Shadow

Метка: Екатеринбург

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию "Золгенсмы", которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. "Клопс" пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке.  Катя Рубцова, Москва Возраст: 2 года 11 месяцев Когда сделали укол: 19.06.19 Где: США Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение "Золгенсмой". Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах. Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Наприме...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейская комиссия одобрила препарат Zolgensma («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), разработчиком которого является компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). Об этом сообщается на сайте производителя. «Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире. В Европе лекарство будет доступно детям с генетически подтвержденным диагнозом СМА 1-го типа или для пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА, у которых не больше трех копий гена SMN2. Показания к применению в Европе распространяются на детей весом до 21 кг. Согласно Педиатрическому нейромышечному клиническ...
Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева.  И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...
Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала – когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом – пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких. «Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа»...
Препарат «Спинраза» до сих пор не дошел до детей со СМА. За месяц умерли семь человек, ожидавшие терапии

Препарат «Спинраза» до сих пор не дошел до детей со СМА. За месяц умерли семь человек, ожидавшие терапии

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Еще в августе в России зарегистрировали первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза», однако до сих пор ни один из пациентов не получил лечения за счет бюджетных средств. Только за ноябрь без терапии умерли семь детей. В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь?», на котором обсуждались проблемы пациентов с получением лекарств. Почему детям не выдают жизненно необходимые препараты, разбирались «Такие дела». Лечение в 45 миллионов: кто оплатит? Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. Сегодня СМА диагностируется поздно, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Бл...
В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В государственный реестр лекарственных средств России внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза». Об этом сообщила в фейсбуке директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. До настоящего момента в стране не было зарегистрировано ни одного лекарства для борьбы с СМА. «Спинраза» появился в конце 2016 года в США — он позволяет замедлить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние больных. Летом 2018 года фонд «Семьи СМА» сообщил об открытии в Екатеринбурге центра клинических исследований препарата «Бранаплам», предназначенного для терапии СМА. «Бранаплам» разработала фармацевтическая компания Novartis, он обладает похожим на «Спинразу» механизмом действия. Принять участие в международном клиническом исследова...
Уральский изобретатель создал уникальную инвалидную коляску-трансформер

Уральский изобретатель создал уникальную инвалидную коляску-трансформер

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Механик Александр Быков считает, что придуманная им коляска-трансформер сможет изменить жизнь инвалидов. В Екатеринбурге механик изобрёл коляску для инвалидов, которую можно переводить в положение "стоя" или "лёжа". О коляске-трансформере 54-летний Александр Быков рассказал в ролике, который опубликовал на своей странице в соцсети. Коляска позволит инвалидам самостоятельно ходить в туалет благодаря специальному механизму. Кроме того, она раскладывается, что позволит людям отдохнуть в почти горизонтальном положении. Быков отмечает, что инвалидам неудобно весь день проводить сидя.  — Всё достаточно просто, нет никаких электрических приводов. Нет никаких дополнительных финансовых вложений в неё, вот она есть, и с ней, наверное, можно что-то сделать, — говорит Быков в ролике....
“Они нуждаются в помощи”: в Екатеринбурге дети с заболеванием Дюшенна устроили флешмоб

“Они нуждаются в помощи”: в Екатеринбурге дети с заболеванием Дюшенна устроили флешмоб

НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Чтобы привлечь внимание к проблеме ужасного недуга, в небо запустили 50 красных шаров. Сегодня Екатеринбург присоединился к международной акции, посвящённой заболеванию миодистрофия Дюшенна (генетическая болезнь, связанная со слабостью мышц). Чтобы привлечь внимание к такому ужасному недугу, которым страдают всё больше детей, фонд Ройзмана вместе с волонтёрами устроил флешмоб. Мальчики с таким диагнозом (болеют только они) и их родные запустили в небо 50 красных шаров с надписью "stop duchennе". – Мы хотим привлечь внимание к данной проблеме, рассказать об этих детях, которые живут рядом с нами и нуждаются в помощи, – рассказала куратор проекта "Детский хоспис" Лара Булатова. – Об этом очень мало говорят. Родители, узнавшие о заболевании сыновей ещё 3 года назад, искали информацию то...
Два терминатора

Два терминатора

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Витя с детства ходил неровно, плохо поднимал ноги, но врачи не ставили никакого диагноза. Совсем плохо Вите стало в 14 лет, когда у него на руках умерла мама, и они с папой остались одни. А несколько недель назад они попали в реабилитационный лагерь фонда "МойМио" «Мы с Витьком летим — куда летим, зачем летим, не сразу поняли! — про что бы Евгений ни рассказывал, сразу же собираются слушатели, он активно жестикулирует и много смеется, смеются и люди вокруг. — Долетели — мать честная, нас уже встречают! Только красной дорожки не было, все остальное было, я тебе отвечаю! Красную площадь — посетили, в метро покатались, у вас же тут зверства с парковкой, честному человеку в центре «мерс» свой воткнуть некуда! И на Поклонную гору успели, там байкера моторы свои включают — Витька замер весь, ...
«А вот это уже серьёзно». Диагноз, изменивший жизнь

«А вот это уже серьёзно». Диагноз, изменивший жизнь

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Обычно это проявляется в самом раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить. Он быстро устаёт, ходит на цыпочках, часто падает, двигается меньше, чем другие дети его возраста. Возможно, у него дистрофия Дюшенна, и это только начало. Болезнь не лечится. Ребёнок будет расти, а мышцы его тела будут становиться всё слабее, вплоть до полного паралича — сначала мышцы бёдер и таза, затем спина, руки, шея... вплоть до отказа жизненно важных органов. Доживают такие больные до 16-18 лет. Исход всегда один. Болеют только мальчики, примерно один из четырёх тысяч. Болезнь передаётся только с материнской Х-хромосомой. О том, что Артём болен, родители узнали, когда ему было четыре года. «Ничего, разбегается, распрыгается» С его отцом мы познакомились случайно. Мальчишки во дворе покоряли гору снега, ...
“Грустно только, что я не могу пройти с ней за ручку”: екатеринбурженка рассказала, как воспитывает дочь, сидя в инвалидной коляске

“Грустно только, что я не могу пройти с ней за ручку”: екатеринбурженка рассказала, как воспитывает дочь, сидя в инвалидной коляске

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Год назад Юля родила здоровую девочку - её случай стал уникальным в Свердловской области. В четверг у них был тяжёлый день – семья Мякишевых помогала своим докторам получать награду за то, что те помогли появиться на свет этому маленькому "электромотору". Алиса тоже немного устала, но с честью выдержала испытание и в момент, когда их пригласили на сцену в "Космосе", важно сидела на коленях у мамы и хлопала в ладоши. На пол её просто побоялись отпускать: убежит. Алиса, которой сегодня год и 11 дней, уже не просто ходит – она бегает, да так, что за ней по квартире не могут угнаться ни папа с мамой, ни мы с фотографом. – Алиса, отдай тёте туфли, – маме Юле не приходится скучать с такой дочкой, она за секунду разворачивается и мчится за Алисой, которая с тётиными туфлями уже у...