«Люди спрашивают: «Как не пошел?»» Как живет Миша Бахтин спустя 2 года после укола самого дорогого лекарства в мире

Казалось, что этот укол навсегда остановит СМА, и скоро Миша встанет на ножки и побежит по своим делам. Только врачи и родители понимали, что впереди трудный путь, болезнь никуда не исчезнет, а укол «Золгенсма» — это не чудесное лекарство, а еще один этап лечения и еще один способ помочь Мише. За возможность испробовать другие способы они теперь сражаются со свердловским Минздравом.

Мы съездили в гости к семье Бахтиных и узнали, как они прожили эти два года.

«Ребенок-мечта»

Миша толкает ручками колеса маленькой коляски, в которой сидит. Подкатывается к столу, берет шарик от игрушки и бросает на пол. За шариком кидается джек-рассел Тяпа, поднимает и несет обратно к столу. Миша эмоционально что-то «рассказывает», но можно только догадываться что — пока он болтает на своем.

— Он уже целые предложения выдает, вот-вот заговорит, — уверен папа Дмитрий.

Мишутка любит музыку и игрушкиФото: Овунч Челикэзен / E1.RU
Мишутка любит музыку и игрушки
Фото: Овунч Челикэзен / E1.RU

Мише два с половиной года. Он обожает наклейки и музыку, любит перекладывать игрушки из одного сундучка в другой.

— Он у нас такой перекладыватель, — улыбается мама Яна, — знает, как правильно сложить пирамидку, причем сам понимает, я его не учу. Очень музыкальный парень, любая музыка — это восторг, если начать петь и танцевать, он начинает тоже. Он очень позитивный, не хнычет. Боже, говорю: ребенок-мечта, откуда у нас вообще такой спокойный человек в доме появился?

В игрушки Миша играет, лежа на большом диване, сидя в коляске, стоя в вертикализаторе. Для двух последних нужен поддерживающий корсет: сидеть сам малыш пока не может.

Каждый день Миша по часу стоит в вертикализаторе. Мама стала для сына полноценным реабилитологом, занимается с ним на виброплатформе, выучилась специальной технике массажаФото: Овунч Челикэзен / E1.RU
Каждый день Миша по часу стоит в вертикализаторе. Мама стала для сына полноценным реабилитологом, занимается с ним на виброплатформе, выучилась специальной технике массажа
Фото: Овунч Челикэзен / E1.RU

Осенью и зимой 2020 года Мише сделали несколько инъекций «Спинразы». Это один из двух существующих препаратов патогенетической терапии для СМА, который назначается пожизненно. Но в случае с Мишей был сделан перерыв — для того чтобы ввести «Золгенсма» в феврале 2021 года.

Чтобы оценить развитие двигательных функций у малышей с нейромышечными заболеваниями, используется тест CHOP INTEND. В мае 2021 года Мишу оценили на 38 баллов из 64, в сентябре — на 39, через год после укола — на 40. Прирост в два балла говорит об отсутствии положительного эффекта от терапии «Золгенсма».

«Миша вышел в вялотекущее, если так можно сказать, состояние. Знаете, когда хочется вторую скорость включить, что-то сделать, чтобы помочь ребенку»

Яна Бахтина, мама Миши

— Да, два балла — это прирост, но, наверное, он должен определять возможность каких-то дальнейших действий.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «ЛУЧШЕ ЗАХЛЁБЫВАТЬСЯ, ЧЕМ НЕ ДЫШАТЬ» | Детский хоспис

Как говорит Яна, по итогам теста два врача — в Москве и Екатеринбурге — рекомендовали подключить, а если быть точнее, вернуть Мише терапию «Спинразой» (она была назначена после того, как установили диагноз, но прервалась). Но написать рекомендацию на бумаге доктора отказались.

Летом Мише исполнится три годаФото: семейный архив Бахтиных
Летом Мише исполнится три года
Фото: семейный архив Бахтиных

Битва за «Спинразу»

После того как Мише сделали укол «Золгенсма», родители обратились в Областную детскую клиническую больницу (ОДКБ) и Минздрав Свердловской области с заявлением о продолжении терапии «Спинразой». Дмитрий, изучивший заболевание сына досконально, объясняет: эти препараты работают по-разному.

— «Золгенсма» действует на экзон гена SMN1, а патогенетическая терапия («Спинраза» и «Рисдиплам») — на экзон гена SMN2, то есть помогает первому гену в большей степени продуцировать белок, который необходим для жизни мотонейронов, — говорит он.

СПРАВКА

У каждого человека есть ген SMN1, вырабатывающий белок, который отвечает за рост и функции двигательных нейронов спинного мозга. С их помощью происходит передача импульса на сокращение мышц. Заболевание СМА вызывает мутация в гене SMN1, из-за которой белок не вырабатывается в нужном количестве. «Золгенсма» как бы меняет ген SMN1 на его рабочую копию.

Но также у каждого человека есть ген SMN2, который при нарушении работы в гене SMN1 начинает вырабатывать нужный белок, но в гораздо меньшем количестве. Так вот, «Спинраза» и «Рисдиплам» заставляют ген SMN2 работать активнее.

Миша родился летом 2020 годаФото: Дмитрий Бахтин
Миша родился летом 2020 года
Фото: Дмитрий Бахтин

Екатеринбургские врачи и чиновники отказали Бахтиным в продолжении терапии «Спинразой». В апреле 2021 года семья подала иск, прошло 11 заседаний, и в марте 2022-го Ленинский районный суд обязал областной Минздрав обеспечить Мишу лекарством с припиской о немедленном исполнении.

— Когда мы ставили «Золгенсма», мы не писали отказ от продолжения терапии «Спинразой», нам и не задавали таких вопросов. «Спинразу» никто не отменял и отменить не может, так как Мише она положена по жизненным показаниям. Просто, когда поставили «Золгенсма», Минздрав решил забрать у ребенка [дальнейшее] лечение, — говорит Дмитрий Бахтин.

Дмитрий с Мишей до постановки «Золгенсма»Фото: Дмитрий Бахтин
Дмитрий с Мишей до постановки «Золгенсма» Фото: Дмитрий Бахтин

Представители министерства подали апелляционную жалобу, а затем и кассационную, но решение Ленинского суда об обеспечении Миши лекарством устояло. Правда, Минздрав трактует его по-своему. В ответе на запрос E1.RU чиновники заявили, что «продолжения патогенетической терапии после генозаместительной не требуется».

— Наблюдение за детьми со СМА, в том числе выбор терапии и коррекция лечения, в обязательном порядке осуществляется в том числе специалистами федеральных центров. Ни в одном случае показаний для продолжения терапии препаратами аналогичного патогенетического ряда после проведения лечения препаратом «Золгенсма» не было, — заявили в министерстве.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Astellas и Kate будут разрабатывать новый препарат против миопатии

Там добавили, что решение суда как бы исполнили, «Спинразу» для Миши закупили, но показаний для возобновления терапии у него нет.

Миша перед инъекцией «Золгенсма»Фото: Дмитрий Бахтин
Миша перед инъекцией «Золгенсма»
Фото: Дмитрий Бахтин

Бахтины и их юрист считают, что Минздрав истолковал решение Ленинского районного суда неверно.

— Минздрав просит провести врачебные комиссии, консилиумы на уровне федеральных центров, хотя закон говорит, что этого не нужно. Согласно клиническим рекомендациям, назначает терапию обычный лечащий врач, в данном случае это врач-невролог. Без всяких врачебных комиссий и консилиумов, по наличию диагноза, — говорит Дмитрий.

По его словам, в России есть примеры, когда ребенка со СМА лечили обоими видами терапии, и результаты были «прекрасные».

Мишутка прошлым летомФото: семейный архив Бахтиных
Мишутка прошлым летом
Фото: семейный архив Бахтиных

Помочь добиться лечения для Миши помогают судебные приставы, но сколько еще придется бороться, непонятно.

— Мы садились за стол переговоров с областной больницей. Они сказали: мы с вами во мнениях не сходимся, давайте выяснять в суде. Давайте. В суде выяснили, но у них всё равно остается свое мнение. И что делать дальше? Скоро будет почти год, как суд вынес решение с немедленным исполнением. Зачем мы судимся, зачем доказываем что-то, если это не имеет никакого значения? — удивляется Яна.

Яна ставит Мишу в вертикализаторФото: Овунч Челикэзен / E1.RU
Яна ставит Мишу в вертикализатор
Фото: Овунч Челикэзен / E1.RU

Родители Миши даже задумываются о том, чтобы каким-то образом самим купить упаковку «Спинразы» и найти клинику, где ее поставят (инъекции делаются в спинномозговой канал), чтобы хотя бы начать лечение. Но математика безжалостна: одна инъекция стоит около 5,5 млн рублей, а делать их нужно каждые четыре месяца пожизненно.

— Мы, конечно же, изыскиваем эти возможности, и дальше будем принимать решение, но так не должно быть. В любом случае мы дойдем до логического конца по обеспечению лечения от государства и всё равно этого добьемся, потому что на нашем ребенке ситуация, к сожалению, не заканчивается. Есть дети, которые дальше точно так же будут проходить этот путь, и мы хотим, чтобы для них он был гораздо проще, — говорит Дмитрий Бахтин.

Родители Миши участвуют в создании в Екатеринбурге реабилитационного центра для детей со СМАФото: предоставлено Дмитрием Бахтиным
Родители Миши участвуют в создании в Екатеринбурге реабилитационного центра для детей со СМА
Фото: предоставлено Дмитрием Бахтиным

«Он уже пережил все стереотипы врачей»

Весь Екатеринбург следил за тем, как шел сбор на спасительный укол для Миши, и воспринял его завершение как новогоднее чудо, как счастливый финал сказки: деньги собраны, малыш спасен. Я спрашиваю, не было ли обидно родителям, когда стало понятно, что «Золгенсма» сработал не так, как, возможно, ожидалось?

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Можно ли отправить пожилых родителей в дом престарелых без их согласия?

— Обидно не было вообще, — отвечает Яна. — Если вернуть время назад, спросить, так же мы бы поступили? Абсолютно точно так же. Мы знаем, что поступили на сто процентов правильно, и ни о чем как родители не жалеем. Когда появился диагноз, мы сказали, что надо срочно ставить любую терапию, потому что ребенок в очень тяжелом состоянии. Благо нам помогли [поставили «Спинразу»]. Дальше мы также поняли, что «Золгенсма» обязательно надо ставить, это другой вид терапии, нужно его сделать, и мы не знаем, как будет дальше.

«Люди часто спрашивают: как не всё? Как не чудо? Как не пошел? Много таких «как»»

Яна Бахтина, мама Миши

— Я понимаю почему. Действительно, когда идет сбор, со стороны наблюдателей это одна картина, а изнутри, когда ты это проживаешь, всё абсолютно другое. Со стороны кажется, что конец сбора — это цель, точка, к которой мы идем. Но нет, это не всё. Сбор закрыт, препарат поставлен, но дальше огромная жизнь со СМА — правильно за ребенком ухаживать, правильно его реабилитировать и так далее.

Родители с Мишей. Яна Бахтина полностью взяла на себя реабилитацию сына, а Дмитрий, кроме работы, помогает добиваться лечения другим пациентам со СМАФото: Овунч Челикэзен / E1.RU
Родители с Мишей. Яна Бахтина полностью взяла на себя реабилитацию сына, а Дмитрий, кроме работы, помогает добиваться лечения другим пациентам со СМА
Фото: Овунч Челикэзен / E1.RU

— И начальная терапия, и «Золгенсма» — всё это в совокупности спасло ребенку жизнь, и он сейчас живет и улыбается нам. Огромнейшая благодарность людям, которые помогли в том, чтобы наш ребенок жил, — говорит Дмитрий. — И мы не остановимся на достигнутом. Сейчас мы живем с Мишей обычной жизнью, помогая ему добиться максимальных результатов, не бежим вперед, делаем всё, чтобы ребенок был счастлив в максимально самостоятельном состоянии.

«Мы приложим все усилия, чтобы он смог встать на ноги и сделать самостоятельный шаг»

Дмитрий Бахтин, папа Миши

— Продолжение необходимой и положенной по жизненным показаниям и по законам России патогенетической терапии — это бесценный толчок в качестве жизни Миши, который поможет ему встать на ноги.

Дмитрий вспоминает: когда Мише поставили диагноз, родителям сказали, что сын проживет полгода. Потом — что он никогда не задышит сам.

— Миша уже все стереотипы врачей пережил, — говорит его папа. — Нельзя сейчас забирать у него еще одну возможность, нельзя забирать надежду.

Источник  e1.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *