с инвалидностью. Денис Гончаров создавал умную электрогитару для себя. Много лет он мечтал играть на классической гитаре, долго учился, но генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна – мешала осуществиться его планам. Тогда команда Гончарова создала первую версию гитары: струны заменили на кнопки. Но разработанный инструмент лишь отдаленно напо...

Фев122021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Каждый имеет право на жизнь. История мамы ребенка с мышечной атрофией

НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех мышц. Ребенок с таким диагнозом постепенно утрачивает моторные функции, перестает двигаться и даже дышать. СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. При этом интеллект у детей со спинальной мышечной атрофией полностью сохраняется. Государственный реестр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется, поэтому точное число больных неизвестно. По информации благотворительного фонда «Семья СМА», каждый год в нашей стране рождается 200 детей со СМА, всего, предположительно, проживает от трех до пяти тысяч ребятишек с таким диагнозом. Но СМА — это не приговор, ребенок мож...

Янв182021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Показатель хороший, но недостаточный»: каким был 2020 год для пациентов со спинальной мышечной атрофией

НОВОСТИ

С 1 января в России введён повышенный налог на доходы физических лиц, зарабатывающих более 5 млн рублей в год. Вырученные средства пойдут в фонд помощи тяжелобольным детям, в том числе с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Для пациентов со СМА 2020 год оказался знаковым: в России было зарегистрировано второе лекарство от этого смертельного заболевания. Один из препаратов включён в перечень жизненно важных, что позволяет снизить его стоимость и повысить доступность, а обеспечивать терапию теперь будут не только региональный, но и федеральный бюджет. С другой стороны, в прошедшем году многие семьи пациентов со СМА столкнулись и с многомиллионными сборами на лечение, и с длительными судами, и смертями детей, так и не дождавшихся необходимого препарата. Спинальная мышечная атрофия — смер...

Дек292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спроси у неба. История Ольги Германенко — мамы девочки со СМА и директора фонда, который помогает сотням российских семей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Страшно узнать, что твой ребенок болен. Еще страшнее услышать, что помочь ему никто не может, потому что не знает, как. Такое случалось с мамами детей со спинальной мышечной атрофией еще 10 лет назад. С неизвестностью столкнулась и Ольга Германенко. «Новая» рассказывает историю мамы девочки со СМА: от постановки диагноза до создания фонда, который сейчас помогает сотням семей Октябрь 2008 года Ольге Германенко — 24 года. Есть диплом по специальности индийская философия, была поездка в Индию, любовный роман, ссора и возвращение на родину. Ольга держит на руках новорожденную девочку. Маленькую Алину только что выписали из роддома с оценкой 8–9 по шкале Апгар. — У нас была родительская группа в «Живом журнале». Называлась «Осенние детки». Сначала все были беременные, рожали, делились фот...

Дек292020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нашим пациентам иногда проще переехать в другой регион, чем добиваться лечения в своем». Почему для пациента с СМА выиграть суд — не значит получить лечение

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ

В России около 1100 человек с редкой болезнью СМА — спинально-мышечной атрофией. Дети с СМА без лечения редко доживают до взрослого возраста. В 2020 году в России таким пациентам стали доступны сразу два препарата. Казалось, что теперь каждый имеет право получить лекарство. Но в реальности больным и их родственникам приходится штурмовать чиновничьи кабинеты, чтобы добиться законного лечения. Поэтому весь год деньги на лечение многих детей со спинально-мышечной атрофией собирали, как обычно, в интернете. Что мешает государству лечить детей и взрослых и какие изменения в сфере помощи больным СМА произошли в этом году, спецкору “Ъ” Ольге Алленовой рассказала основатель благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «По нашим подсчетам, нужно 36 млрд руб. в год на лечение всех — и д...

Дек202020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Евгения Панфиленко: Как хендмейд помогает отвлечься от проблем

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Ельчанка Евгения Панфиленко сейчас живет в Санкт-Петербурге, но с малой родиной она постоянно на связи. Сегодня Женя рассказывает читателям районной газеты, как она увлеклась хендмейдом, насколько это интересно и как помогает отвлечься от проблем. – Расскажу лишь о хендмейде, ибо рисование – это отдельная страница книги под названием «Жизнь», – пишет на своей страничке в соцсетях наша землячка Женя Панфиленко. – Люди с древности что-то мастерят. Сначала это была необходимость, потому что нужно было во что-то одеваться, из чего-то есть. Впоследствии ремесла стали способом прокормить себя и свою семью. В наше время вещи, сделанные своими руками, имеют не столько практическую, сколько эстетическую и культурную ценность. От народного прикладного творчества берет свое начало и популярное нын...