РНК | МИОПАТИЯ.BY

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Июл52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Маска с системой CRISPR/Cas поможет диагностировать ковид

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американские ученые разработали маску, которая может диагностировать у своего хозяина ковид. Исследователи встроили в нее тест-систему, основанную на технологии CRISPR/Cas. Пользователь может сам начать тестирование нажатием кнопки, а результат будет готов в течение 90 минут. Статью об изобретении опубликовали в Nature Biotechnology. Система CRISPR/Cas с момента ее открытия нашла очень много применений. С помощью нее исправляют мутации в генах у мышей и борются с вирусами, а недавно впервые испытали у людей внутривенно: у шести человек провели генетическое редактирование печени и уменьшили патологическое накопление белка транстиретина. Еще одно перспективное применение системы CRISPR/Cas — диагностика вирусных заболеваний. Ученые из Массачусетского технологического института использовал...

Июн302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новые соединения для антисмысловой терапии спинальной мышечной атрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и Великобритании изучили безопасность и эффективность новых химических модификаций для антисмысловых олигонуклеотидов, используемых в лечении спинальной мышечной атрофии - тяжелого генетического заболевания. Новые результаты могут привести к разработке менее токсичных препаратов с более продолжительным действием. Работа опубликована в журнале Nucleic Acid Therapeutics. Антисмысловые олигонуклеотиды – это одноцепочечные химически модифицированные фрагменты ДНК, «целью» которых служат пре-мРНК, короткие фрагменты генетической информации, которые потом выступают в качестве «инструкции» для рибосомы, собирающей по ним белки. В зависимости от того, как работает конкретный антисмысловой олигонуклеотид, мРНК в итоге либо разрушается, либо иначе про...

Июн292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи создали первое РНК-лекарство от болезни Шарко – Мари – Тута

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые разработали короткую молекулу РНК, с помощью которой можно остановить болезнь Шарко – Мари – Тута, из-за которого люди постепенно теряют подвижность. Благодаря этой молекуле мышей удалось на несколько недель избавить от симптомов этой болезни. Результаты исследования опубликовал научный журнал Communications Biology. "Опыты на мышах показали, что инъекции РНК очень быстро восстановили подвижность мышей и вернули их мышцам прежнюю силу. Для тяжелой формы болезни Шарко – Мари – Тута это длилось около трех недель, для легкой – около десяти", – пишут исследователи. Болезнь Шарко – Мари – Тута, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия, – это наследственная нейродегенеративная болезнь, которая поражает в среднем одного человека из 2,5 тыс. Она возникает из-за ...

Ноя102020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сразу ответим на главные вопросы Можно ли заразиться второй раз? Да, сейчас это доказано. Пока надежно описаны четыре случая, еще несколько случаев обсуждаются. Во второй раз болезнь проходит легче или тяжелее? К сожалению, не всегда повторная инфекция проходит легче, чем первичная: есть примеры, когда второй раз болезнь протекала тяжелее, один человек был госпитализирован. Почему так происходит — неизвестно. Часто ли происходит повторное заражение? Какова доля повторных от всех инфекций — тоже неизвестно. Описанных примеров повторных заражений очень мало, и делать на их основе статистические выводы невозможно. Значит, иммунитет не вырабатывается? А от вакцин? Как долго длится иммунитет к коронавирусу у большинства людей при естественном заболевании и как долго будет держатьс...

Ноя52020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Где в Гомеле можно провериться на коронавирус без направления врача

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вторая волна пандемии коронавируса набирает обороты. Рассказываем, где можно сдать тесты, не дожидаясь клинических проявлений коварного заболевания. В Беларуси практикуют два метода тестирования на коронавирус — полимеразная цепная реакция (ПЦР) и экспресс-тесты на антитела. Первый показывает наличие или отсутствие РНК COVID-19 в исследуемом материале, а тест на антитела — реакцию иммунной системы на возможное попадание вируса в организм. Для ПЦР-диагностики берут мазки из носа и зева, для исследования на антитела достаточно несколько миллилитров венозной крови. Без направления врача сделать ПЦР-исследование можно только на платной основе, предупреждает главный внештатный специалист Гомеля по инфекционным заболеваниям Лариса Ковалёва. В нашем городе этот метод диагностики ...

Ноя52020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

COVID-19 в Беларуси: кто сейчас считается контактом 1-го уровня, кому сделают бесплатный тест и когда

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вторая волна COVID-19 принесла вопросы, которые не перестают интересовать белорусов с весны этого года. Кто считается контактом 1-го уровня? Если я контакт, то когда ко мне придут взять тест? И кто вообще имеет право на бесплатный тест? На важные вопросы ответил главный внештатный специалист комитета по здравоохранению Мингорисполкома по инфекционным и паразитарным заболеваниям, доцент кафедры инфекционных болезней БГМУ Никита Соловей. Кого сейчас считают контактом 1-го уровня? По постановлению Министерства здравоохранения от 02.10.2020 года № 81 к контактам 1-го уровня относятся те, кто имел тесный контакт: 1) с человеком, имеющим инфекцию COVID-19, в течение 4 дней до и 10 дней после даты появления у него симптомов заболевания; 2) с лицом, имеющим инфекцию COVID-19 в бессимптомно...

Фев92020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить. Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России 20 (двадцать) детей, больных СМА, в возрасте до 2 лет. Вылечить каждого из них можно одним уколом стоимостью в 2,1 миллиона долларов. Всего больных СМА в России на данный момент 913 человек. Мы попросили нашего обозревателя разобраться в истории болезни, где от мучительной смерти детей спасает не государство, а благотворители. Для того чтобы человек двигался и дышал, у него должны быть мотонейроны. Мотонейроны — это крупные нервные клетки, которые контролируют активность мускулов, посылая им сигналы центральной нервной системы. А чтобы мотонейроны работали, в организме должен вырабываться специальный белок, отвечающий за их жизнь. Он так и называется — survival motor neuron (SMN). Производство SMN в человеке закодировано в двух генах, которые тоже так и называются — SMN1 и S...

Авг242019 Автор МИОПАТИЯ.BY3 Comments

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...

Авг182019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

При помощи CRISPR впервые удалось отредактировать несколько генов одновременно

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Технология постоянно развивается, становясь все более продвинутой и позволяя куда эффективнее взаимодействовать с генетическим материалом. Однако был у CRISPR и минус (весьма условный минус, но все же). CRISPR мог за работать с одним геном за раз. А для того, чтобы изменить другой ген, нужно было проводить повторную операцию. Однако швейцарские биологи смогли впервые в истории отредактировать сразу несколько генов. И это очень важно для развития всей науки в целом. Что такое CRISPR Строго говоря, полностью название технологии звучит как «CRISPR/Cas9». В ее основе лежат особые участки бактериальной ДНК, CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — короткие палиндромные кластерные повторы). Между этими повторами располагаются фрагменты ДНК. Именно они и, грубо говор...