Shadow

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать.

В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день.

Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет».

Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в цепочки ДНК. Именно там случилась поломка, из-за которой Ника сейчас болеет спинальной мышечной атрофией. Ни про какие выпадающие гены Светлана ничего не знала.

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова»: «Мы в пробирке размножаем во много тысяч раз ген и псевдоген. И в норме мы видим два пика. Если функционального гена нет, это как раз случай болезни».

Все эти пики и впадины на образце из архива — графический результат комплекса исследований. Ген отвечает за выработку одного из белков, а белок этот нужен, чтобы от спинного мозга к мышцам проходили сигналы к действию, когда сокращаться, чтобы дышать, чтобы глотать, чтобы поднимать и опускать руки, как это делает сейчас Ника.

Заболевание очень тяжелое, очень дорогая. Но если даже цепочки ДНК семейной пары вдруг окажутся скованы одной поломкой, которая ведет к спинальной мышечной атрофии, вероятность, что ребенок заболеет, один к четырем. Еще в половине случаев он станет носителем этой и в четверти случаев родится полностью здоровым.

Александр Поляков: «Цель этой программы — выявить больных до дебюта заболевания, потому что в ближайшее время в России должны появиться лекарственные препараты, которые позволят лечить таких больных. Но нужно начинать не когда ребенку полтора-два года, а до дебюта заболевания, когда у ребенка ничего не болит и мама с папой ничего не подозревают».

Прогрессировать заболевание начинает лишь у одного на 6400 новорожденных. Для пилотного проекта по выявлению болезни на самой ранней стадии выбрали 4 столичных роддома. На самом деле пилотный проект работает уже 2 месяца. За это время в лабораториях Медико-генетического научного центра имени Бочкова в Москве исследовали около 1200 образцов.

Как это работает: в роддоме у ребенка берут каплю крови из пятки и отправляют на анализ. Заключение готовится 3 дня. С начала проекта ни одного случая спинальной мышечной атрофии у новорожденных выявлено не было.

Диагностировали спинальную мышечную атрофию и раньше, но лекарства в России стали появляться только сейчас. На отечественный рынок пока выходит одно средство — «Спинраза». По словам Александра Полякова до конца следующего года, скорее всего, будут зарегистрированы еще два препарата. «Спинраза» помогает бороться за жизнь и Нике из Челябинска.

Светлана Бородулина: «Получая терапию, не будет прогрессировать болезнь. На „Спинразе“ ребенок будет по-другому дышать, руки вверх поднимать».

В российских городах надежду таким детям, как Ника, дают общественная организация «Семья СМА» и благотворительные фонды. Когда удается хотя бы отчасти решить медицинские проблемы, детям стараются дать как можно больше впечатлений, ведь становиться очевидным, что спинальная мышечная атрофия — не приговор.

В Екатеринбурге живет Даша Гаева. Ей 2,5 года, ее история типична. Когда начали слабеть ручки и ножки, семья отправилась по частным клиникам. Генетики поставили диагноз, а местный педиатр все это время лишь разводила руками. Помогла бы родителям ранняя диагностика? Наверняка. Но исследования ДНК в России проводятся лишь на 5 самых распространенных заболеваний.

В Екатеринбурге такие дети, как Ника, лечатся и на дому, и в отделении паллиативной помощи. Здесь 5 коек. Открыли отделение в апреле этого года. Региональный бюджет финансирует все необходимое для того, чтобы вернуть в жизнь движение, ведь, говорят врачи, нужно понимать, что эти дети такие же, как их здоровые сверстники, только они как бы заперты в своем теле.

Елена Сапего, областная детская клиническая больница №1 г. Екатеринбурга: «Все дети с сохранным интеллектом, им хочется двигаться, ходить в гости».

Вся диагностическая нагрузка по выявлению заболевания легла на столичный центр имени Бочкова. Здесь генную поломку, которая приводит к атрофии мышц, исследуют уже четверть века. Больше на таком уровне генетическими исследованиями редких болезней в стране пока не занимается никто, хотя в регионах есть 5–6 лабораторий, которые могли бы делать такую работу. Пилотный проект должен показать, с какими инициативами генетикам и врачам нужно будет прийти в .

Источник https://www.ntv.ru/novosti/2241221/

ПО ТЕМЕ:


В Москве запущена программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ “Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова” на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения “Рош”. В программе участвуют: перинатальный центр ГБУЗ “ГКБ им. Е.О. Мухина”, перинатальный центр ГБУЗ “ГКБ им. С.С. Юдина”, ФГБУ “НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова.

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в одном случае на 6–10 тыс. новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической “поломки” уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов проводится специалистами ФГБНУ “Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова”. В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: “СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных”.

Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: “В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений президента правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с пяти заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь, речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение”.

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева: “Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением”.

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: “В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник”.

Дмитрий Влодавец, и.о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева: “Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию”.

, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями “”: “Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием.  И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны”.

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО “Рош-”: “Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных”.

О ФГБНУ “Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова” (МГНЦ)

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” — головная организация медико-генетической службы России. МГНЦ является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Деятельность ФГБНУ “МГНЦ” охватывает все аспекты медицинской генетики. Здесь изучается этиология и патогенез наследственных заболеваний, разрабатываются и внедряются новые технологии их диагностики и способы лечения. ФГБНУ “МГНЦ” занимается не только наследственной патологией, но и генетикой опухолей, процессов репродукции человека, эпидемиологией наследственных болезней. В 2018 году врачи МГНЦ приняли 12 тыс. 169 семей, это 27 тыс. 150 человек. Проведено более 70 тыс. высокотехнологичных генетических исследований, причем 11 тыс. — в рамках госзадания, то есть они были бесплатны для пациентов.

В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней.

О компании “Рош”

“Рош” (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей. В 2018 году инвестиции компании в исследования и разработки составили 11 млрд швейцарских франков. “Рош” является одним из крупнейших разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных и неврологических заболеваний. Компания также является одним из лидеров в области диагностики in vitro и гистологической диагностики онкологических заболеваний, а также пионером в области самоконтроля сахарного диабета. Объединение фармацевтического и диагностического подразделений позволяет “Рош” быть одним из лидеров в области персонализированной медицины. АО “Рош-Москва” представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, компания стремится улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний: 30 препаратов компании входят в перечень ЖНВЛП. “Рош” вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России. Подробнее на www.roche.ru

Источник https://tass.ru/novosti-partnerov/6975332

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *