Из-за решения Министерства здравоохранения две белоруски с диагнозом «мукополисахаридоз 6-го типа» пойдут на опаснейшие операции.
Операции по замене клапанов сердца и суставов в Беларуси проводятся, но никогда еще пациентом не был человек с тяжелым генетическим заболеванием — мукополисахаридоз 6. Такая операция для одной из пациенток стала вынужденной мерой — поддержать жизнь на ближайшее время. Второй пациентке предстоит операция по замене тазобедренных суставов для восстановления двигательных функций. Необходимость операций возникла после того, как Минздрав Беларуси перестал закупать препарат «Наглазим».
Повторная апробация: начало и завершение эксперимента
Татьяна и Лилия — две из десяти больных редким генетическим заболеванием, мукополисахаридоз 6-го типа (МПС-6), при котором в организме отсутствует фермент, очищающий его от вредных веществ. Больше года назад государство начало бесплатно лечить двух женщин препаратом «Наглазим» — единственным эффективным в этом случае средством.
Проблема была в том, что лекарство, которое производится в США, стоит слишком дорого — лечение для Лилии стоит около 800 тысяч евро в год, для Татьяны — около 400 тысяч евро. Несмотря на это, Минздрав сделал смелый шаг и закупил партию «Наглазима», организовав эксперимент, участниками которого стали две белоруски, семь лет просившие помощи у государства. Цель министерского эксперимента, как ни странно, заключалась в собственно апробации «Наглазима», до этого успешно прошедшего клинические испытания и применяющегося в ЕС, Австралии и США.
Положительное действие препарата проявилось очень скоро, рассказывают девушки. Лилия начала больше передвигаться. Таня встала с коляски, а уровень ГАГ (GAG — гликозаминагликаны) — основной показатель вредных веществ в организме, — снизился у Татьяны с 180 до 16, а у Лилии с 50 до 12 (норма 6,2).
Первой партии «Наглазима» хватило на полгода, а следующую закупку Минздрав сделать не смог — самой очевидной причиной этому стал экономический кризис. Вскоре Татьяна и Лилия получили от Минздрава письмо, в котором сообщалось, что комиссия признала препарат неэффективным, поэтому лечение прервано. Пока это первый известный в мире инцидент с прекращением лечения «Наглазимом».
«Они рады, что не участвовали в этом эксперименте»
Этот момент стал началом тяжбы двух больных девушек с государством. Успехов у истцов было совсем немного. Оперативно повлиять на министерства, в том числе и Минздрав, в нашей стране способен лишь один человек. Но до него Татьяна и Лилия пока не достучались.
«Несколько недель назад мы отправили заявление, чтобы нас записали на прием к главе Администрации президента Владимиру Макею, — рассказывает Тамара Николаевна, мама одной из пациенток. — Перед этим написали первому заместителю главы Администрации Наталье Петкевич, премьер-министру Сергею Сидорскому, его заместителю Владимиру Потупчику — никто не хочет нас выслушать. В этот раз нашей семье даже не удосужились сообщить, что нам отказано. Обычно отказ давали хотя бы по телефону. Мы приехали все вместе со второй семьей, потому что мы — команда. Я позвонила помощнику Макея, он несколько раз просил перезвонить. Но потом он на звонки так и не ответил».
Пациентки были на приеме у главы Комитета госконтроля Зенона Ломатя, председателя Совета Реуспублики Бориса Батуры, у чиновников из аппарата Совета министров. «Все, с кем мы встречались, понимают ситуацию, говорят — дорогой препарат, государство не может себе позволить. Почему же открыто это не признать? Зачем обрубать всякую возможность людям в будущем, которым нужен этот препарат», — говорит Лилия.
На вопрос, наблюдались ли улучшения у пациентов во время курса лечения «Наглазимом», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ирина Наумчик отвечает утвердительно. Но узнать ее мнение об эффективности препарата при лечении больных с диагнозом МПС-6, не удалось — кандидат медицинских наук сводит разговор к решению Минздрава.
Болезнь мукополисахаридоз поражает весь организм, не трогая интеллект. Татьяна закончила университет, по специальности она психолог, Лилия — экономист, закончила аспирантуру. Еще одна белоруска с таким диагнозом получила медицинское образование. Сегодня эти образованные люди сидят дома с прогрессирующей болезнью. Восемь человек, больных МПС-6, наблюдают за историей Татьяны и Лили, и, как говорит Тамара Николаевна, рады тому, что не стали участниками этого эксперимента.
Последствия
Если прекратить лечение при мукополисахаридозе 6, болезнь незамедлительно начнет атаку организма. С тех пор, как Татьяна перестала принимать «Наглазим», у нее начали резко прогрессировать пороки сердца и проблемы с легкими.
«При первом обследовании в центре «Мать и дитя» врачи должны были обратить внимание на анализ крови, — рассказывает Тамара Николаевна. — С первой капельницы у Тани был низкий гемоглобин. Но так как анализы мы получили только через восемь месяцев, то только тогда узнали, что у нее за это время развилась анемия».
Результатом описанных неадекватных действий Минздрава станут сложнейшие операции, которые назначены на начало 2010 года. У Тани — операция на сердце, Лилии будут менять оба тазобедренных сустава. В успешном результате операций и восстановлении врачи не уверены, но кое-кто из них признал: если бы операция проходила на фоне лечения «Наглазимом», причин для сомнений было бы гораздо меньше. У Лилии на фоне лечения «Наглазимом» риск неприживаемости имплантата и дальнейших разрушений костей был бы меньше, а Татьяне операция на сердце не нужна была бы еще долгое время.
Операция Татьяны у немецких специалистов стоит около 40 тысяч евро. Министерство здравоохранения такую сумму выделить не может и поэтому рекомендует провести процедуру в Беларуси. Такую операцию для пациента с этим сложным заболеванием нашим специалистам придется делать впервые. Семья Татьяны открыла благотворительный счет, где собирает деньги на операцию в Германии. У нее критическая ситуация, легкие Татьяны на 50% забиты мукополисахаридами, и срочная операция всего лишь поможет ей продержаться некоторое время. Мама Татьяны, Тамара Николаевна, не скрывает своих страхов — к медицине в Беларуси доверия она не испытывает.
Обе девушки признаются, что не теряют надежду снова принимать «Наглазим». «Отказывая в лечении, чиновники дают нам понять, что мы не нужны государству», — говорит в заключение Лилия.
«Для многих тяжелых заболеваний существует так называемая симптоматическая терапия, то есть лечение симптомов, если невозможно устранить болезнь. Такая терапия назначается по мере необходимости», — говорит И.Наумчик. Однако, добавляет она, замены «Наглазиму» — препарату, который лечит саму болезнь — в Беларуси сегодня нет.
Генетика в Беларуси — явно не приоритетное направление в медицине, считает профессор Геннадий Лазюк, ранее возглавлявший НИИ наследственных и врожденных заболеваний. «Кроме биохимии, наука эта развивается здесь на спущенных тормозах», — говорит он. Доктор медицинских наук наблюдал за лечением Татьяны и Лилии и заметил, что улучшения были очевидны. «Весь мир активно использует препарат «Наглазим», а здесь его не признали», — возмущается Геннадий Ильич.
Программы, которая касалась бы лечения больных МПС, в Беларуси не существует. Остальные МПС-пациенты восхищены и напуганы решительностью Татьяны и Лилии. Те же, в свою очередь, говорят, что самое страшное во всей ситуации — то, что лечившие их врачи дали заключение о неэффективности лекарства, которое помогает больным во всем мире, перечеркнув этим будущее для оставшихся больных МПС-6 в Беларуси, и для тех, кто родится с этим заболеванием.
Зная о своей болезни не меньше, чем специалисты, они добавляют, что мутация гена может произойти в любом организме. Сейчас, когда подошел репродуктивный возраст первого поколения людей, родившихся сразу после аварии в Чернобыле, проблема лечения именно генетических больных в Беларуси будет особенно актуальна.
http://naviny.by/rubrics/zdorovie/2010/01/09/ic_articles_292_166163/