Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех мышц. Ребенок с таким диагнозом постепенно утрачивает моторные функции, перестает двигаться и даже дышать. СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. При этом интеллект у детей со спинальной мышечной атрофией полностью сохраняется.
Государственный реестр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется, поэтому точное число больных неизвестно. По информации благотворительного фонда «Семья СМА», каждый год в нашей стране рождается 200 детей со СМА, всего, предположительно, проживает от трех до пяти тысяч ребятишек с таким диагнозом.
Но СМА — это не приговор, ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя диагностировать заболевание и провести терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии.
Сейчас в мире для лечения СМА существуют три препарата — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Они не лечат СМА, но не дают заболеванию прогрессировать. В России зарегистрирован только препарат «Спинраза».
До 2021 года обеспечивать больных СМА препаратом «Спинраза» должны были региональные власти, согласно 890-му постановлению правительства. Однако из-за цены лекарства местные чиновники в большинстве случаев отказываются его закупать: курс уколов в первый год лечения стоит 42 миллиона рублей, а дальше лечение стоит 20 миллионов рублей в год. Зачастую пациентам в России приходилось самостоятельно собирать деньги или обращаться в суд, чтобы добиться лечения, но многие умирали, так и не получив его.
Официальной статистики смертности детей со СМА также нет. Известно, что только в России за ноябрь 2019 года умерли семь маленьких пациентов, не дождавшихся лечения, а за январь-февраль 2020 года — еще трое детей со СМА. Так, 30 января 2020 года в Красноярске скончался двухлетний мальчик, который страдал спинальной мышечной атрофией. Ребенок нуждался в препарате, который отказались закупать чиновники министерства здравоохранения Красноярского края, объяснив это отсутствием средств в местном бюджете. Следственный комитет возбудил уголовное дело по части 2 статьи 109 УК РФ (причинение смерти по неосторожности) и части 2 статьи 293 УК РФ (халатность, повлекшая по неосторожности смерть).
С 1 января 2021 года, по распоряжению правительства РФ, пациенты с СМА будут получать препарат «Спинраза» по программе «Обеспечение необходимыми лекарственными препаратами». Лечение детей со спинальной мышечной атрофией будет финансироваться из средств нового государственного фонда «Круг добра» — на деньги, полученные от ведения прогрессивной ставки НДФЛ. Решится ли проблема с обеспечением детей с СМА лекарствами после принятия постановления — неизвестно, как говорится, только время покажет.
Всего в Иркутской области проживает 15 семей с детьми, которым поставлен диагноз СМА, и всем им жизненно необходим лекарственный препарат «Спинраза». Три ребенка получили лечение в 2020 году, остальным пришлось добиваться его через суд.
В конце января министерство здравоохранения Иркутской области выдало информацию о том, что 26 января были госпитализированы все дети с СМА, и они уже получают лечение. Но, как рассказали IRK.ru родители ребятишек, это не так. На тот момент лечение получали только три маленьких пациента. Кроме этого, препарат был закуплен из расчета на десять детей, а в области ждали лечения одиннадцать ребятишек. Сейчас все дети госпитализированы и проходят лечение.
Как пояснили журналисту IRK.ru в министерстве здравоохранения Иркутской области, до 2021 года препарат «Спинраза» не был включен в программу высокотехнологичной медицинской помощи, поэтому его приобретение на средства федерального бюджета было невозможно. В связи с этим минздрав региона принял решение о необходимости приобретения лекарственного препарата за счет средств областного бюджета. Деньги были выделены в декабре, а конкурс на закупку препаратов провели в начале января.
«Каждый ребенок имеет право жить». История Евгении
«Нет смысла лечить вашего ребенка — он все равно к трем годам умрет». Эти страшные слова Евгения услышала от одного из братских врачей, когда ее полуторагодовалой дочке поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия. Она с дрожью в голосе вспоминает то время.
Евгения с мужем ждали появления на свет дочки с нетерпением. Беременность была легкой, девочка весом три килограмма родилась в срок. Поначалу она не отставала по развитию от других детей: в семь месяцев начала сидеть, а потом и поползла. Но к девяти месяцам Евгения заметила, что дочка даже и не пытается вставать на ножки. Тогда женщина обратились к врачу, а потом еще и еще к одному. Точный диагноз поставить никто не мог, предположили, что у девочки детский церебральный паралич. Она прошла курс массажа, а потом ей начали ставить уколы, но ничто не помогло.
Девочка слабела на глазах: она перестала ползать, ей даже садиться было тяжело — родители сходили с ума от неизвестности. Тогда Евгения стала настаивать на том, чтобы дочку обследовали в Иркутске. Поначалу врачи отказывались, а потом все-таки дали направление.
— Мы приехали в Иркутск в августе 2020 года. Но из-за пандемии нас не приняли в стационар, и мы вернулись в Братск. Пришлось заново записываться, сдавать все анализы и только через два месяца нас положили в больницу в Иркутске на обследование, — вспоминает Евгения.
В больнице девочка, которой на тот момент был уже 1 год 8 месяцев, провела почти месяц. Малышку тщательно обследовали, взяли анализ крови на генетические отклонения. Уже дома, в Братске, Евгения получила результаты всех анализов. Подтвердились опасения врачей — у девочки обнаружилась спинальная мышечная атрофия.
— Мне позвонили из Иркутска и сказали, что нужно оформить инвалидность ребенку, а также получить заключение врачебной комиссии, чтобы получить жизненно необходимое для нее лекарство «Спинраза».
Но в Братске врачи отказались подписывать документы. Один из медиков и вовсе резко отреагировал, заявив, что не видит в этом смысла, так как ребенок долго не проживет. Евгения возмущена отношением врачей к детям с таким диагнозом. Она уверена: каждый ребенок имеет право жить — и не врачам решать, кто получит лечение, а кто нет. «Как они могу такое говорить, это ведь мой ребенок, и я буду биться за нее всегда», — говорит она.
Тогда Евгения начала искать в интернете информацию о болезни и родителях, чьи дети тоже столкнулись с таким диагнозом. Так она узнала о фонде «Помощь семьям СМА». Женщина написала Александру Курмышкину, директору организации. Александр связался с Евгенией и вскоре приехал в Братск из Санкт-Петербурга, чтобы помочь ей получить заключение врачей.
— Он ходил со мной по врачам. И вместе нам удалось добиться, чтобы все необходимые документы подписали, — вспоминает она.
Заключение врачебной комиссии Евгения незамедлительно отправила в областной минздрав, однако ответа, не получила. В ожидании лекарства прошло еще два месяца. Тогда Евгения обратилась в Кировский районный суд, который встал на ее сторону и обязал региональный минздрав обеспечить ребенка со СМА «Спинразой». Однако и после этого от ведомства не последовало никакой реакции. Женщина написала жалобу в прокуратуру, обратилась в следственный комитет. Но получала одни отписки: «Решение есть, ждите его исполнения».
— Я не знала, сколько еще ждать, лечение ребенка необходимо было начать срочно. Я обратилась к депутату в Братске, которая придала нашу историю огласке, подключилась общественность, и нам общими усилиями удалось получить препарат, — рассказывает она.
«Спинраза» вводится в позвоночник под наркозом. В первый год ставят шесть уколов, затем — по три укола каждый год пожизненно. 26 января девочке ввели первую дозу препарата, 9 февраля — вторую, а 23-го ее ждет третья, остальные поставят до конца года. Как рассказала Евгения, дочка переносит лечение хорошо. По словам лечащего врача, улучшение двигательных навыков станет заметно после 3-4 укола, когда в организм поступит загрузочная доза препарата.
По возвращении домой девочку ждет курс реабилитации для укрепления мышц шеи, спины и ног. Ей предстоит заново научиться держать голову, самостоятельно сидеть и, конечно, сделать свой первый шаг. Евгения не перестает благодарить всех неравнодушных людей за поддержку, благодаря которой у ее любимой доченьки появился шанс на полноценную жизнь.
***
IRK.ru направил запрос в региональный минздрав, чтобы выяснить, как будет осуществляться закупка препаратов в последующие годы и нужно ли родителям вновь подавать документы для их получения. Официальный ответ ведомства будет опубликован на сайте.
Анастасия Маркова, irk.ru