Исследования пропуска экзона.

Исследования пропуска экзона.Пропуск экзона является экспериментальной терапевтической стратегией Цель состоит в том, что оставшиеся генетические конструкции   приведят к производству коротких, но все еще функциональных белков.

Пропуск экзонов для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) нацелен на ген дистрофина с целью создания функционального белка дистрофина в мышечных волокнах.

Фаза 3 испытания препарата GSK прошла  регистрацию.

В фазе 3 клинических испытаний экспериментального экзон-пропускающего  препарата GSK2402968  в 45 центрах по всему миру завершена регистрация участников,  сообщает  ее разработчик, GlaxoSmithKline,  10 августа 2012, В сообщении также говорится, что исследование, как ожидается, будет завершено в июле 2013 года, а  результаты ожидаются в конце 2013 года.

Препарат нацелен на  экзон 51 гена дистрофина и предназначен для лечения МДД,  вызваной конкретными мутациями.
Для получения дополнительной информации см. Клинические исследования по оценке эффективности и безопасности GSK2402968 у лиц с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того,   GSK2402968  дано название дрисаперсен. Фаза 2  открыта в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации об исследовании  см. Клинические исследования для оценки двух доз GSK2402968 у лиц с мышечной дистрофией Дюшенна.

«Блоr- пропуск«» стратегия показывает обнадеживающие результаты  у мышей

Пропуск относительно большой, но, возможно, несущественной части  гена дистрофина в мышиной модели МДД,  по-видимому, является перспективным терапевтическим методом.

Люди с делециями экзонов 45-55 в гене дистрофина как правило, имеют очень слабые симптомы, ведущих ученых к выводу, что белок дистрофин они синтезируют , даже если в нем отсутствует довольно большой раздел, белок остается функциональным. (У мышей, используемых в этих экспериментах не было экзона 52, наиболее часто используемые  модели мышей имеет мутацию в экзоне 23).
Йошитсугу  Аоки в Национальном Институте неврологии в Токио, и его коллеги, показали, что системное введение 10 различных экзон-пропускающих соединений, таргетинг экзонов 45-55 в гене дистрофина, привело к производству до 15 процентов от нормального уровня дистрофина  в скелетных мышцах.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  FDA одобрило препарат компании Santhera для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Дистрофин, видимо функциональный, хотя  значительно укороченный, чем обычно, локализован в нужном месте, в мембране мышечных волокон, приводил к повышенной прочности мышц у животных, а также улучшению внешнего вида мышечной ткани, и все это без заметной токсичности.

Исследователи говорят, что их подход «блок-пропуск», если подтвердится  безопасность и эффективность, имеет потенциал, чтобы помочь гораздо большему процент у людей с МДД, чем нынешний пропуск экзона . Было подсчитано, что около 10 процентов населения с МДД может потенциально рассматриваться,  как пациенты с возможностью лечении данным методом.

МойМио

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *