Среда, 8 декабря
Shadow

Метка: Екатеринбург

В России стартовал набор в клиническое исследование DEVOTE повышенных дозировок нусинерсен при СМА

В России стартовал набор в клиническое исследование DEVOTE повышенных дозировок нусинерсен при СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В середине августа 2021 года в двух российских центрах стартовало клиническое исследование —  DEVOTE препарата Нусинерсен и открыт набор пациентов в исследование. Подробнее об исследовании и критериях читайте по ссылке. Цель нового исследования — изучить потенциал повышения эффективности препарата, а также безопасности и переносимости при введении более высокой дозы на широкой группе пациентов разных возрастов. В настоящее время в России набор идет в часть B исследования Участники части В исследования будут разбиты на две группы, обе из которых будут получать нусинерсен – одна группа в стандартной дозировке, другая – в повышенной дозировке. Первая группа (группа контроля) получит загрузочные дозы 12мг Нусинерсена интратекально в дни 1, 15, 29 и 64 с последующими поддерживающими доз...
«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Жительница Екатеринбурга Елена Салтыкова - многодетная мама. В 46 лет у нее четверо детей. Старшему Александру – 21, Ивану – 18, единственной дочери Надежде – 13, а младшему Диме – 10. Казалось бы, многодетная, счастливая семья, но на плечи Елены легла тяжелая ноша – младшему сыну поставили страшный диагноз – миопатия Беккера. ВСЕ НАЧАЛОСЬ С ПОХОДКИ Первый брак, в котором родились Александр, Иван и Надежда – не сложился. Девять лет Елена прожила с мужем, но построить крепкие отношения не получилось. Взаимные претензии, обиды, неуважение и безработная жизнь супруга привели к распаду семьи. Взвалив все на свои хрупкие плечи, Елена решилась на развод. Через время женщина встретила другого мужчину, забеременела, узнала, что будет еще один сын. Беременность была долгожданной и не д...
«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Швея из Екатеринбурга Елена Салтыкова воспитывает четверых детей. Младшему сыну Диме — 10 лет. Полтора года назад выяснилось, что он не может подниматься в школе по лестнице. Врачи поставили диагноз «мышечная дистрофия Беккера». Дети с таким заболеванием редко живут дольше 20 лет. Теперь его мать учится на права: она мечтает накопить деньги и купить машину, чтобы за оставшиеся годы жизни Дима успел посмотреть мир. Неожиданная болезнь «Дима рос как обычный мальчик, ничто не предвещало беды, — рассказывает его мать Елена. — Была у него какая-то медлительность, но мы думали, что он сам по себе такой. Еще и торопили его все время: «Димка, давай быстрее!» А оказалось, это заболевание. Выяснилось это 1,5 года назад в школе — он стал все хуже и хуже подниматься по ступенькам. Нас наругали: ...
Шесть нехитрых правил: журналист-колясочник — об ошибках в общении с людьми с ограниченными возможностями

Шесть нехитрых правил: журналист-колясочник — об ошибках в общении с людьми с ограниченными возможностями

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПСИХОЛОГИЯ
Людей с инвалидностью можно спрашивать о случившемся. Главное — не хамить, впрочем, как и всем остальным Колумнист Е1.RU Александр Беляев уже второй год живет без ноги. Оказавшись в инвалидной коляске, он столкнулся с такими проблемами, о существовании которых даже не догадывался. По просьбе редакции Александр пишет колонки о том, как в Екатеринбурге живется человеку с ограниченными возможностями. В прошлый раз он рассказал об отношении полностью здоровых людей к инвалидам. В этот раз он разобрал ошибки здоровых людей, которые они делают в общении с инвалидами. — Одна из истин, которую я усвоил за полтора года жизни без ноги, это то, каким же я был невежей, общаясь раньше с инвалидами. Поэтому хотелось бы предостеречь широкую двуногую общественность от некоторых ошибок, совершаемых п...
Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию "Золгенсмы", которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. "Клопс" пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке.  Катя Рубцова, Москва Возраст: 2 года 11 месяцев Когда сделали укол: 19.06.19 Где: США Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение "Золгенсмой". Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах. Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Наприме...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейская комиссия одобрила препарат Zolgensma («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), разработчиком которого является компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). Об этом сообщается на сайте производителя. «Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире. В Европе лекарство будет доступно детям с генетически подтвержденным диагнозом СМА 1-го типа или для пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА, у которых не больше трех копий гена SMN2. Показания к применению в Европе распространяются на детей весом до 21 кг. Согласно Педиатрическому нейромышечному клиническ...
Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева.  И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...
Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала – когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом – пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких. «Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа»...
Препарат «Спинраза» до сих пор не дошел до детей со СМА. За месяц умерли семь человек, ожидавшие терапии

Препарат «Спинраза» до сих пор не дошел до детей со СМА. За месяц умерли семь человек, ожидавшие терапии

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Еще в августе в России зарегистрировали первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза», однако до сих пор ни один из пациентов не получил лечения за счет бюджетных средств. Только за ноябрь без терапии умерли семь детей. В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь?», на котором обсуждались проблемы пациентов с получением лекарств. Почему детям не выдают жизненно необходимые препараты, разбирались «Такие дела». Лечение в 45 миллионов: кто оплатит? Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. Сегодня СМА диагностируется поздно, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Бл...
В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В государственный реестр лекарственных средств России внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза». Об этом сообщила в фейсбуке директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. До настоящего момента в стране не было зарегистрировано ни одного лекарства для борьбы с СМА. «Спинраза» появился в конце 2016 года в США — он позволяет замедлить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние больных. Летом 2018 года фонд «Семьи СМА» сообщил об открытии в Екатеринбурге центра клинических исследований препарата «Бранаплам», предназначенного для терапии СМА. «Бранаплам» разработала фармацевтическая компания Novartis, он обладает похожим на «Спинразу» механизмом действия. Принять участие в международном клиническом исследова...
Уральский изобретатель создал уникальную инвалидную коляску-трансформер

Уральский изобретатель создал уникальную инвалидную коляску-трансформер

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Механик Александр Быков считает, что придуманная им коляска-трансформер сможет изменить жизнь инвалидов. В Екатеринбурге механик изобрёл коляску для инвалидов, которую можно переводить в положение "стоя" или "лёжа". О коляске-трансформере 54-летний Александр Быков рассказал в ролике, который опубликовал на своей странице в соцсети. Коляска позволит инвалидам самостоятельно ходить в туалет благодаря специальному механизму. Кроме того, она раскладывается, что позволит людям отдохнуть в почти горизонтальном положении. Быков отмечает, что инвалидам неудобно весь день проводить сидя.  — Всё достаточно просто, нет никаких электрических приводов. Нет никаких дополнительных финансовых вложений в неё, вот она есть, и с ней, наверное, можно что-то сделать, — говорит Быков в ролике....