Новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна

В преддверии трехлетия благотворительного фонда «Круг добра» врачи и представители пациентского сообщества обсудили в «Российской газете» текущее лекарственное обеспечение детей с редкими неврологическими патологиями. В их числе – спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Для этих болезней уже разработаны инновационные методы лечения, в том числе, генетические, и почти все они уже доступны в России благодаря фонду. Особую надежду эксперты и пациенты также связывают с возможностью расширения лекарственного обеспечения детей с МДД за счет включения в перечень препаратов новой геннозаместительной терапии, которая появилась в мире в этом году.

Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина у мальчиков. В конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента. В мире МД называют «генетическим убийцей мальчиков №1».

«По статистике МД поражает мальчиков с частотой 1 на 5000 новорожденных, – пояснил Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. – Как правило, заболевание проявляется в возрасте 4-5 лет, когда у ребенка нарушается походка. Он начинает испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, у него начинают формироваться ограничения подвижности в суставах. К 8-10 годам ребенок оказывается в инвалидном кресле. Отсутствие возможности ходить приводит к развитию сколиоза. Помимо этого, развивается кардиомиопатия, поражаются сердце, легкие, что в совокупности приводит к смертельному исходу. Средний возраст жизни пациента сегодня составляет 20-25 лет».

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Сядет в инвалидное кресло — не сможет ходить». Как семилетний Макар ежедневно борется за жизнь

Благодаря существующей на сегодняшний день терапии, закупаемой фондом «Круг добра», МДД можно взять под контроль лишь у части пациентов, обеспечив им не только более высокое качество жизни, но и увеличив ее продолжительность примерно на 10 лет. «К сожалению, эти препараты работают в специфических мутациях и могут закрыть не более 30% больных. Остальные 70%, увы, продолжают оставаться без лечения», – дополнил Дмитрий Влодавец.

Тем не менее, современная медицина продолжает активно развиваться. В этом году в мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью.

«Геннозаместительный препарат – это очень хорошая перспектива, – заявил Сергей Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике. –  Опубликованные результаты клинических исследований говорят о том, что препарат наиболее эффективен для детей в возрасте 4-5 лет. По нашим оценкам с его помощью можно было бы вырвать из лап этого тяжелого заболевания порядка 150 мальчиков в нашей стране».

«Любой родитель, конечно, мечтает о создании лекарства, которое остановит болезнь раз и навсегда. Потому что МДД, как китайская пытка водой – ты годами наблюдаешь, как болезнь капля за каплей забирает у твоего ребенка жизнь, здоровье и способность передвигаться, – добавила Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей». – Именно поэтому наш фонд очень активно работает с родителями: оказывает им психологическую и информационную поддержку, помогает вникнуть в специфику и механизм развития заболевания, рассказывает о самых актуальных методах терапии и диагностики».

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Прими свою слабость и обрати ее в силу». История Даши Милашевич со СМА, которая борется за жизнь годовалой дочери

По словам экспертов, сегодня для диагностики МДД достаточно взятия анализа на специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК). Если его уровень серьезно повышен, то пациента направляют на молекулярно-генетическое исследование. Анализ на КФК должен со временем стать обязательным для мальчиков в раннем детском возрасте по примеру инициированного фондом «Круг добра» неонатального скрининга детей на предмет наличия у них спинально-мышечной атрофии (СМА). Опыт раннего выявления МДД позволит своевременно назначать генетическую терапию и сохранить жизни нескольких сотням маленьких пациентов.

Ускорить появление современной геннозаместительной терапии в России возможно только за счет помощи благотворительного фонда «Круг добра». По словам Юрия Жулёва, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, у фонда больше возможностей, он более гибкий в вопросах закупки лекарственных препаратов. «До создания “Круга добра” никаких шансов на терапию у детей с редкими заболеваниями не было. Потому что стоимость их лечения в некоторых случаях исчисляется десятками миллионов рублей. С появлением фонда появилась возможность закупать необходимые инновационные препараты напрямую за рубежом, не дожидаясь их регистрации в нашей стране. В этом смысле “Круг добра” – идеальная площадка для появления в России генной терапии МДД. Для детей это спасение жизни и повышение ее качества», – сказал Юрий Жулёв.

Так, сегодня, благодаря работе фонда «Круг добра» сегодня в России дети с диагнозом СМИ, могут жить полноценной жизнью и развиваться наравне со сверстниками. «Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое заболевание, которое в большинстве случаев, где-то 60–65% случаев, заканчивается летальным исходом, то есть гибелью ребенка в возрасте до двух лет. Появление в последние годы инновационных препаратов, в том числе, геннозаместительного, привело к резкому увеличению выживаемости. Такие дети, не то, что не погибли, а в возрасте 6 или 7 лет, пошли в общеобразовательную школу», — отметил Сергей Куцев.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Парень с инвалидностью из Уфы сконструировал коляску-вездеход, чтобы ездить в любую погоду

Всего же за время работы фонда «Круг добра» современную терапию получили более 23 тысяч детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями. «В течение этих трех лет 88 заболеваний вошли в орбиту «Круга добра». Некоторые из них, например, спинально-мышечная атрофия, болезнь Дюшенна, мукополисахаридоз и целый ряд других расстройств являются ключевыми. Причем при спинально-мышечной атрофии фактически под контроль поставлены все дети Российской Федерации до возраста практически 19 лет, в том числе после начатого с 1 января этого года в России неонатального скрининга детей на СМА», — отметил Александр Румянцев, д.м.н., профессор,  академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра».

Источник: lvrach.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *