Shadow

Метка: Москва

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...
Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...
«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...
Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ
Около семи миллионов рублей стоит одна ампула лекарства от редкого генетического заболевания. Самые дорогие уколы в мире необходимы, чтобы облегчить жизнь пациентам со спинальной мышечной атрофией. В России этим недугом страдает почти тысяча человек, больше половины из них дети. Родители маленьких пациентов не могут приобрести такое дорогое лекарство. Решить проблему предложили в Госдуме. Подробнее – в сюжете телеканала Москва 24.  Подробнее: https://www.m24.ru...
В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать.  В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день. Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет». Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в це...
На колёсах с Артемием Лебедевым | По центру Москвы на инвалидной коляске

На колёсах с Артемием Лебедевым | По центру Москвы на инвалидной коляске

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
На инвалидных креслах по улицам Москвы: Сталингулаг и Артемий Лебедев передвигаются по агрессивной городской среде. Россия — страна для молодых, сильных и здоровых. На улицах вы не увидите людей в инвалидных колясках. И не потому, что их нет, просто вся городская среда настроена против: пандусы-убийцы, неудобные пешеходные переходы, преграды и всевозможные барьеры. Чтобы в этом убедиться, мы вместе с Артемием Лебедевым проедем на инвалидных колясках по улицам Москвы.  Источник:Сталингулаг...
Димкино счастье. История мальчика, который учит взрослых не бояться смерти

Димкино счастье. История мальчика, который учит взрослых не бояться смерти

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Детские хосписы в России не финансируются государством, и сделать нормальной жизнь ребенка с неизлечимым заболеванием можно только за счет благотворителей. Спецкор “Ъ” Ольга Алленова рассказывает о приемной семье, в которой живет паллиативный ребенок, и о том, что меняет общество в их жизни. Особенная школа Сентябрь, я спешу от «Киевской» на день рождения молодого человека в I-школу, где учатся дети с особенностями развития. Димке сегодня исполнилось 12. Он едет в столовую в большой инвалидной коляске по коридору. Коляску катит его приятель и одноклассник Амин. Димкина мама Таня накрывает стол. — Мусь, поверни мне голову,— командует Димка. Таня быстро и ловко приподнимает хрупкое тело сына, разворачивая его в сторону стола. Глаза Димки светятся тем особенным светом, который ...
Анна Алексеева: «Свекровь кричала, что я рожу урода». О семейных парах с инвалидностью

Анна Алексеева: «Свекровь кричала, что я рожу урода». О семейных парах с инвалидностью

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В России живет 12 миллионов инвалидов — у каждого двенадцатого жителя России ограничены физические возможности. «Сноб» продолжает цикл материалов «Неравный брак». Женщины с инвалидностью и жены инвалидов рассказали о неодобрении родственников, уговорах не рожать, ненависти к себе и борьбе за счастье «Когда рассказываю, что муж на коляске, нас сразу начинают жалеть» Ксения, 21 год, Омск: Моему мужу Денису 37. Одиннадцать лет назад он сломал позвоночник, разбирая ангар, и с тех пор передвигается на коляске. Познакомились мы в 2012 году в «Одноклассниках»: у Дениса бизнес, он занимается оформлением праздников воздушными шарами, а я искала подарок маме на юбилей. Через пару месяцев мне приснился сон, в котором была фраза: «Ты знаешь только то, что должен знать. Не пытайся познать больше...
Группа «Несчастный случай» даст в Москве концерт в поддержку детей с редким генетическим заболеванием

Группа «Несчастный случай» даст в Москве концерт в поддержку детей с редким генетическим заболеванием

НОВОСТИ
24 сентября в московском джаз-клубе Rhytm & Blues пройдет благотворительный концерт группы «Несчастный случай» в пользу детей с редким генетическим заболеванием — миодистрофией Дюшенна. Музыканты сыграют бесплатно, клуб предоставляет помещение так же безвозмездно. Все деньги от продажи билетов пойдут в фонд «МойМио», который помогает детям с миодистрофией Дюшенна. 7 сентября в разных странах мира отметили международный день осведомленности об этом заболевании. Алексей Кортнев и группа «Несчастный случай» регулярно помогают фонду «МойМио» — выступают для подопечных, играют благотворительные концерты. «МойМио» был создан в 2015 году группой родителей для помощи детям с миодистрофией Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается в основном у мальчиков. Оно раз...
Растяжки при МДД. Конференция с участием CureDuchenne

Растяжки при МДД. Конференция с участием CureDuchenne

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
15.06.17 в Сколково г. Москва прошла конференция для родителей - Лечение МДД, организованная компанией Марлин Биотех, которая пригласила пациентскую организацию из США CureDuchenne. Лекцию провели основатель организации Debra Miller, врач Jak Knowles, и физиотерапевт Dog Levin. Переводил лекцию директор по науке в Марлин Биотех Денис Решетов. На конференции врач показывал как правильно делать растяжки. Источник Всероссийский родительский проект МДД ПО ТЕМЕ: Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна. В Москве с 14-15 июня кластер биомедицинских технологий Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна. Cотрудники пациентской организ...
Фактор Жизни: Мир равных возможностей

Фактор Жизни: Мир равных возможностей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В Москве состоялся VIII Фестиваль социальных интернет-ресурсов "Мир равных возможностей". Организаторы мероприятия ежегодно награждают самый яркий и весомый интернет-проект, направленный на решение различных проблем людей с инвалидностью. Героиня программы София Шаяхметова рассказывает о своей жизни, семье и реабилитации. Это и многое другое в передаче Фактор жизни. https://www.youtube.com/watch?v=w8DrCKNcOKc Источник Инва.тв Стратегия
Телесеминар на тему: «Нервно-мышечные заболевания». Лектор: Левицкий Глеб Николаевич

Телесеминар на тему: «Нервно-мышечные заболевания». Лектор: Левицкий Глеб Николаевич

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Левицкий Глеб Николаевич, к.м.н., генеральный директор и президент ООО КДЦ Реал Хэлс (Москва), директор Благотворительного фонда помощи больным БАС (Москва), Международный эмиссар по правам больных БАС. https://youtu.be/I20U7gwsACg Первый медицинский канал