Shadow

Метка: протеин

Лекарство за $2 млн. Почему препараты генной терапии такие дорогие?

Лекарство за $2 млн. Почему препараты генной терапии такие дорогие?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Разработка передовых лекарств — долгий и ресурсозатратный процесс. Он растягивается на десятилетия и требует миллиардов долларов на НИОКР. На выходе же может получиться препарат, который будет стоить больше $2 млн. Сумма, неподъемная для большинства населения планеты. Сегодня мы расскажем о препаратах генной терапии, которые выходят на рынок развитых стран и являются самыми дорогими лекарствами современности. Младенец Лауры Вейсгарбер спустя месяц после рождения стал чересчур нервным, он перестал развиваться и становился все слабее и слабее. Врачи поставили маленькому Доновану диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) — редкое заболевание, вызванное дефективным геном. Эта наследственная болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и ведет к прогрессирующей мышечной атрофии. Од...
Дети с тяжелым диагнозом не вписываются в бюджет эстонского государства

Дети с тяжелым диагнозом не вписываются в бюджет эстонского государства

НОВОСТИ
Несколько семей, проживающих в Эстонии, вынуждены наблюдать, как их дети угасают из-за редкого заболевания, а Больничная касса разводит руками, хотя лекарство существует. В Эстонии проживают как минимум пятнадцать детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), которым необходимо эксклюзивное, одобренное в Европе лекарство для продления их жизни. Однако местная Больничная касса считает, что лечение таких пациентов — слишком дорогое и сомнительное удовольствие. В США в 2016 году было одобрено лекарство, которое стало первым и пока единственным препаратом для лечения больных с таким редким заболеванием, как СМА. В Европе препарат получил одобрение в середине 2017 года, и ряд стран уже начал предоставлять его пациентам. Пятнадцать семей из Эстонии, чьим детям был поставлен...
Европейская комиссия предоставила статус орфанного препарата комбинации препаратов Metformin и L-Citrulline в качестве лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

Европейская комиссия предоставила статус орфанного препарата комбинации препаратов Metformin и L-Citrulline в качестве лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Duchenne UK тесно сотрудничает с профессором детской больницы в Базеле (Швейцария), Дирком Фишером, способствуя разработке плана развития клинических исследований для дальнейшего изучения  безопасности и эффективности комбинации препаратов Metformin и L-Citrulline в качестве лечения мышечной дистрофии Дюшенна. «Орфанный статус является позитивным шагом вперед в нашей с партнерами разработке новых методов лечения МДД», — заявили Алекс Джонсон и Эмили Кроссли, соучредители и со-руководители Duchenne UK.  «Мы рады, что можем помочь профессору Фишеру и его команде в их неустанной работе найти партнеров и разработать новые методы лечения мышечной дистрофии Дюшенна». Профессор Дирк Фишер добавил:  «Орфанный статус очень важен для нашего дальнейшего развития этого лечения, что...
Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...
Ключевые направления развития биотехнологий в Беларуси. Новые разработки и их применение

Ключевые направления развития биотехнологий в Беларуси. Новые разработки и их применение

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Биотехнологии находят применение практически во всех отраслях экономики и являются одним из драйверов инновационного развития во всем мире. По прогнозам, к 2025 году мировой рынок биотехнологий составит около $2 трлн. Находясь в тренде мировых тенденций, Беларусь также активно развивает это направление. О достижениях белорусской науки в области биотехнологий, о перспективных разработках для промышленности, сельского хозяйства, здравоохранения рассказали эксперты. Итоги Белорусские ученые разработали методику ускоренного восстановления нервных клеток Белорусские ученые разработали методику ускоренного восстановления нервных клеток, сообщила сегодня журналистам заместитель директора по научной и инновационной работе Института биофизики и клеточной инженерии НАН Беларуси Наталья Пш...
Современные обезболивающие: никакого морфина

Современные обезболивающие: никакого морфина

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Жизнь — это боль, и иногда, увы, совсем не метафорическая. Некоторым пациентам приходится вести с ней постоянную и почти безнадежную борьбу. Для этого в ход идут любые средства, даже такие опасные, как опиоидные анальгетики, известные массой побочных эффектов. Но в последние годы ученые и медики приближаются к тому, чтобы в корне изменить природу этих анальгетиков, «отменив» их негативное действие, но сохранив обезболивающее. Любая боль требует ответных действий. Но боль хроническая, нестерпимая, как у некоторых онкологических больных, может не откликаться на прием обычных анальгетиков из аптечки. Это вынуждает принимать исключительно сильные по своему обезболивающему эффекту препараты, опиоидные анальгетики, такие как морфин и его производные. Первооткрывателем морфина стал пото...
CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных волок...
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр...
Разработка платформы  CRISPR-Cas9 – опосредованного редактирования гена для восстановления рамки считывания у 60% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Разработка платформы CRISPR-Cas9 – опосредованного редактирования гена для восстановления рамки считывания у 60% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) развивается, как правило, из-за мутаций, приводящих к сдвигу рамки считывания в гене, кодирующем дистрофин. Потеря дистрофина приводит к прогрессирующей дегенерации мышц и преждевременной смерти. Приблизительно 60% пациентов с МДД имеют такие мутации в области горячих точек в пределах экзонов 45-55 в области стержня дистрофина. Оценки соотношения генотип / фенотип показали, что делеции экзонов 45-55 без нарушения рамки считывания приводят к более умеренной, аллельной болезни, мышечной дистрофии Беккера. Этот факт позволяет предположить, что восстановление рамки считывания путем охвата экзонов 45-55 может относиться к ~ 60% пациентов с МДД и значительно уменьшить тяжесть заболевания. Мы разработали платформу, используя CRISPR и связанного с ними...

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван...
Вылечить миодистрофию Дюшенна

Вылечить миодистрофию Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Конкуренция групп, единство методик Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелейшее Х-связанное заболевание, эффективного лечения которого до сих пор нет. В одном из последних номеров Science вышли целых три статьи об успешном тестировании на мышиных моделях технологии CRISPR/Cas9 для лечения этой болезни. Может быть, у этого подхода есть шанс добраться и до клиник? Мышечная дистрофия Дюшенна, от которой страдает один из 3600-5000 новорожденных мальчиков, вызывается отсутствием дистрофина – белка, который соединяет цитоскелет и внеклеточный матрикс в мышечном волокне и обеспечивает его стабильность при сокращении (рис. 1). Из-за мутаций гена DMD рамка считывания при трансляции его мРНК сдвигается, и синтез белка преждевременно прекращается. Врожденная болезнь очень быстро прогрессирует: ее д...
Важнейшие новости фармакологии и медицинских биотехнологий за вторую половину 2016 года

Важнейшие новости фармакологии и медицинских биотехнологий за вторую половину 2016 года

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Здание компании Novartis в Базеле, Швейцария. В этом году созданный ею препарат показал успехи в борьбе с рассеянным склерозом. Предлагаем вашему вниманию обзор самых главных, интересных и прорывных событий «большой фармы» за второе полугодие 2016 года. Новые лекарства, одобренные FDA В этом году управление FDA зарегистрировало удивительно мало препаратов — всего 21, что особенно контрастирует с прошлогодним показателем в 45 новых лекарств. Так мало агентство не одобряло с 2007 года. Как видно из доклада FDA, это объясняется как меньшим количеством поданных заявок по сравнению с прошлым годом, так и большим количеством отклонённых, в основном по причине недостатков в производстве (примеси, стабильность, воспроизводимость аналитических параметров), а не самих препаратов. При этом С...