В Санкт-Петербурге врачи рассказали, как они подбирают и вводят пациентам препарат «Золгенсма», который считается самым дорогим лекарством в мире, сообщает газета «Петербургский дневник».
Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог Людмила Щугарева рассказывает, что диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) обычно связан с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов.
По ее словам, «Золгенсма» – препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку будет введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять.
Она отметила, что оптимальное время введения лекарства – первые полгода с момента рождения.
В Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий (Первой детской больнице) прошла процедура введения препарата двухмесячному Ване. Таким образом, он стал самым маленьким пациентом, получившим эту терапию.
«Ванечка улыбается, открыл глазки, появились щечки, поднял ручки – раньше они лежали безучастные. С ножками сложнее, но у детей со СМА это часто так. Этот мальчик относится к симптоматическим пациентам с ранним дебютом заболевания. Ранний дебют – это сложный прогноз, скажем так», – говорит Щугарева.
Препарат необходимо вводить внутривенно в течение часа, это считается серьезной процедурой, так как препарат имеет строгие условия хранения, перевозки и введения.
В Петербурге уже четыре маленьких ребенка получили укол «Золгенсма». На шестого малыша в настоящее время готовится документация. Примечательно, что его заболевание обнаружили врачи на обычном приеме грудничков.
История с «Золгенсма» затратная, но, безусловно, препарат помогает. Иначе это были бы дети на ИВЛ, они бы не ходили, им бы пришлось закупать дорогие аппараты просто для того, чтобы жить.
Источник riamo.ru