РНК | МИОПАТИЯ.BY

Фев92020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить. Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России 20 (двадцать) детей, больных СМА, в возрасте до 2 лет. Вылечить каждого из них можно одним уколом стоимостью в 2,1 миллиона долларов. Всего больных СМА в России на данный момент 913 человек. Мы попросили нашего обозревателя разобраться в истории болезни, где от мучительной смерти детей спасает не государство, а благотворители. Для того чтобы человек двигался и дышал, у него должны быть мотонейроны. Мотонейроны — это крупные нервные клетки, которые контролируют активность мускулов, посылая им сигналы центральной нервной системы. А чтобы мотонейроны работали, в организме должен вырабываться специальный белок, отвечающий за их жизнь. Он так и называется — survival motor neuron (SMN). Производство SMN в человеке закодировано в двух генах, которые тоже так и называются — SMN1 и S...

Авг242019 Автор МИОПАТИЯ.BY3 Comments

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...

Авг182019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

При помощи CRISPR впервые удалось отредактировать несколько генов одновременно

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Технология постоянно развивается, становясь все более продвинутой и позволяя куда эффективнее взаимодействовать с генетическим материалом. Однако был у CRISPR и минус (весьма условный минус, но все же). CRISPR мог за работать с одним геном за раз. А для того, чтобы изменить другой ген, нужно было проводить повторную операцию. Однако швейцарские биологи смогли впервые в истории отредактировать сразу несколько генов. И это очень важно для развития всей науки в целом. Что такое CRISPR Строго говоря, полностью название технологии звучит как «CRISPR/Cas9». В ее основе лежат особые участки бактериальной ДНК, CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — короткие палиндромные кластерные повторы). Между этими повторами располагаются фрагменты ДНК. Именно они и, грубо говор...

Июл262019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...

Мар112019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...

Окт292018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Премию Breakthrough Prize присудили за лечение спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Стали известны лауреаты премии Breakthrough Prize, которая присуждается фондом, донорами которого стали Юрий и Юлия Мильнеры, Сергей Брин, Марк Цукерберг и другие миллионеры. Общий размер премии составляет 22 миллиона долларов. Премия вручается за достижения в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики. Среди девяти исследователей, которые разделят эту сумму – биохимик Франк Беннетт (Frank Bennett) из Ionis Pharmaceuticals и фармаколог Эдриан Крейнер (Adrian Krainer) из лаборатории Колд Спринг Харбор (там где работает первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон). Они прославились как создатели первого эффективного метода лечения спинальной мышечной атрофии. Это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного моз...

Май302018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как иммунная система может помешать работе Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9. За последние годы технология редактирования геномов, разработанная на базе бактериальных систем CRISPR/Cas9, обеспечивающих защиту от вирусов, вызвала настоящую революцию в биологии . Эта технология оказалась гораздо дешевле и проще, чем уже применяемые методы редактирования геномов, например, основанные на работе белков TALEN . Десятки, если не сотни, научных статей посвящены использованию CRISPR/Cas9 для редактирования геномов различных организмов, среди которых и человек. «Биомолекула» не раз...

Май102018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Sarepta и Invitae стремятся ускорить исследование средств терапии мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Американская фармкомпания Sarepta Therapeutics расширила альянс с компанией Invitae, специализирующейся в сфере генетической информации, для оказания помощи клиницистам в выявлении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), соответствующих критериям включения в проводимые Sarepta клинические исследования, сообщает FirstWord Pharma. По словам президента Sarepta Дуга Ингрэма, сотрудничество с Invitae важно для достижения целей клинических исследований по всей РНК-платформе. Он добавил, что необходимым элементом достижения цели лечения всех соответствующих критериям отбора пациентов с данным заболеванием является использование наилучших инструментов, позволяющих осуществлять генетическую идентификацию пациентов на ранних стадиях. Как объяснил медицинский директор Invitae Роберт ...

Май52018 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

Клиника генетики: где в Петербурге сделать генетический анализ?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. Генетика - как ее использует современная медицина? С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физ...

Май52018 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

Сибирские ученые вывели новое соединение для лечения редкого вида мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

В России зарегистрировано около 3,5 тыс. человек с данным диагнозом. Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) Сибирского отделения РАН получили новое производное соединение рибонуклеиновой кислоты (РНК), которое показало эффективность при лечении лабораторных животных с мышечной дистрофией Дюшена - редким заболеванием, при котором утрачивается способность двигаться. Об этом ТАСС рассказал заведующий лабораторией химии нуклеиновых кислот ИХБФМ СО РАН Дмитрий Стеценко. Мышечная дистрофия Дюшена - это генетическое заболевание, которое характеризуется быстрым развитием мышечной дистрофии, приводящей к потере способности двигаться и впоследствии смерти, преимущественно болеют им мальчики. Названо в честь французского невролога XIX в. Гийома Дюшена, впервые опи...

Апр242018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Biogen направит 1 млрд долларов на разработку антисмысловых олигонуклеотидов

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Компании Biogen и Ionis расширили партнерство по созданию новых препаратов для лечения неврологических заболеваний. Результатом 10-летнего соглашения должна стать терапия спинальной мышечной атрофии, пишет Reuters. Договоренности с Ionis позволяют Biogen лицензировать и коммерциализировать ряд экспериментальных препаратов, среди которых средства для лечения болезни Альцгеймера, деменции и спинальной мышечной атрофии. Программа обойдется Biogen в 1 млрд долларов. Целью расширенного соглашение является создание препаратов на основе антисмысловой технологии, позволяющей конструировать специфические ингибиторы экспрессии любого гена, основываясь только на знании его нуклеотидной последовательности. Полученные антисмысловые олигонуклеотиды могут связываться с определенными участками мРНК,...