Пропуск экзона является экспериментальной терапевтической стратегией Цель состоит в том, что оставшиеся генетические конструкции приведят к производству коротких, но все еще функциональных белков.
Пропуск экзонов для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) нацелен на ген дистрофина с целью создания функционального белка дистрофина в мышечных волокнах.
Фаза 3 испытания препарата GSK прошла регистрацию.
В фазе 3 клинических испытаний экспериментального экзон-пропускающего препарата GSK2402968 в 45 центрах по всему миру завершена регистрация участников, сообщает ее разработчик, GlaxoSmithKline, 10 августа 2012, В сообщении также говорится, что исследование, как ожидается, будет завершено в июле 2013 года, а результаты ожидаются в конце 2013 года.
Препарат нацелен на экзон 51 гена дистрофина и предназначен для лечения МДД, вызваной конкретными мутациями.
Для получения дополнительной информации см. Клинические исследования по оценке эффективности и безопасности GSK2402968 у лиц с мышечной дистрофией Дюшенна.
Кроме того, GSK2402968 дано название дрисаперсен. Фаза 2 открыта в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации об исследовании см. Клинические исследования для оценки двух доз GSK2402968 у лиц с мышечной дистрофией Дюшенна.
«Блоr- пропуск«» стратегия показывает обнадеживающие результаты у мышей
Пропуск относительно большой, но, возможно, несущественной части гена дистрофина в мышиной модели МДД, по-видимому, является перспективным терапевтическим методом.
Люди с делециями экзонов 45-55 в гене дистрофина как правило, имеют очень слабые симптомы, ведущих ученых к выводу, что белок дистрофин они синтезируют , даже если в нем отсутствует довольно большой раздел, белок остается функциональным. (У мышей, используемых в этих экспериментах не было экзона 52, наиболее часто используемые модели мышей имеет мутацию в экзоне 23).
Йошитсугу Аоки в Национальном Институте неврологии в Токио, и его коллеги, показали, что системное введение 10 различных экзон-пропускающих соединений, таргетинг экзонов 45-55 в гене дистрофина, привело к производству до 15 процентов от нормального уровня дистрофина в скелетных мышцах.
Дистрофин, видимо функциональный, хотя значительно укороченный, чем обычно, локализован в нужном месте, в мембране мышечных волокон, приводил к повышенной прочности мышц у животных, а также улучшению внешнего вида мышечной ткани, и все это без заметной токсичности.
Исследователи говорят, что их подход «блок-пропуск», если подтвердится безопасность и эффективность, имеет потенциал, чтобы помочь гораздо большему процент у людей с МДД, чем нынешний пропуск экзона . Было подсчитано, что около 10 процентов населения с МДД может потенциально рассматриваться, как пациенты с возможностью лечении данным методом.