Президент и Генеральный директор
Ассоциации Мышечной Дистрофии
На протяжении многих месяцев мы и АМД использовали слово «прогресс», когда говорили о невероятном периоде времени, в котором мы живем. Характерной чертой данного периода является наличие большего, чем когда-либо количества лекарств, формирующих портфолио новых лекарственных препаратов и препаратов на стадии разработки, а также большего количества проводимых клинических исследований. В прошлый месяц мы на опыте ощутили наличие фактора, способного изменить ход работы в этой непрекращающейся гонке на пути к нахождению методов терапии и лечения для пациентов и семей, которых коснулись нервно-мышечные заболевания.
Спустя годы, на протяжении которых проводилось инвестирование исследований со стороны АМД, изучалась информация, велась адвокатская деятельность, а также осуществлялись последовательные разработки со стороны биофармацевтических компаний, Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (Food and Drug Administration (FDA)) 21 апреля 2014 года сообщило, что они рассмотрят вопрос ускоренного утверждения Этеплирсена (Eteplirsen). Этот лекарственный препарат был специально создан и разработан для 15 процентов мальчиков, которые борются с мышечной дистрофией Дюшена (МДД) – это те пациенты, у которых в специфической части гена дистрофина присутствует нарушение, приводящее к появлению МДД.
Вы можете прочитать невероятную историю, опубликованную на этой недели в «The Washington Post». В данном рассказе описываются события, и отражается волнение, связанное с разработками. Я сообщаю об этом, чтобы уделить особое внимание роли АМД. Вы также можете прочесть о реакции АМД на новости на сайте данной организации. Статья идет под заголовком «АМД взволнована тем, что FDA рассмотрит возможность ускоренного утверждения нового препарата, предназначенного для борьбы с мышечными заболеваниями, направленного на лечение МДД».
Этот значительный шаг в работе над исследованиями был продемонстрирован посредством готовности АМД в начале 1990-х годов взять на себя риск, вложив средства в инновационную стратегию, находящуюся на ранней стадии проведения исследований, известную как «пропуск экзонов». Наша непоколебимость в вопросе финансирования пропуска экзонов, способного заставить клетки «переступить» участок генетических инструкций, благодаря которым может быть выработан функционирующий белок дистрофин, позволила австралийскому молекулярному биологу Стиву Уилтону (Steve Wilton), одному из первооткрывателей, работающих в данной области, придерживаться намеченных идей и концепций.
Работа Уилтона финансировалась с 1990-х годов, он также обладает действующим грантом на исследование от АМД, предназначенным для дальнейшей разработки технологии пропуска экзонов. Ученый недавно сказал: «АМД профинансировала эту инновационную работу, когда никто больше не согласился иметь с ней дело».
Если следующий этап клинических исследований с участием людей продемонстрирует безопасность и эффективность Этеплирсена, то данный препарат может стать в своей группе первым лекарственным средством, обладающий потенциалом модифицировать ход протекания мышечной дистрофии Дюшена, сохраняя при этом мышечную силу и улучшая качество и продолжительность жизни тысяч мальчиков и юношей, сталкивающихся с этим заболеванием, которое на данный момент является неизлечимым. Кроме того, стратегия пропуска экзонов может быть связана с множеством генетических заболеваний помимо мышечной дистрофии Дюшена.
Вы, сообщество наших сторонников, играете важную роль, благодаря которой становится возможным проведение этих новых научно-исследовательских разработок, а также становится возможным появление потенциального инновационного препарата. Ваша приверженность, позволяющая спасти и улучшить жизни миллионов людей по всему миру, борющихся с мышечными заболеваниями, такими как МДД, позволила реализовать эту помощь и, особенно сегодня, вернуть надежду семьям, ради которых мы работаем.
Я призываю вас поделиться этими новостями и информацией с теми, кого это может касаться, и прошу передать им благодарность за их вклад в то, чтобы сделать эту невероятную разработку возможной.
Вместе мы достигнем огромного прогресса!
Президент и Генеральный директор Ассоциации Мышечной Дистрофии
Источник: МойМио